Hvad er Batten sygdom?

Batten sygdom er det almindelige navn for en bred klasse af sjældne, dødelige, arvelige lidelser i nervesystemet, også kendt som neuronal ceroid lipofuscinoses eller NCLs. I disse sygdomme udløser en defekt i et specifikt gen en kaskade af problemer, der forstyrrer en celles evne til at genbruge visse molekyler. Sygdommen har flere former, der deler nogle af de samme træk og symptomer, men varierer i sværhedsgrad og alder, når symptomerne først begynder at dukke op. Hver form er forårsaget af en mutation i et andet gen. Selvom” Batten sygdom ” oprindeligt henviste specifikt til den unge debutform af NCL, udtrykket Batten sygdom bruges i stigende grad til at beskrive alle former for NCL.

de fleste former for Batten sygdom/NCLs begynder normalt i barndommen. Børn med sygdommen forekommer ofte sunde og udvikler sig normalt, før de begynder at vise symptomer. Børn med infantile eller sen-infantile former viser normalt symptomer tidligere end 1 år. Almindelige symptomer for de fleste former inkluderer synstab, anfald, forsinkelse og eventuelt tab af færdigheder, der tidligere er erhvervet, demens og unormale bevægelser. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan børn udvikle et eller flere symptomer, herunder personligheds-og adfærdsændringer, klodsethed, indlæringsvanskeligheder, dårlig koncentration, forvirring, angst, søvnbesvær, ufrivillige bevægelser og langsom bevægelse. Over tid kan berørte børn lide af forværrede anfald og progressivt tab af sprog, tale, intellektuelle evner (demens) og motoriske færdigheder. Til sidst bliver børn med Batten sygdom blinde, kørestol bundet, sengeliggende, ude af stand til at kommunikere og miste alle kognitive funktioner. Der er ingen kur mod disse lidelser, men en behandling for en af formerne (CLN2 sygdom) er godkendt af US Food and Drug Administration (se afsnittet Behandling).

børn med alle former for Batten sygdom har en stærkt forkortet forventet levetid. Generelt afhænger den øgede risiko for tidlig død af sygdommens form og barnets alder ved sygdomsudbrud. Børn med infantil Batten sygdom dør for tidligt, ofte i den tidlige barndom, mens de med senere begyndelsesformer kan leve i deres teenagere til trediverne. Hvis sygdommen udvikler sig i voksen alder, har symptomerne en tendens til at være mildere og påvirker muligvis ikke forventet levealder.

top

Hvad forårsager Batten sygdom?

Batten sygdom er en arvelig genetisk lidelse, der ser ud til at påvirke funktionen af små kroppe i celler kaldet lysosomer. Lysosomer er” papirkurven ” i cellen og nedbryder regelmæssigt affald, proteiner og naturligt forekommende fedtholdige forbindelser kaldet lipider i mindre komponenter, der kan kasseres ud af cellen eller genanvendes. Lipider omfatter fedtsyrer, olier, voks og steroler. Ved Batten sygdom / NCLs producerer de muterede gener ikke de rette mængder proteiner, der er vigtige for lysosomal funktion. Hvert gen (repræsenterer en form for sygdommen) giver information til et specifikt protein, der igen er defekt og ikke produceret. Disse proteiner er nødvendige for hjerneceller (neuroner) og andre celler til at arbejde effektivt. Manglen på et funktionelt protein forårsager den unormale opbygning af “junk” materiale i lysosomerne—såvel som den unormale opbygning af resten kaldet lipofuscin, der forekommer naturligt som en del af lysosomal nedbrydning af lipider. Det vides ikke, om lipofuscin i sig selv er giftigt, eller om opbygningen er en markør for nedsat lysosomal funktion.

top

hvordan klassificeres formerne for Batten sygdom og NCLs?

NCL-forstyrrelserne klassificeres efter genet, der forårsager lidelsen, selvom de undertiden beskrives af barnets alder på det tidspunkt, hvor symptomerne begynder at vises. Hvert gen kaldes CLN (ceroid lipofuscinosis, neuronal) og får en anden nummerbetegnelse som dens undertype. På grund af de forskellige genmutationer varierer tegn og symptomer i sværhedsgrad og fremskridt i forskellige hastigheder. Forstyrrelserne inkluderer generelt en kombination af synstab, epilepsi og demens. Nogle former for NCLs er:

CLN1-sygdom, infantil debut
CLN1-genet, der findes på kromosom 1, styrer produktionen af et palmitoyl-proteinthioesterase 1 (PPT1). (Et kromosom er en trådlignende struktur, der indeholder alle de genetiske oplysninger, der er nødvendige og ligger inde i kernen i de fleste celler). En mangel i ppt1-proteinet eller dets dårlige funktion tillader unormal opbygning af lipider og proteiner. I den klassiske infantile form ses symptomer før 1 år og udvikler sig hurtigt. Udviklingsfærdigheder som at stå, gå og tale opnås ikke eller går gradvist tabt. Børn udvikler ofte anfald efter 2 år og bliver til sidst blinde. Ved 3 år kan børn blive helt afhængige af deres plejere, og nogle kan have brug for et fodringsrør. De fleste berørte børn dør tidligt til midten af barndommen.

CLN1—sygdom, ungdomsdebut
nogle børn med cln1—abnormiteter udvikler sygdommen efter spædbarnet-omkring 5 eller 6 år-og har langsommere sygdomsprogression. Berørte børn kan leve i deres teenageår. Andre udvikler muligvis ikke symptomer før ungdomsårene og kan leve i voksen alder.

CLN2-sygdom, sen-infantil debut
CLN2-genet, der findes på kromosom 11, producerer et såkaldt tripeptidylpeptidase 1, der nedbryder proteiner. Det er ikke tilstrækkeligt aktivt i CLN2 sygdom. Udviklingsforsinkelse begynder omkring slutningen af alderen 2. Børn udvikler anfald og begynder gradvist at miste evnen til at gå og tale. Korte, ufrivillige ryk i en muskel-eller muskelgruppe (kaldet myokloniske ryk) begynder typisk omkring 4-5 år. Ved 6 år er de fleste børn helt afhængige af deres plejere, og mange vil kræve et fodringsrør. De fleste børn med CLN2-sygdom dør i alderen 6-12 år.

CLN2-sygdom, senere debut
nogle børn med cln2 —abnormiteter udvikler sygdommen senere i barndommen—omkring 6 eller 7 år-og har langsommere sygdomsprogression. Ved senere debut af CLN2-sygdom kan tab af koordination (ataksi) være det første symptom. Berørte børn kan leve i deres teenageår.

CLN3 sygdom, juvenil debut (alder 4-7)
sygdommen er forårsaget af en mutation i CLN3-genet, fundet på kromosom 16. Genet styrer produktionen af et protein kaldet battenin, som findes i membranerne i cellen. De fleste børn, der lider af CLN3-sygdom, har en manglende del i genet, hvilket igen resulterer i manglende evne til at producere proteinet. Hurtigt progressivt synstab begynder mellem 4 og 7 år. Børn udvikler Lærings-og adfærdsproblemer og langsom kognitiv tilbagegang (demens) og begynder derefter at få anfald omkring 10 år. I teenageårene udvikler børn, der er ramt af CLN3-sygdom, langsom bevægelse, stivhed og tab af balance (også kaldet parkinsonisme). De udvikler også vanskeligheder med tale og sprog. Når de bliver ældre, bliver børn og teenagere i stigende grad afhængige af deres plejere. De fleste børn med sygdommen dør mellem 15 og 30 år.

CLN4 sygdom, voksen debut
også kendt som Kufs sygdom type B, denne meget sjældne form begynder typisk i den tidlige voksenalder (normalt omkring 30 år) og forårsager problemer med bevægelse og tidlig demens. Symptomerne udvikler sig langsomt, og CLN4-sygdommen forårsager ikke blindhed. Det er relateret til mutationer i DNAJC5-genet på kromosom 20. Dødsalderen varierer blandt berørte personer.

CLN5 sygdom, variant sen-infantil debut
denne sygdom er forårsaget af problemer med et lysosomalt protein kaldet CLN5, hvis funktion er ukendt. CLN5-genet er placeret på kromosom 13. Børn udvikler sig normalt i de første par år af livet, før de begynder at miste færdigheder og udvikle adfærdsproblemer. Krampeanfald og myokloniske ryk begynder normalt mellem 6 og 13 år. Synet forværres og går til sidst tabt. Børn har indlæringsvanskeligheder og problemer med koncentration og hukommelse. Nogle kan have brug for et fodringsrør. De fleste børn med CLN5 lever i deres sene barndom eller teenageår.

CLN6, variant sen-infantil debut
genet CLN6, der er placeret på kromosom 15, styrer produktionen af proteinet CLN6, også kaldet linclin. Proteinet findes i membranerne i cellen (mest overvejende i en struktur kaldet det endoplasmatiske retikulum). Dens funktion er ikke blevet identificeret. Symptomerne varierer blandt børn, men starter typisk efter de første par leveår og inkluderer udviklingsforsinkelse, ændringer i adfærd og anfald. Børn mister til sidst færdigheder til at gå, lege og tale. De udvikler også myokloniske rykker, problemer med at sove og synstab. De fleste børn med CNL6 dør i den sene barndom eller i deres tidlige teenageår.

CLN6, voksen debut
også kendt som Kufs sygdom Type a, denne form for CLN6 sygdom viser tegn i den tidlige voksenalder, der inkluderer epilepsi, manglende evne til at kontrollere muskler i arme og ben (hvilket resulterer i manglende balance eller koordination eller problemer med at gå) og langsom, men progressiv kognitiv tilbagegang.

CLN7, variant sen-infantil debut
denne sygdom er forårsaget af mutationer i CLN7—genet placeret på kromosom 4, der producerer proteinet MFSD8-et medlem af en proteinfamilie kaldet major facilitator superfamilie. Denne superfamilie er involveret i transport af stoffer over cellemembranerne. Som med alle de andre former for Batten sygdom resulterer defekten i genet i manglende produktion af proteinet. Udviklingsforsinkelser begynder efter et par år af, hvad der synes at være et normalt udviklende barn. Børn udvikler normalt epilepsi mellem 3 og 7 år sammen med problemer med at sove og myokloniske rykker. Børn begynder at miste evnen til at gå, lege og tale, når sygdommen skrider frem, med en hurtig udvikling af symptomer set mellem 9 og 11 år. De fleste børn med lidelsen lever indtil deres sene barndom eller teenageår.

CLN8 sygdom med epilepsi med progressiv Mental Retardation (EPMR)
abnormiteter i CLN8-genet forårsager epilepsi med progressivt fald i mental funktion. Genet, der er placeret på kromosom 8, koder for et protein, der også kaldes CLN8, som findes i membranerne i cellen—mest overvejende i det endoplasmatiske retikulum (en del af cellens genbrugsmaskineri). Proteinets funktion er ikke identificeret. Symptomdebut begynder mellem 5 og 10 år og inkluderer anfald, kognitiv tilbagegang og adfærdsændringer. Beslaglæggelser bliver typisk meget intermitterende efter ungdomsårene. Tab af tale forekommer hos nogle individer. Berørte personer kan leve i voksenalderen. En meget sjælden form for lidelsen kaldes undertiden nordlig Epilepsisyndrom, fordi det forekommer i visse familier i et område i Finland.

CLN8 sygdom, sen-variant debut
berørte børn begynder at vise symptomer mellem 2 og 7 år, som inkluderer tab af syn, kognitive problemer, ustabilitet, myokloniske rykker og adfærdsændringer. Børn udvikler behandlingsresistent epilepsi og et markant tab af kognitive færdigheder efter 10 år. Mange børn mister evnen til at gå eller stå uden hjælp. Forventet levealder er usikker; nogle børn har levet ind i deres andet årti af livet.

CLN10 sygdom
denne meget sjældne sygdom er forårsaget af en mutation i CTSD-genet, der er placeret på kromosom 11, som producerer et protein kendt som cathepsin D. Cathepsin D er et ferment, der bryder andre proteiner i lysosomet fra hinanden. Sygdommen ses typisk kort efter fødslen, selvom den kan forekomme senere i barndommen eller voksenalderen. Nogle børn har mikrocefali—en unormalt lille hovedstørrelse med reduceret hjernestørrelse.

• i medfødt form kan anfald forekomme før fødslen, men er svært at skelne fra normale babybevægelser.Efter fødslen kan babyer have anfald, der ikke reagerer på behandling, problemer med vejrtrækning, der kan udvikle sig til åndedrætssvigt og obstruktiv søvnapnø.Babyer kan dø kort efter fødslen eller inden for de første uger af livet.
• en sen-infantil form af sygdommen har en senere begyndelse af symptomer og langsommere sygdom progression.As børn alder, de udvikler anfald og progressive problemer med syn, balance og intellektuelle færdigheder.Berørte personer kan også have problemer med at koordinere muskelbevægelse og problemer med at gå (kaldet ataksi) samt meget stive muskler (spasticitet).Børn med sygdommen dør ofte i tidlig barndom.

top

hvor mange mennesker har disse lidelser?

det vides ikke, hvor mange mennesker der har Batten sygdom, men efter nogle skøn kan det være så hyppigt som hos 1 ud af 12.500 mennesker i nogle populationer. Det påvirker anslået 2 til 4 ud af hver 100.000 børn i USA. Mange flere individer kan være bærere (se nedenfor) af et defekt gen, der kan forårsage nogen af NCL-sygdommene. Selvom NCL-sygdomme er sjældne, er barndomsudbrudsvarianterne de mest almindelige neurodegenerative lidelser i barndommen. Lejlighedsvis forekommer en NCL-sygdom hos mere end en person i familier, der bærer de defekte gener.

top

hvordan arves NCLs?

folk har normalt to kopier af det samme gen i deres celler, en kommer fra Faderen og en fra moderen. Dette betyder, at cellerne i nogle tilfælde har et “sikkerhedskopieringssystem”, hvis kun en kopi er nødvendig for, at cellen kan fungere korrekt. Batten sygdom er forårsaget, når begge kopier (en fra hver forælder) af det specifikke gen, der forårsager sygdommen, er defekte. Dette er kendt som autosomal recessiv sygdom. Mennesker, der kun har en defekt kopi (bærere), udvikler ikke symptomer og er normalt uvidende om deres bærertilstand. Den sjældne undtagelse kan være for voksne NCL (se nedenfor).

hvis begge forældre bærer et defekt gen, der forårsager NCL, er der en 1 ud af 4 chance under hver graviditet for at få et barn med sygdommen. På samme tid er der under hver graviditet 50 procent chance for, at babyen kun arver en kopi af det defekte gen, hvilket ville gøre barnet til en “bærer” som forælderen, da en normal kopi vil blive arvet fra den anden forælder. Bærere er oftest ikke påvirket af sygdommen, men kan overføre det unormale gen til deres børn på en lignende måde, som de arvede det fra deres egne forældre. Endelig er der en 1 i 4 chance for barnet at arve to helt normale gener.

i fare for enhver form for Batten sygdom er børn, hvis forældre har Batten sygdom, og børn, hvis forældre er bærere af et NCL-gen, der forårsager lidelsen, men ikke er alvorligt påvirket af lidelsen, hvis overhovedet.

voksen NCL/Kufs sygdom B kan arves som en autosomal recessiv eller, sjældnere, som en autosomal dominerende lidelse. I autosomal dominerende arv udvikler alle, der arver en defekt af sygdomsgenet, sygdommen, selv når de måske har arvet en normal kopi.

top

Hvordan diagnosticeres disse lidelser?

efter en gennemgang af personens individuelle og familiemedicinske historie og en neurologisk undersøgelse kan flere tests bruges til at diagnosticere Batten sygdom og andre neuronale ceroid lipofuscinoser. I øjeblikket stilles de fleste diagnoser af Batten sygdom ved genetisk testning. Mulige diagnostiske tests inkluderer:

• DNA-analyse / genetisk testning kan bekræfte tilstedeværelsen af et muteret gen, der forårsager en NCL-sygdom, samt anvendes i prænatal (før fødslen) diagnose af sygdommen. I stigende grad indgår NCL-generne på kommercielt tilgængelige epilepsigenetiske paneler, der tester flere gener på samme tid.måling af aktivitet kan bruges til at bekræfte eller udelukke CLN1 og CLN2 sygdom.
• blod-eller urintest kan påvise abnormiteter, der kan indikere Batten sygdom. For eksempel findes forhøjede niveauer af et kemikalie kaldet dolicholt i urinen hos mange individer med NCL, og tilstedeværelsen af unormale hvide blodlegemer, der indeholder huller eller hulrum—kaldet vakuolerede lymfocytter—er fælles for visse sygdomsmutationer.
• hud—eller vævsprøveudtagning kan vise karakteristiske former dannet af lipofuscin-ophobning—nogle ligner halvmåner, mens andre ligner fingeraftryk-når de ses under et specielt mikroskop. Lipofuscinerne får også en grønlig gul farve, når de ses under et ultraviolet lysmikroskop.
• elektroencefalogrammer (EEG) overvåger hjerneaktivitet gennem kraniet ved hjælp af elektroder, der er placeret i hovedbunden. Telltale mønstre i hjernens elektriske aktivitet tyder på, at en person har anfald, og nogle mønstre sammen med resultater på eksamen og klinisk historie kan stærkt tyde på en bestemt type NCL-sygdom.
• elektriske undersøgelser af øjnene, som inkluderer visuelle fremkaldte reaktioner (som måler elektrisk aktivitet i hjernen genereret af synet) og elektroretinogrammer (bruges til at detektere abnormiteter med nethinden), kan identificere forskellige øjenproblemer, der er almindelige i flere NCL ‘ er. Den grøngule farve af lipofusciner kan undertiden detekteres ved at undersøge bagsiden af øjet. Disse udføres mindre hyppigt nu, da de fleste diagnoser kan stilles med DNA-test.diagnostisk billeddannelse ved hjælp af computertomografi (CT) og magnetisk resonansafbildning (MRI) scanninger kan hjælpe læger med at se efter ændringer i hjernens udseende.

top

er der nogen behandling?

ingen specifik behandling er kendt, der kan vende symptomerne på nogen form for Batten sygdom. I 2017 godkendte Food and Drug Administration en erstatningsterapi for CLN2-sygdom (ttp1-mangel) kaldet cerliponase alfa (Brineura Larus), der har vist sig at bremse eller standse udviklingen af symptomer. Der er ingen behandlinger, der kan bremse eller stoppe sygdomsprogression for andre NCL-lidelser.

beslaglæggelser kan undertiden reduceres eller kontrolleres med antihæmmende lægemidler. Andre lægemidler er tilgængelige til behandling af angst, depression, parkinsonisme (stivhed og vanskeligheder med at gå/udføre opgaver) og spasticitet (muskelstivhed). Yderligere medicinske problemer kan behandles passende, når de opstår. Fysisk og ergoterapi kan hjælpe dem med sygdommen bevare funktionen så længe som muligt. Støttegrupper kan hjælpe berørte børn, voksne og familier med at dele fælles bekymringer og oplevelser og til at klare de alvorlige symptomer på sygdommen.

top

hvilken forskning udføres?

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), en del af National Institutes of Health (NIH), forsker og støtter undersøgelser af hjernen og centralnervesystemet gennem tilskud til større medicinske institutioner over hele landet. NIH er den førende tilhænger af biomedicinsk forskning i verden.

meget af NINDS’ forskning om Batten sygdom og neuronal ceroid lipofuscinoses fokuserer på at få en bedre forståelse af sygdommen, genterapi og udvikling af nye lægemidler til behandling af lidelserne.

CLN1 sygdom

forskere bruger en modificeret sikker virus til at levere et erstatnings -, fungerende gen til hjernen (genterapi). I genterapi er den korrekte genkode knyttet til en adenoassocieret virus-en lille virus, der forårsager en meget lille immunreaktion, der ikke synes at være skadelig for mennesker—og virussen tillader, at genet leveres til celler på bestemte steder. Forskere håber, at erstatningsgenet overtager eller gendanner produktionen af proteinet i cellen. Andre forskere bruger en ny adeno-associeret virus til at forstå genmutationen i juvenil debut NCL sygdom og hvordan det bidrager til nervecelletab. Forskere håber, at resultaterne vil afgøre, om virussen vil være effektiv til behandling af sygdommen hos mennesker.

forskere kombinerer genterapi med knoglemarvstransplantation til behandling af infantil Batten sygdom. Ved hjælp af en musemodel af sygdommen fandt de en vis effektivitet ved anvendelse af stand-alone genterapi, men ingen påviselig stigning i palmitoyl-proteinthioesterat-1 (PPT1) aktivitet i hjernen ved hjælp af knoglemarvstransplantationer alene. Den kombinerede terapi viste sig at forlænge levetiden med forbedret motorfunktion. Forskere håber nu at bestemme effektiviteten af nye kombinationer af småmolekyllægemidler, genterapi og knoglemarvstransplantation i denne sygdomsmodel. Ingen af disse undersøgelser er blevet udført hos børn, der lider af CLN1 sygdom.

NIH—forskere har identificeret et potentielt nyt lægemiddel—NtBuHA-molekylet-til behandling af CLN1-sygdom. Forskerne testede ntbuha-molekylet i en musemodel af sygdom og fandt ud af, at forbindelsen i høj grad reducerede den voksagtige opbygning, beskyttede neuroner i hjernen, bremsede forringelsen i motorisk koordination og forlængede dyrenes levetid. Et andet molekylært projekt studerer lanthioninketamin, en naturlig forbindelse, der findes i hjernen, der aktiverer en celles evne til at genbruge dens indhold (en proces kaldet autofagi). Forbindelsen og dens derivat, lanthionin ketaminethylester, har vist sig at have neurobeskyttende egenskaber og kan føre til forskning i udviklingen af nye molekyler, der er i stand til at behandle en række neurologiske lidelser, hvor den cellulære genvindingsproces er blevet forstyrret.

CLN2 sygdom

flere undersøgelser søger at vurdere den naturlige historie af Batten sygdom og finde måder at behandle den på. Et NINDS-finansieret projekt studerer de genetiske og observerbare egenskaber ved, hvordan sygdommen skrider frem hos børn i alle aldre, der er blevet diagnosticeret med sen-infantil Batten sygdom. Undersøgelsen løber parallelt med en NIH-understøttet undersøgelse, der evaluerer effektiviteten af et nyt lægemiddel til den lidelse, der vil blive leveret ved genterapi. En anden undersøgelse vil forfine og validere Unified Batten Disease Rating Scale som et klinisk vurderingsinstrument for Batten disease. I øjeblikket har der ikke været nogen systematiske kliniske undersøgelser af Batten sygdom ved hjælp af et standardiseret klassificeringsinstrument.

CLN3 sygdom

aminosyren glutamat—et kemikalie involveret i den måde, celler taler med hinanden—genbruges konstant af neuroner og understøttende celler. Overdreven glutamat kan beskadige eller dræbe nerveceller, og forhøjede glutamatniveauer er fundet i hjernen hos børn med CLN3-genmutationen. NINDS-finansierede forskere bruger en musemodel til at undersøge de metaboliske genbrugsveje, der er ansvarlige for reguleringen af glutamatniveauer i hjernen. Ved at studere en forbindelse, der kan forbedre støttecellernes evne til at genbruge glutamat og forhindre glutamattoksicitet i neuroner, håber forskere at udvikle en potentiel terapi til børn med juvenil Batten sygdom.

det er sandsynligt, at flere lægemidler / tilgange eller en kombination af flere lægemidler med aktivitet mod ceroid sammen med genterapi kan være påkrævet som behandling mod de forskellige NCL ‘ er.NINDS hjælper med at finansiere lysosomale sygdomme netværk, et kombineret netværk af forskningscentre, kliniske efterforskere, patient advocacy grupper og andre interesserede parter, der går ind for forskning i diagnosticering, styring og behandling af lysosomale og beslægtede sygdomme, herunder Batten sygdom. Forskningsvægt inkluderer kvantitativ analyse af centralnervesystemets struktur og funktion, udvikling af biomarkører (biologiske mål, der kan indikere tilstedeværelsen eller nøjagtigt forudsige hastigheden af sygdomsprogression hos en person eller effektiviteten af en Terapi) og langsgående undersøgelser af sygdommens naturlige historie og behandling.

For yderligere information om klinisk forskning i Batten sygdom og NCL lidelser, besøg ClinicalTrials.gov, et register og en resultatdatabase over kliniske undersøgelser af menneskelige deltagere udført over hele verden. Mere information om forskning i NCL-lidelser understøttet af NINDS og andre NIH-institutter og Centre kan findes ved hjælp af NIH RePORTER, en søgbar database med aktuelle og tidligere forskningsprojekter.

top

Hvordan kan jeg hjælpe forskning?

NINDS støtter NIH NeuroBioBank, en samarbejdsindsats, der involverer flere hjernebanker i hele USA, der forsyner efterforskere med væv fra mennesker med neurologiske og andre lidelser. Væv fra personer med Batten sygdom er nødvendig for at give forskere mulighed for at studere denne lidelse mere intensivt. Målet er at øge tilgængeligheden af og adgangen til prøver af høj kvalitet til forskning for at forstå det neurologiske grundlag for sygdommen. Potentielle donorer kan begynde tilmeldingsprocessen ved at besøge https://neurobiobank.nih.gov/donors-why/.

top

Hvor kan jeg få mere information?

For mere information om neurologiske lidelser eller forskningsprogrammer finansieret af National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kontakt instituttets Brain Resources and Information netværk (BRAIN) på:

BRAIN
P. O. Boks 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

oplysninger fås også fra følgende organisationer:

Batten Disease Support and Research Association
1175 Dublin Road
Columbus, OH 43215
[email protected]
Tel: 800-448-4570
Faks: 866-648-8718

Children ‘s Brain Disease Foundation
Parnassus Heights Medical Building, Suite 900
Suite 900
San Francisco, CA 94117
[email protected]
Tel: 415-665-3003
Faks: 415-665-3003

Nathan’ s Battle Foundation
459 statsvej 135 Syd
Grøntræ, i 46142
[email protected]
Tel: 317-888-7396
Faks: 317-888-0504

Skjul og søg Foundation for lysosomal opbevaring sygdomsforskning
6475 East Pacific Coast motorvej
Suite 466
Long Beach, CA 90803
[email protected]
Tel: 877-621-1122
Faks: 818-762-2502

“Batten sygdom faktaark”, NINDS, offentliggørelsesdato juni 2018.18-NS-2790

Tilbage til informationssiden om Batten sygdom

se en liste over alle NINDS-lidelser

Publicaciones en espa Larol

enfermedad de Batten

Top

udarbejdet af:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS sundhedsrelateret materiale leveres kun til informationsformål og repræsenterer ikke nødvendigvis godkendelse af eller en officiel holdning fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller ethvert andet føderalt agentur. Rådgivning om behandling eller pleje af en individuel patient skal indhentes gennem konsultation med en læge, der har undersøgt den pågældende patient eller er bekendt med patientens medicinske historie.

alle NINDS-forberedte oplysninger er offentligt tilgængelige og kan frit kopieres. Kredit til NINDS eller NIH værdsættes.

top