Hvad er ALS?

ALS (amyotrofisk lateral sklerose), også kaldet Lou Gehrigs sygdom eller motorneuronsygdom, er en progressiv, neuromuskulær sygdom, der angriber nerveceller og veje i hjernen og rygmarven. Motorneuroner, blandt de største af alle nerveceller, strækker sig fra hjernen til knoglemarven og fra knoglemarven til muskler i hele kroppen. Når disse motorneuroner dør, kan hjernen ikke længere starte og kontrollere muskelbevægelse. På dette tidspunkt er der ingen kur mod sygdommen; men i de seneste årtier har vi taget kæmpe skridt i vores forståelse af hjernen, nervesystemet og genetikken. Opdagelser i hvert område bringer håb til mennesker med ALS og deres familier om, at der en dag vil blive fundet en kur.

Amyotrophic kommer fra det græske sprog. “A” betyder nej eller negativ. “Mio “refererer til muskel og” trofisk “betyder ernæring, derfor oversættes det som”uden muskel ernæring”. Når en muskel ikke næres, atrofi eller brænder den. “Lateral” identificerer områderne i en persons knoglemarv, hvor de dele af nerveceller, der nærer musklerne, er placeret. Fordi dette område degenererer, fører det til fibrose eller hærdning (“sklerose”) i regionen. Efterhånden som flere og flere nerver og muskler påvirkes, mister personen med ALS evnen til at bevæge sig og til sidst lider fuldstændig lammelse. Musklerne, der bruges til at trække vejret, tale og sluge, påvirkes også. ALS påvirker normalt ikke en persons sanser (såsom berøring, smag, lugt osv.), blære-og tarmfunktion eller seksuel lyst og funktion.

Hvem har ALS?

der er mere end 20.000 mennesker, der bor med ALS i USA, og cirka 6.000 nye amerikanere diagnosticeres med ALS hvert år. Symptomer forekommer hos personer mellem 40-70 år, selv om sygdommen forekommer hos både yngre og ældre mennesker. Overlevelse efter bekræftelse af diagnosen er i gennemsnit tre til fem år. Progressionen af ALS varierer i hvert individ. Cirka ti procent af dem, der er diagnosticeret med ALS, lever ti eller flere år. Plejere, læger, sygeplejersker, fysioterapeuter, taleterapeuter/patologer, ergoterapeuter og socialarbejdere, der alle arbejder sammen med personen med ALS, kan hjælpe med at sikre en høj livskvalitet og så meget uafhængighed som muligt.

ALS forekommer oftere hos mænd end hos kvinder. I 90% til 95% af alle ALS-tilfælde er der ingen klart kendt årsag. Disse tilfælde, som synes at forekomme tilfældigt, kaldes sporadiske ALS. 5% til 10% af ALS-tilfælde er arvet. Denne genetiske form for ALS er kendt som familiær ALS. Sporadiske og familiære ALS har både lignende symptomer og progression. ALS er ikke smitsom.

symptomer

nogle patienter bemærker manifestationen af sygdommen, når deres hænder bliver klodset, hvilket forårsager vanskeligheder med at udføre opgaver som at åbne døre eller skrive. Andre oplever svaghed i benene og kan snuble eller falde. Andre mennesker kan bemærke problemer med tale eller sværhedsvanskeligheder. ALS kan være til stede i et stykke tid, før du bemærker nogen symptomer. Denne mangel på symptomer, der kan bemærkes, opstår, fordi de resterende fungerende nerveceller kompenserer for mistede eller beskadigede nerveceller. Et indledende symptom er generaliseret træthed. Efterhånden som muskelceller forværres, oplever patienter ofte følelsesløshed, lejlighedsvis rysten i arme eller ben eller sammentrækning (fascikulationer). Ofte begynder symptomer i hænder og fødder, så bevæg dig internt ind i midten af kroppen. Normalt er den ene side mere påvirket end den anden. Til sidst kan lammelsen være fuldstændig, bortset fra øjenmusklerne.

Nogle af dem, der er berørt af ALS, kan udvise ukontrollabel latter eller gråd. Dette kaldes en pseudobulbar effekt. Et andet symptom kan være depression. Nogle mennesker med ALS oplever sialorrhea, savlen. Nogle mennesker med ALS oplever problemer med tænkning (kaldet kognitiv lidelse) og/eller ændringer i adfærd. Mindre ofte kan nogle af disse ALS-tilfælde udvikle DFT (frontotemporal demens), hvor der er en progressiv forværring af adfærd, personlighed og/eller sprog, der forstyrrer den daglige funktion.

diagnose

der er ingen specifik klinisk test, der kan identificere ALS. En diagnose stilles gennem en neurolog ved hjælp af en fysisk undersøgelse, en grundig medicinsk historie hos patienten og en neurologisk test. Den diagnostiske test inkluderer ofte NSC (nerveledningsundersøgelse) og EMG (elektromyografi) for at kontrollere nerver og muskler, computertomografi eller MR (magnetisk resonansafbildning) i hjernen og/eller rygmarven og omfattende blodarbejde. Nogle gange udføres muskel-og / eller nervebiopsier. Diagnoseprocessen indebærer bestemmelse af andre mulige årsager til de symptomer, personen manifesterer. Fordi der ikke er nogen afgørende test, støder folk på en sandsynlig eller mulig diagnose af ALS, indtil yderligere symptomer er identificeret.

en diagnose af ALS kan være ødelæggende for både den enkelte og familien. Vrede, benægtelse, frygt og en følelse af tab er almindelige reaktioner. For dem, der har gennemgået en langvarig diagnoseproces og nød ved ikke at have en diagnose, endelig at vide, at de har ALS, kan faktisk give en følelse af lettelse.

behandling og styring af ALS

American academy of neurology har etableret retningslinjer for læger, der behandler personer med ALS. Disse er baseret på følgende fire principper:

Patient selvbestemmelse og autonomi er prioriteter; den måde, hvorpå pleje og information gives til personen med ALS og/eller hans eller hendes familie, bør dog tage hensyn til familiens sociale, psykologiske og kulturelle baggrund. For eksempel kan patienten i nogle tilfælde foretrække ikke at kende diagnosen og/eller prognosen, og familien kan udpege en anden som en medicinsk beslutningstager.

læger bør give information til familien forud for beslutninger vedrørende behandlingsmuligheder. Alle involverede skal forstå, at beslutninger kan ændre sig over tid.

omsorg for en person med ALS kræver en koordineret indsats blandt mange mennesker, herunder plejere, terapeuter, sygeplejersker og familielæger. Lægen bør være ansvarlig for at sikre koordinering af pleje fra diagnosetidspunktet til de sidste stadier af sygdommen.

en levende vilje (advance directives, health care fuldmagt), der definerer behandlingspræferencer for personen med ALS, kan være et fremragende kommunikationsværktøj mellem personen med ALS, familien og sundhedsvæsenet. Dette dokument bør dog revideres hvert halve år for at afspejle mulige ændringer i præferencer. Dette kan ofte være et vanskeligt problem, og lægen skal hjælpe ved at tilbyde familien mulighed for at diskutere og gennemgå det. Som forberedelse skal lægen give familien information om sygdommens terminale stadier.

at hjælpe mennesker med ALS og deres familier kræver empati og følsomhed hos alle involverede.

lægemiddelbehandling

i 1995 godkendte FDA rilusol (Rilutek), som var det første lægemiddel til behandling af ALS. Rilusol er et lægemiddel, der tages gennem munden (for eksempel en pille). Kliniske forsøg viste, at lægemidlet havde en beskeden virkning (2 til 3 måneder) ved at bremse progressionen af ALS.

i 2017 godkendte FDA et andet lægemiddel til behandling af ALS: Edaravone (Radicava). Edaravon er et lægemiddel, der gives intravenøst (for eksempel ved infusion i en vene). Et lille klinisk forsøg viste, at edaravon reducerede reduktionen i daglig funktion hos en begrænset gruppe mennesker med ALS, som var i de tidlige stadier. I et klinisk forsøg, der involverede en større gruppe mennesker med ALS, viste lægemidlet imidlertid ikke en fordel sammenlignet med placebo.

selvom der i øjeblikket ikke er nogen kur mod ALS, fortsætter forskere med at gennemføre kliniske forsøg med potentielle nye ALS-behandlinger. Mennesker med ALS (PALS) vil måske diskutere muligheden for at deltage i et klinisk forsøg med deres læger. Depression, ukontrollabel latter/gråd, udslæt, søvnløshed, spasticitet og savlen kan behandles med medicin og bør bringes til lægens opmærksomhed.

at leve med ALS

selvom der ikke er nogen kur mod ALS, kan der gøres meget for at hjælpe personen med at leve med sygdommen. Behandling, der søger at lindre symptomer, kan være meget effektiv. Normalt bør folk med ALS fortsætte med deres regelmæssige daglige aktiviteter og stoppe, før de bliver trætte. De bør opfordres til at sætte deres egne træningsgrænser og planlægge, hvordan de vil bruge deres energi og styrke. Din læge vil sandsynligvis foreslå øvelser, herunder åndedrætsøvelser, for at styrke upåvirkede og mindre berørte muskler. Disse øvelser er ikke anstrengende eller anstrengende, men er designet til at hjælpe med at opretholde mobilitet og forhindre fælles følelsesløshed og muskelsammentrækning.

der er en bred vifte af hjælpemidler til at forbedre livskvaliteten for den person med ALS:

mobilitet

ved at arbejde med fysiske og ergoterapeuter kan mennesker med ALS og deres plejere identificere passende enheder til at minimere uafhængighed og reducere plejeindsatsen, når ændringer i mobilitet opstår. Seler, stokke og løbebånd kan hjælpe folk med ALS opretholde uafhængig mobilitet så længe som muligt. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kørestole, elevatorer, og andet specielt udstyr kan give folk med ALS og deres plejere mulighed for at arbejde som et team for at holde personen med ALS forbundet med verden omkring dem og sikre korrekt pleje.

kommunikation

en taleterapeut kan hjælpe mennesker med ALS med at bevare deres evne til at tale så længe som muligt; imidlertid betyder tab af tale ikke tab af evne til at kommunikere. Hjælpemidler til kommunikation, fra enkle tavler til avancerede elektroniske enheder og computerapplikationer, muliggør kommunikation selv i de mest avancerede stadier af ALS. Hurtige fremskridt inden for teknologi har resulteret i produkter, der dramatisk øger uafhængigheden af mennesker med meget begrænset mobilitet, så de kan “tale”, betjene lys og andre kontroller og fortsat bidrage med medlemmer til deres familier og samfund. Medicare kan dække visse kommunikationsenheder.

vejrtrækning

fordi musklerne svækkes, bliver vejrtrækningen vanskeligere og mindre effektiv hos personen med ALS. Enkeltpersoner kan støde på problemer med at sove, stå op træt eller stå op med hovedpine. Der er nogle muligheder for personer, hvis vejrtrækning bliver utilstrækkelig.

der er nogle ikke-invasive muligheder for at hjælpe dig med at trække vejret. En af de mest almindeligt anvendte kaldes BiPAP (bifasisk positivt lufttryk). En person med ALS bærer en maske over næsen om natten forbundet med BiPAP, hvilket hjælper med at øge luftstrømmen ind og ud af lungerne.

når personen har brug for mere åndedrætshjælp, end der tilbydes ved en ikke-invasiv metode, kan der anvendes en permanent åndedrætsværn. Derefter udfører åndedrætsværn vejrtrækning for personen. Denne mulighed kan forlænge livet for en person med ALS, men det øger behovet for pleje og omkostningerne ved pleje. Omsorgspersoners vilje og tilgængelighed kan have indflydelse på denne beslutning.

det er en af de sværeste beslutninger, som folk med ALS og deres familier skal tage, at beslutte, om de vil bruge de forskellige typer assisteret åndedrætsudstyr eller ej. Præferencer vedrørende åndedrætsstøtte bør drøftes med lægen og inkluderes i forhåndsdirektiver.

ernæring

det er vigtigt for personer med ALS at modtage korrekt ernæring og opretholde en normal vægt. Efterhånden som problemer med indtagelse udvikler sig, kan mad behandles for at gøre det lettere at spise. En registreret diætist og taleterapeut eller talepatolog kan hjælpe med at udvikle strategier for at sikre, at personen får nok næringsstoffer, kalorier og væsker. Hvis personen ikke får nok mad, eller hvis kvælning og indånding af mad bliver et problem, kan personen overveje et fodringsrør. Røret, kaldet en pinde, indsættes kirurgisk i personens mave. Fødevarer går gennem røret og går direkte ind i maven. Dette kan være en anden meget vanskelig beslutning for mennesker med ALS og deres familier. Præferencer vedrørende placering af en pind bør drøftes, før behovet opstår og er inkluderet i forhåndsdirektiver. Som med behandlingsbeslutninger bør de regelmæssigt gennemgås.

indsamling af de rigtige ressourcer til at imødekomme als ‘ udfordringer kan være økonomisk vanskeligt for mange familier. Både Alsa (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association) og MDA (Muscular Dystrophy Association) har programmer, hvorigennem personer med ALS kan låne assisterede enheder og udstyr, som de ellers ikke ville have været i stand til at erhverve.

kontakt

det er vigtigt, at personen med ALS og deres omsorgsperson får den information og støtte, de har brug for. Finansielle, følelsesmæssige og omsorgsfulde udfordringer kan påvirke mennesker med ALS og deres plejere negativt. Forberedelse til kommende ændringer, etablering af god kommunikation med din læge og andre medicinske teammedlemmer, og danner et støttende samfund af familie, venner, og fagfolk inden for social service sammen vil hjælpe med at sikre den bedst mulige livskvalitet. Selvom plejebehovene hos mennesker med ALS kan være intense, bør plejepersonale også være opmærksomme på deres egne behov for pusterum, hvile og følelsesmæssig støtte. En diagnose af ALS betyder ikke at afslutte nydelsen af livet. Mennesker med ALS og deres plejere vil opdage, at de fortsætter med at grine, finde glæde i deres liv, og blive bemyndiget af deres familie og venners kærlighed.

ressourcer

familie Caregiver Alliance
National Care Center
(415) 434-3388 | (800) 445-8106 jemmeside: .omsorgsperson.org
E-Mail:
FCA CareJourney :www.caregiver.org/carejourney
familiepleje Navigator: www.caregiver.org/family-care-navigator

FCA (Family Caregiver Alliance) sigter mod at forbedre livskvaliteten for plejere gennem uddannelse, tjenester, forskning og support. Gennem sit nationale plejecenter, FCA giver information om sociale spørgsmål, offentlig politik og opdateret pleje og letter hjælp til udvikling af offentlige og private programmer til plejere. For Bay Area-beboere i San Francisco tilbyder FCA direkte familiestøttetjenester til plejere af dem med sygdom, slagtilfælde, hjerneskade, Parkinsons sygdom og andre svækkende hjernesygdomme, der påvirker voksne.

andre organisationer og links

ALS Association (ALSA)
www.alsa.org

centret ALS på UCSF
www.ucsfhealth.org/clinics/als_center

MDA (dystrofi Association Muscula)
www.mdausa.org

International Alliance af sammenslutninger af ALS / MND på internettet
.alsmndalliance.org

lammede veteraner i Amerika
www.pva.org/als-stories/outreach-to-veterans-with-als

nationalt als-Register
www.cdc.gov/als