Resultater Av Hjemme Genetiske Tester For Helse Kan Være Vanskelig å Tolke
Rita Steyn har en familiehistorie med kreft, så hun bestilte et hjem genetisk testing kit for å se om hun bar visse genetiske mutasjoner som øker risikoen for sykdommen. Rita Steyn har en familiehistorie med kreft, så hun bestilte et hjem genetisk testing kit for å se om hun bar visse genetiske mutasjoner som øker risikoen for sykdommen.Rita Adele Steyns mor hadde en dobbel mastektomi i 40-årene fordi hun hadde så mange klumper i brystene. Hennes fetter døde av brystkreft. Og Steyns søster går gjennom kjemoterapi for sykdommen nå. Steyn bekymrer hun kan være neste.
«Noen ganger føler du at du slår oddsen. Og noen ganger føler du at oddsen er mot deg,» sa Steyn, 42, som bor I Tampa, Fla. «Og akkurat nå føler jeg at oddsen er mot meg.»Så Steyn hoppet på sjansen da hun hørte om et selskap som tilbyr en billig og enkel ny måte å få HENNES DNA testet for genetiske mutasjoner som øker risikoen for brystkreft kraftig.
«jeg trodde det ville være bra å bli testet,» sier Steyn. «Jeg trodde dette var noe jeg burde vite.»
hun bestilte en $ 200 testing kit fra selskapet, 23andme, spytte inn i en liten plastrør, sendte den tilbake og ventet på resultatene.
Genetisk testing pleide å være uvanlig og bestilt bare av leger. De brukte det hovedsakelig til å diagnostisere sjeldne forhold, for å finne ut om potensielle foreldre bærer genetiske sykdommer, eller for å avgjøre om pasientene er i fare for sykdommer i fremtiden.
nå får flere mennesker SITT DNA analysert av helsehensyn, i komforten av sitt eget hjem. Som genetisk testing har blitt enklere, raskere og rimeligere, har det blitt en multimillion-dollar industri, med mange selskaper aggressivt markedsføring praktiske, rimelige tester direkte til forbrukerne. Omtrent en tredjedel av Amerikanerne sier at de eller et familiemedlem har vurdert å få en genetisk test, ifølge EN nylig NPR-IBM Watson Health Poll. Og millioner av mennesker har fått dem, for en rekke årsaker.»Denne helserelaterte testingen er trolig det neste store skrittet i å bruke genomisk informasjon i våre liv,» sier Robert Cook-Deegan, som studerer helsepolitikk Ved Arizona State University.
men andre finner trenden problematisk. Testene har begrensninger og kan være vanskelig å tolke uten en lege eller genetisk rådgiver å veie inn.
En Personlig Beslutning
Hold disse tingene i bakhodet hvis du vurderer genetisk testing brystkreft risiko:23andMe-testen ser bare etter tre varianter i to såkalte brystkreftgener som oftest finnes hos Jødiske kvinner Av Østeuropeisk avstamning. Så den testen er mest nyttig for de kvinnene.Vær oppmerksom på: Selv om du lærer at du ikke har en av disse variantene, kan du fortsatt ha en av tusenvis av andre genetiske varianter som ikke er inkludert i testen, som gir deg høyere risiko for bryst-og eggstokkreft.
industrien er satt til å vokse enda mer som restriksjoner på medisinsk bruk av disse testene er lettet. Food And Drug Administration nylig annonsert planer om å gjøre det lettere for slike tester for å vinne godkjenning.
mange leger velkommen trenden, sier det er å gi folk verdifull informasjon. Forbrukerne kan finne ut tidlig om de har økt risiko for kreft, Alzheimers og andre sykdommer — og ta skritt for å beskytte seg selv. Testingen kan også noen ganger bidra til å identifisere de sikreste og mest effektive medisiner for å bruke.»direkte-til-forbruker genetikk selskaper fører vei mot demokratisering genetikk og gjør det tilgjengelig for flere og flere mennesker til å lære om deres risiko og gripe inn på måter å holde seg frisk,» Sier Robert Green,en medisinsk genetiker Ved Harvard.Men andre genetiske spesialister, Inkludert James Evans, professor i genetikk og medisin Ved University Of North Carolina, Chapel Hill, hevder at genetisk testing fortsatt er i sin barndom, og at resultatene ofte er ufullstendige og forvirrende.»jeg tror at det er en uheldig utvikling som sannsynligvis vil forårsake betydelig skade,» Sier Evans.Et problem er at pasienter lett kan bli overveldet når resultatene er misvisende eller uklare. Genetisk testing er fortsatt best gjort gjennom leger, sier han, arbeider med spesialutdannede genetiske rådgivere som kan veilede pasienter hvert steg på veien.
«hva folk fortjener er godt gjennomtenkt informasjon,» Sier Evans. «De eneste som virkelig vil ha nytte er investorene i disse selskapene som markedsfører disse ufullstendige og misvisende testene.»
23andme hjem testing kit Meredith Rizzo/NPR skjul bildetekst
veksle bildetekst
Meredith Rizzo/NPR
23andMe hjem meredith rizzo/npr
Noen Selskaper Tilbyr nyere FORMER for genetisk testing som dechiffrere og analysere hvert gen kjent for å bære instruksjoner for å produsere proteiner som Kan Avsløre Mutasjoner — En Prosess som kalles HELE EXOME sekvensering. Atter andre analysere hele genetiske koden, som kalles hele genomet sekvensering, som kan finne flere ledetråder til sykdom. De vil da analysere kundenes genomer for eventuelle variasjoner som er kjent for å være forbundet med sykdommer.
tilnærmingen 23andMe tar er en rask, men eldre prosess. Den analyserer korte biter AV DNA for genetiske variasjoner kjent som single nucleotide variations (SNPs) forbundet med spesifikke sykdommer.
Bortsett fra 23andMe, krever alle selskapene fortsatt en lege for å få denne testingen. Men et økende antall av disse selskapene vil finne en lege for å logge seg på det for kundene.»vi handler om å styrke forbrukerne og gjøre det så enkelt som mulig for folk å få denne innsikten,» sier Elissa Levin, direktør for politikk og kliniske tjenester Hos Helix, et genetisk testfirma.Dr. Louanne Hudgins, president For American College Of Medical Genetics and Genomics, sier at hun er «veldig bekymret» for dette.»Enkeltpersoner bør vurderes av medisinske fagfolk som ikke er i konflikt, noe som betyr at De ikke på en eller annen måte jobber for et selskap,» Sier Hudgins. «Leger som er kontrahert av selskaper kommer til å si, «Gjør testen» uansett hva, selv om testen ikke kan angis.»
selskapene forsvarer praksisen og sier at legene de finner for kunder, kan være bedre egnet enn den gjennomsnittlige legen.»de fleste leger har kanskje hatt en klasse i genetikk,» sier Othman Laraki, ADMINISTRERENDE DIREKTØR I Color Genomics, et annet genetisk testfirma. «Jeg synes det er mye viktigere å ha noen som har bakgrunn i genetikk enn bare å ha noen som du fysisk kan møte med.»
Personvern er en annen bekymring. Genetisk testing selskaper sier de har strenge retningslinjer og prosedyrer for å beskytte kundenes informasjon. Men noen bedrifter gir tilgang til den genetiske informasjonen de samler inn på anonym basis til legemiddelfirmaer og andre som skal brukes til forskning.Nylige brudd På personvern av selskaper som samler inn informasjon om mennesker, for Eksempel Facebook, har understreket risikoen for elektroniske data.»jeg håper virkelig at sikkerhetspraksis knyttet til genetisk informasjon er ganske sterk,» sier Cook-Deegan. «Selskapene sier de er sterke. Tiden vil vise om det er sant.»en føderal lov forbyr bruk av genetisk informasjon for å diskriminere folk for helseforsikring eller jobber. Men den loven beskytter ikke mot bruk av genetisk informasjon i å ta beslutninger om andre ting, for eksempel livs-og langsiktig omsorgsforsikring.»dette er de typene ting du virkelig bør vurdere når du tenker på å gjøre denne typen genetisk testing-ikke om det er en spesiell på testingen denne uken,» sier Mark Rothstein, professor i medisin og bioetiker ved University Of Louisville School Of Medicine.
Resultater — med begrensninger
Omtrent en måned Etter at Hun sendte inn prøven, fikk Steyn beskjed om at resultatene av brystkreftprøven var klare.»jeg er veldig nervøs,» sa hun da hun leste gjennom selskapets forklaring på hva hennes resultater gjør og ikke betyr.
hun stoppet i stillhet etter at hun klikket for å få resultatene.»det står null varianter oppdaget,» Sa Steyn til slutt, noe som betyr at testen ikke hadde funnet noen mutasjoner som ville øke risikoen.
«jeg føler meg virkelig lettet. Det får meg til å føle meg bedre, » sa hun, stemmen hennes sprakk. «Jeg tror jeg bare føler at sjansene mine er bedre nå, vet du?»
Steyns resultater viste at Hun ikke hadde tre varianter som øker risikoen for brystkreft. Kritikere sier at disse kittene ikke adresserer tusenvis av andre varianter forbundet med sykdommen. Takket Være Rita Steyn skjul bildetekst
veksle bildetekst
Høflighet av Rita Steyn
Steyns resultater viste at Hun ikke hadde tre varianter som øker risikoen for brystkreft. Kritikere sier at disse kittene ikke adresserer tusenvis av andre varianter forbundet med sykdommen.Kritikere er bekymret for at testingen er misvisende — og å stole på det kan være farlig. Den tester for bare tre mutasjoner i to gener kjent som BRCA1 OG BRCA2 som kan øke risikoen for brystkreft og eggstokkreft. Kvinner kan fortsatt ha en av de tusenvis av andre mutasjoner som øker risikoen, eller være i fare for andre, nongenetic grunner. bekymringen er at hvis en kvinnes 23andMe-test viser at hun er fri for de risikable mutasjonene, kan hun tro at hun er i det klare og ikke gjør ting hun burde gjøre, for eksempel å få regelmessige mammogrammer eller gjennomgå grundigere genetisk testing.»For å være veldig sløv, bekymrer jeg meg for at kvinner som utfører testing fra 23andMe, kunne tro at de ikke bærer en mutasjon når de faktisk gjør det, og som en konsekvens kan dø av bryst-eller eggstokkreft,» sier Mary-Claire King, En Genetiker Fra University Of Washington som bidro til å identifisere brystkreftgenene. «Jeg vil ikke se det skje.»selskapet hevder at det gjør testens begrensninger veldig klare og oppfordrer kvinner til å snakke med legen sin om resultatene og muligens søke mer omfattende genetisk testing.For kvinner som oppdager at de har en av de risikable genvarianter, kan informasjonen være avgjørende, ifølge Stacey Detweiller, en medisinsk tilknyttet og genetisk rådgiver ved 23andMe.»vårt oppdrag er å hjelpe folk til å få tilgang til, forstå og dra nytte av det menneskelige genomet,» Sier Detweiller. «Det er skritt som kan tas fra å kjenne denne informasjonen som kan være livreddende.»
Steyn og DE to andre kvinnene NPR fulgte gjennom prosessen med å ta testen syntes å forstå testens begrensninger. De sa at de visste at de ikke kunne stole på det, men de var nysgjerrige på å se resultatene.Men Steyn innrømmer at hun følte noe mindre haster for å få et mammogram eller ytterligere testing på grunn av 23andMe-testresultatene, spesielt siden hun ikke har helseforsikring for øyeblikket.»jeg er glad jeg gjorde det, spesielt i lys av at jeg befinner meg i en posisjon der jeg må vente med å se en lege nå på grunn av forsikringssituasjonen jeg befinner meg i,» Sier Steyn. «Nå føler jeg meg litt bedre om å vente. På forhånd ville jeg nok ikke ha ventet og finne ut en måte å ha råd til dette.»
Redaktørens notat, 20. juni 2018: en sidebar er lagt til i denne historien for å markere informasjon som kan hjelpe kvinner å bestemme om de vil prøve genetisk testing for brystkreftrisiko.
Leave a Reply