Hvad er autisme?

autisme er en kompleks biologisk udviklingsforstyrrelse, der varer hele en persons liv. Mennesker med autisme har problemer med social interaktion og kommunikation, så de kan have problemer med at føre en samtale med dig, eller de ser dig måske ikke i øjet. De har undertiden adfærd, som de skal gøre, eller som de gør igen og igen, som ikke at være i stand til at lytte, før deres blyanter er opstillet eller siger den samme sætning igen og igen. De kan klappe med armene for at fortælle dig, at de er glade, eller de kan skade sig selv for at fortælle dig, at de ikke er det.

en person med autisme kan have forskellige symptomer, vise forskellige adfærd og komme fra forskellige miljøer end andre mennesker med autisme. På grund af disse forskelle tænker læger nu på autisme som en “spektrum” lidelse eller en gruppe lidelser med en række lignende træk. Læger klassificerer mennesker med autismespektrumforstyrrelse (ASD) baseret på deres autistiske symptomer. En person med milde autistiske symptomer er i den ene ende af spektret. En person med mere alvorlige symptomer på autisme er i den anden ende af spektret. Men de har begge en form for ASD.

Hvad forårsager autisme?

ingen ved med sikkerhed, hvad der forårsager autisme. Det er en kompleks biologisk lidelse, og ikke to mennesker med autisme er ens. Disse forskelle får forskere til at tro, at autisme er resultatet af en blanding af årsager. De søger ikke kun en årsag til alle tilfælde af autisme.

på dette tidspunkt mener forskere, at den underliggende årsag til autisme er genetisk. Forskere fra netværket om autismens neurobiologi og genetik: Samarbejdsprogrammer for ekspertise inden for autisme (CPEA), et netværk af forskere støttet af National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) og National Institute on døvhed and Other Communication Disorders (NIDCD) samt andre NICHD -, NIH-og ikke-NIH-forskere, undersøger, hvordan gener kan være involveret i autisme. Denne verdensomspændende forskningsindsats håber at løse autismens mysterier ved at forstå dens årsager.

Hvad er gener?

gener er meget små stykker arveligt materiale, hvilket betyder, at forældre videregiver dem til deres børn. Hver person får halvdelen af deres gener fra deres mor og halvdelen fra deres far.

mønsteret eller sekvensen af dine gener er som en plan, der fortæller din krop, hvordan man bygger sine forskellige dele. Din gensekvens styrer, hvor høj du er, hvilken farve dit hår og øjne er, og andre funktioner i din krop og sind. Ændringer i denne plan kan forårsage ændringer i, hvordan din krop eller sind udvikler sig.

gener findes på kromosomer. Næsten hver celle i din krop indeholder 23 par kromosomer, 46 i alt. Gener og kromosomer giver kroppen al den information, den har brug for for at “bygge” en person.

Hvorfor studere gener?

tidligere forskning tyder på en forbindelse mellem autisme og gener. For eksempel:

• når autisme forekommer hos identiske tvillinger, har begge medlemmer af sættet tilstanden 60 procent af tiden. Når autisme forekommer hos broderlige tvillinger, har begge medlemmer af sættet kun tilstanden 3 til 6 procent af tiden. Identiske tvillinger kommer fra et enkelt æg, der opdeles i to, så de deler 100 procent af deres gener; broderlige tvillinger kommer fra to separate æg, så de er genetisk forskellige. Hvis autisme ikke delvist blev forårsaget af gener, ville antallet af identiske tvillinger med autisme ikke være højere end antallet af broderlige tvillinger med tilstanden. Men, da begge identiske tvillinger har autisme oftere end begge broderlige tvillinger gør, forskere mener, at gener spiller en rolle i autisme. (Folstein & Rutter 1977; Bailey et al 1995; Smalley et al 1988, som citeret i Ingram 2000)

• familiehistorier og familiestudier viser, at nogle af de autismelignende symptomer, såsom forsinkelser i sprogudvikling, forekommer oftere hos forældre og voksne brødre og søstre til mennesker med autisme end i familier, der ikke har autistiske medlemmer eller slægtninge. Fordi medlemmer af samme familie har lignende gensekvenser, antyder disse undersøgelser, at noget ved gensekvenser er knyttet til autisme. Autisme er en spektrumforstyrrelse, hvilket betyder, at mennesker med autisme kan have en række symptomer. En vis ændring i gensekvensen kan gøre tilstanden meget mild, så en person ikke har autisme, men har et af dets symptomer i stedet. En anden ændring i denne rækkefølge kan gøre symptomerne på autisme mere alvorlige. (Landa et al 1991; Landa et al 1992; Volkmar et al 1998; MacLean et al 1999 som citeret i Ingram 2000)

baseret på disse fund har læger længe følt, at en forbindelse mellem gener og autisme var en stærk mulighed.

men forskere forventer ikke at finde ud af, at kun et gen forårsager autisme. På grund af forskelle i folks symptomer mener forskere, at autisme er resultatet af mange gener, der interagerer med hinanden. På dette tidspunkt ser det ud til, at nogle børn er født med en genetisk modtagelighed for autisme. Hvad der får nogle modtagelige individer til at udvikle autisme og andre ikke er et vigtigt forskningsspørgsmål.

Hvad har CPEA-forskere fundet ved at studere gener og autisme?

genetiske undersøgelser af autisme udført af CPEA-netværket fremhæver nogle af måderne gener kan være involveret i autisme.

kromosomer, hvor defekte gener sandsynligvis findes

CPEA-efterforskere, der arbejder med forskere fra hele verden, bruger en proces kaldet koblingsanalyse til at identificere genetiske “hotspots” eller kromosomområder, hvor defekte gener relateret til autisme kan findes. Indtil videre synes de mest lovende kundeemner at være på kromosom 7, hvor gener for andre sprogforstyrrelser vides at eksistere, og kromosom 15, hvor gener for andre udviklingsforstyrrelser allerede er identificeret.

et manglende stykke af et kromosom kunne være bundet til autisme

en gruppe forskere ved University of California, Irvine, fandt ud af, at en af deres syv år gamle patienter med autisme manglede en bestemt sektion af kromosom 15 (Smith 2000). Hvorfor er det sådan en stor opdagelse? Det er vigtigt, fordi dette er en af de første gange, at et specifikt genetisk problem faktisk er fundet hos en person med autisme. tidligere undersøgte undersøgelser grupper af mennesker med autisme og nogle af de mere generelle træk ved deres gener, som hvilke kromosomer der kan have problemgener, og om de havde en, to eller tre kopier af et kromosom. Men i denne undersøgelse så forskerne på en person ad gangen for nøje at fokusere på personens gener. Denne langsomme og komplekse proces tillod forskere at oprette et detaljeret katalog over alle 46 kromosomer for hver autistisk person for at finde eventuelle manglende blokke af disse kromosomer.

efter at have kigget nærmere på den autistiske drengs kromosomer fandt forskerne, at han manglede næsten 1.000 stykker af den genetiske sekvens på kromosom 15. Manglende stykker kromosomer betyder, at nogle af instruktionerne til opbygning af krop eller sind mangler. Uden disse instruktioner er kroppen eller sindet muligvis ikke bygget korrekt.

Ved hjælp af denne opdagelse vil forskere forsøge at matche det manglende kromosomstykke til nogle af de gener, de mener spiller en rolle i autisme. Hvis de kan matche et gen til den manglende del af kromosomet, kan de muligvis afdække, hvordan genet ændrer kroppen til at forårsage autisme. Disse fund kan også føre til behandlinger, der korrigerer ændringerne forårsaget af det manglende kromosomstykke.

en genetisk ændring fundet hos mange patienter med autisme

forskere ved University of Rochester School of Medicine and Dentistry i Rochester, NY York, fandt, at næsten 40 procent af mennesker med autisme i deres undersøgelse havde en ændring i deres genforbindelse, der kunne være en faktor i at forårsage deres autisme (Ingram 2000). Sekvensen eller mønsteret af dine gener styrer, hvordan din krop bygger sine dele. En ændring i denne sekvens ændrer, hvordan din krop og sind er bygget, hvilket kan føre til autisme.

specifikt havde 39 procent af personer med autisme i undersøgelsen en ændring i en af de to kopier af HOKSA1-genet, som er placeret på kromosom 7. (Husk at kromosomer kommer parvis, hvilket betyder, at dine celler har to kopier af hvert gen.) Procentdelen af mennesker, der havde ændringen i et af deres gener, men ikke havde autisme og ikke var relateret til nogen med autisme, var meget lavere (kun 22 procent). Fordi dobbelt så mange mennesker med autisme havde genændringen sammenlignet med mennesker, der ikke havde autisme, men havde genændringen, kunne HEKSA1-genet spille en rolle i at forårsage autisme.

derudover havde 33 procent af mennesker i undersøgelsen, der ikke havde autisme, men var relateret til nogen med autisme, også ændringen i deres gen, hvilket understøtter ideen om, at HEKSA1-genet spiller en rolle i at forårsage autisme. Disse fund antyder, at den genetiske sekvens af disse familier er knyttet til autisme og autismelignende symptomer på en eller anden måde. Forskere skal gøre flere undersøgelser for at finde ud af, hvad dette link er.

men forskere tror ikke, at ændringen i HOKSA1-genet i sig selv forårsager autisme. Hvis genændringen var den eneste årsag, ville alle, der havde denne ændring, blive diagnosticeret med autisme. Fordi dette ikke er tilfældet, mener forskere, at HOKSA1-genet kun er et af mange gener, der kan bidrage til autismen.

Hurtige fakta om HOKS gener

HOKS er en forkortelse for homeoboks, et ord, som forskere bruger til at beskrive gruppen af gener, der styrer vækst og udvikling meget tidligt i livet. De fortæller andre gener, hvornår de skal handle, og hvornår de skal stoppe under udviklingen. For eksempel, når et bestemt HOKSGEN siger “handling”, begynder din krops andre gener at opbygge dine ører. Når dine ører har udviklet det samme GØGGEN siger, “skære” og dine øregener holder op med at bygge.

Du har 38 forskellige HOKS gener spredt ud blandt dine kromosomer, der styrer virkningen af dine andre gener til at danne din krop. Disse gener er aktive meget tidligt i menneskelig vækst, før en baby er født.

fra undersøgelser af voksende spædbørn ved lægerne, at HOKSA1-genet gør sin ledelse meget tidligt i menneskelig udvikling-mellem den 20.og 24. dag for befrugtning. De fleste kvinder ved ikke engang, at de er gravide, når HOKSA1-genet virker. 1 styrer de gener, der gør byggestenene til centralnervesystemet, som omfatter hjernen og rygmarven. En ændring i dette gen kan også ændre den måde, kroppen bygger sit nervesystem på, hvilket igen kan føre til autisme.

hvad er fremtiden for studier af gener og autisme?

CPEA-netværket ser på andre genetiske mekanismer, der kan forklare, hvorfor forskellige genetiske defekter relateret til autisme synes at findes på tværs af forskellige undersøgelser. Forskere i netværket vil dele deres oplysninger og deres metoder for at se, om andre forskere får de samme resultater hos andre mennesker med autisme. At have flere forskere får de samme resultater “bekræfter” denne opdagelse. De vil se, om disse og andre nye genetiske fund kan “replikeres” eller bekræftes hos andre personer med autisme. Når bekræftet, en opdagelse bliver springbræt til andre opdagelser. Forskere i netværket håber, at de seneste fund om gener og autisme kun er begyndelsen. Ved at forstå både genetiske og miljømæssige årsager til autisme kan forskere muligvis forstå, hvordan man behandler det, og måske endda hvordan man forhindrer det. mens nogle forskere fokuserer på at bekræfte de fund, der er rapporteret her, laver andre forskere deres egne undersøgelser af forskellige træk ved autisme og gener. Læger og forskere vil fortsætte med at se på gener og miljø, og hvordan de interagerer med hinanden, indtil de løser autismens mysterier.

Hvor kan jeg gå for mere information om autisme?

NICHD Clearinghouse giver information om autisme og autismeforskning og om andre emner relateret til børns, voksne og familiers sundhed. De oplysninger specialister på NICHD Clearinghouse er tilgængelige på:

Mail: Postboks 3006, Rockville, MD 20847
telefon: 1-800-370-2943
Faks: 301-984-1473
E-mail: [email protected]

NICHD autisme hjemmeside, www.nichd.nih.gov/autism, tilbyder information om NICHD autismeforskning, herunder CPEA-netværket, nuværende tilskud og finansieringsmekanismer, igangværende kliniske forsøg og NIH Autism Coordinating Committee. Med en bred vifte af oplysninger om emner relateret til autisme, NICHD autisme hjemmeside er et godt sted at starte din søgning efter oplysninger. Du kan også kommentere autisme forskning på NICHD faktablade gennem autisme hjemmeside. Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL og Rodier PM. Opdagelse af alleliske varianter af HOKSA1 og HOKSB1: genetisk modtagelighed for autismespektrumforstyrrelser. Teratologi, 62:393-405, 2000. Smith m, Filipek PA, Bocian M, Hakim S, Modahl C og Spence MA. Analyse af en 1-megabase deletion i9n 15k22-23.kvartal hos en autistisk patient: identifikation af kandidatgener for autisme og af homologe DNA-segmenter i 15k22-23. kvartal og 15k11-13. kvartal. American Journal of Medical Genetics (neuropsykiatrisk genetik), 96:765-770, 2000.