mennesker har 46 kromosomer i hver celle i deres krop. Disse er arrangeret i 23 par. Et kromosom i hvert par er arvet fra moderen og et fra faderen. 22 af parrene er identiske hos hanner og hunner, og disse er kendt som ‘autosomer’. Det 23. par består af de to kønskromosomer, som bestemmer barnets køn.

betingelser beskrevet som ‘autosomal’ er dem, hvor det defekte gen (mutation), der forårsager lidelsen, er placeret på en af de 44 andre kromosomer end de to kønskromosomer. Autosomale forhold påvirker både mænd og kvinder lige.

eksempler: spinal muskelatrofi, medfødt muskeldystrofi, muskeldystrofi i lemmer (nogle typer)

hvis en tilstand er recessiv, betyder det, at det normalt ikke vil forårsage nogen symptomer hos mennesker, der har en normal kopi af genet såvel som en defekt, fordi den normale kopi er i stand til at kompensere for den defekte. Dette betyder, at folk kan være ‘bærere’ af sygdommen uden at vide det. Mutationen kan overføres fra forældre til deres børn, men barnet vil kun blive påvirket, hvis begge forældre videregiver en muteret kopi af genet.

børn af bærere

billedet nedenfor viser arvemønsteret for autosomale recessive lidelser, hvor begge forældre er bærere, men ingen af dem påvirkes. Yderligere information om genetik findes i afsnittet links til venstre.

børn af berørte individer

Når en person, der er påvirket af en autosomal recessiv tilstand, har et barn, vil dette barn nødvendigvis være mindst en bærer af tilstanden, da forælderen ikke har nogen ‘normal’ kopi af genet, der skal videregives. Men hvis den anden forælder hverken er påvirket eller bærer af tilstanden, vil barnet modtage en normal kopi af genet fra den forælder og vil derfor ikke blive påvirket selv. Dette betyder, at de fleste børn født af mennesker med en recessiv tilstand ikke påvirkes. Hvis den anden forælder tilfældigvis er transportør, er der en 50% chance for, at parret får et berørt barn. Hvis begge forældre er berørt, vil alle deres børn også blive påvirket.