diffus hjernestammegliomer, også kendt som diffus iboende hjernestammegliom (DIBG), er et udtryk, der bruges til at beskrive infiltrerende astrocytomer, ikke længere anerkendt som en særskilt enhed i 2016-opdateringen til hvem klassificering af CNS-tumorer. Det omfattede en række tumorer, lige fra hvem grad II til hvem grad IV tumorer. Ved hjælp af tidligere klassifikationer tegnede de sig for 60-75% af alle hjernestammegliomer.

terminologi

for nylig er det blevet tydeligt, at en stor del af disse tumorer (især diffuse iboende pontingliomer) har k27m-mutationer i histon H3-genet H3F3A eller mindre almindeligt i de relaterede HIST1H3B-gener. Disse mutationer deles af andre midline pædiatriske tumorer (f.eks.

fra 2016-opdateringen til hvem–klassificeringen af CNS-tumorer har disse fået en tydelig og separat diagnose: diffus midtlinjegliom, H3 K27M-mutant.

resten (dvs. diffuse tumorer i hjernestammen gliomer uden k27m mutationer) klassificeres nu som ikke-lokaliseringsspecifikke tumorer baseret på IDH-mutation og 1p19k co-deletionsstatus.

Bemærk: resten af denne artikel er derfor stort set kun af historisk relevans.

Epidemiologi

disse tumorer er typisk til stede i barndommen (3 til 10 år) og udgør 10-15% af alle pædiatriske hjernetumorer og 20-30% af pædiatriske posterior fossa tumorer.

der er en forbindelse med neurofibromatose type I, som dog bærer en bedre prognose med et mere indolent forløb.

klinisk præsentation

typisk patienter til stede med flere kraniale nervepalsier, afhængigt af tumorens placering og tegn på forhøjet intrakranielt tryk. Cerebellar tegn kan også fremkaldes, herunder ataksi, dysartri, nystagmus og søvnapnø.

patologi

nyligt genomisk arbejde har afdækket forskellige mutationer fundet i størstedelen af diffuse midtlinjegliomer, især diffuse iboende pontingliomer (DIPG). Disse mutationer er i histon h3f3a genet (K27M mutationer) eller mindre hyppigt HIST1H3B og HIST2H3C gener 5,6.

fra 2016-opdateringen til hvem klassificering af CNS–tumorer, diffus iboende hjernestammegliom (DIBG) er blevet fjernet og diffus midtlinjegliom, H3 K27M-mutant er tilføjet som en specifik enhed 6.

radiografiske træk

diffus hjernestammegliomer kan findes i hele hjernestammen:

• mesencephalic
• pontine: mest almindelige tegner sig for 60-75% af alle tilfælde
• medullary: mindst almindelig placering

i diffuse iboende pontingliomer (DIPG) Pons forstørres, med den basilære arterie forskudt anteriort mod clivus og potentielt opslugt. Gulvet i den fjerde ventrikel er fladt (“fladt gulv i fjerde ventrikeltegn”), og obstruktiv hydrocephalus kan være til stede. Lejlighedsvis er tumoren eksofytisk, enten udad i de basale cisterner eller centralt i 4.ventrikel.

normalt er tumoren homogen forbehandling, men i et mindretal af patienter kan områder med nekrose være til stede.

CT

typisk hypodense med lidt, hvis nogen, forbedring.

MR

• T1: nedsat intensitet
• T2: heterogent forøget
• T1 C +(Gd): normalt minimal (kan forbedre efter strålebehandling)
• : normalt normal, lejlighedsvis mildt begrænset

behandling og prognose

på grund af den høje frekvens af alvorlige komplikationer med biopsibehandling er historisk påbegyndt uden histologisk bekræftelse, skønt på grund af nylig identifikation af forskellige mutationer (se diffus midtlinjegliom H3 K27M–mutant) stereotaktisk biopsi udføres i nogle Centre og kan blive rutine, når terapier specifikt målrettet mod disse mutationer bliver tilgængelige 5.

strålebehandling er grundpillen i behandlingen. Indledende svar kan være falsk beroligende.

i sporadisk form er prognosen dårlig, idet 2-års overlevelse kun er 20% (median overlevelse mindre end 1 år). Dette adskiller sig dramatisk fra fokale hjernestammegliomer (f.eks.pilocytiske astrocytomer og tektale gliomer), som har en god prognose.

differentialdiagnose

generelle billeddannelsesdifferentielle overvejelser inkluderer:

• rhombencephalitis
• akut demyeliniserende encephalomyelitis (ADEM)
• neurofibromatosis type i (NF1)
• tuberøs sklerose (TS)
• osmotisk demyelinering
• Langerhans cellehistiocytose
• hamartoma

de skal også skelnes fra andre tumorer:

• medulloblastoma
• ependymoma