hos personer med CF forårsaker et defekt gen en tykk, klebrig opphopning av slim i lungene, bukspyttkjertelen og andre organer. I lungene, slim tetter luftveiene og feller bakterier, som fører til infeksjoner, omfattende lungeskade, og til slutt, respirasjonssvikt. I bukspyttkjertelen forhindrer slimet frigjøring av fordøyelsesenzymer som gjør at kroppen kan bryte ned mat og absorbere viktige næringsstoffer.

«Vi har aldri engang vurdert at VI var bærere AV CF-genet,» sier Jessica. «Det er fordi jeg hadde gjennomgått genetisk testing med våre to første barn (nå 10 og 8 år) og ble ikke ansett som en bærer. Men jeg har en sjelden genetisk mutasjon som ikke vises i rutinemessig screening.»derfor var det en overraskelse da genetisk testing viste en 1 i 4 sjanse for At Jessica og Gregs tredje barn, Shane, ville ha cystisk fibrose. En amniocentese sa at det var sikkert.

Sjokk ble til skyld som ble til handling. Som forberedelse reiste paret fra sitt hjem I New Jersey til Cystic Fibrosis Center På Children ‘ S Hospital Of Philadelphia (CHOP), hvor de møtte et omsorgsteam ledet Av Julian Allen, MD. De var imponert over profesjonalitet, kompetanse og familie-aktig atmosfære, samt «full-service» tilnærming til omsorg. «Vi gikk alle ut derfra og sa:» Dette er stedet, » Sier Jessica. «Vi følte oss forberedt på å takle sykdommen på hodet med støtte fra Cystisk Fibrose Center PÅ CHOP.»

Med fokus på fremtiden

Shane ble født sommeren 2016 PÅ CHOP ‘ S Garbose Family Special Delivery Unit, den første fødsel anlegget i en pediatrisk sykehus spesielt utviklet for mødre bærer babyer med kjente medisinske problemer som krever umiddelbar behandling.

FORDI CF er en «usynlig» sykdom, Virket Shane frisk først. Men en svette test kort tid etter at han ble født bekreftet prenatal tester at han hadde cystisk fibrose. Jessica og Greg begynte å fokusere på fremtiden.Etter Shanes første avtale med Dr. Allen og en hel dag med å lære å håndtere sykdommen, begynte paret å føle seg mer forberedt på å håndtere det som kom deres vei.

«Når han ble født, endret noe for oss,» Sier Jessica. «Jeg tror det var fordi vi var sikre på omsorgen han fikk. Dr. Allen fortalte oss å fokusere på de tingene som er innenfor vår kontroll. Ikke gå på jakt etter en kur, men fokus På å ta vare På Shane, gjøre brystet fysioterapi, gi ham hans enzymer, elske ham, og behandle ham det samme som vi gjorde våre døtre da de var spedbarn. Det var fenomenale råd som vi påminner oss om regelmessig.»

De ble også påminnet om de betydelige fremskrittene som fant sted i behandlingen AV CF, noe som økte tilliten til Shanes medisinske team.

Nye rutiner hjemme

Jessica og Greg lærte Å utføre Shanes CF chest physical therapy hjemme-to 45-minutters økter per dag som fokuserer på å manuelt fjerne slim i lungene. Etter hvert som tiden gikk, fant paret måter å tilpasse øktene for å gjøre dem mer effektive og enklere. For eksempel, de erstatte sine egne cupped hender i stedet for percussor kopper når du gjør brystet PT. De legger også på sine favorittprogrammer (i disse dager er Det Wiggles, Topsy Og Tim Og Mickey Mouse Klubbhus), og de fleste dager legger han ikke opp en kamp.De lærte også tidlig at shanes bukspyttkjertel ikke produserer nok enzymer for å hjelpe kroppen til å fordøye fett, proteiner og karbohydrater. Hver natt bryter Jessica åpen hver av De 15 til 18 kapslene Shane vil kreve for neste dags feedings og distribuerer de små perlene i pillekopper. Dette sparer tid og lar Shanes 10 år gamle og 8 år gamle søstre hjelpe til med forberedelsene som legger enzymperlene til maten.»Det er bare en del av vår rutine nå, og nå som vi er i en rutine, prøver Vi å leve livet til det fulle,» Sier Jessica. «Vi tenker ikke på det 24/7 som kanskje vi gjorde tidlig. Vi bor ikke på det, vi lever bare.»

Når Det Gjelder Shane, er Han en glad pjokk. «Han går og snakker og får seg til mye ondskap,» Sier Jessica. «Han er en liten teaser, han liker å få folk til å le … og han har alltid et smil på ansiktet hans. Vi er virkelig velsignet med å ha ham som vår sønn.”