Diskusjon

Pure 45, X monosomi Er den vanligste karyotypen I TS og er assosiert med unormal fenotype. Noen av de fenotypiske variabilitet AV TS resultater fra det brede utvalg av karyotypiske abnormiteter funnet i berørte individer, alt fra 45, x monosomi til strukturelle defekter I x-kromosomet til ulike former For mosaicism der to eller flere cellepopulasjoner er til stede, ofte inkludert en normal 46, XX cellelinje eller en unormal 47, XXX cellelinje eller begge deler.

Monosomi x resultater fra nondisjunction som et resultat av svikt i kjønn kromatider å skille under meiose i foreldre gamete eller i tidlig embryonale divisjoner. Sistnevnte resulterer vanligvis i mosaicism. Turner mosaikk har vanligvis en mindre alvorlig fenotype og opp til 40% inn i puberteten spontant før kulminerte i gonadal svikt.Mosaicism, representert ved 45, XO / 46, XX eller 45, XO/47, XXX cellelinjer, har blitt påvist i 30% AV TS tilfeller. Det er generelt ansett for å være et resultat av nondisjunction i celledeling forekommer på et tidlig stadium i zygotisk spalting. Hvis feilen oppstår sent i spaltning etter etableringen av en normal cellelinje, vil det oppstå en mosaikk av flere cellelinjer. I det foreliggende tilfelle viste 65% av cellene 45, xo kromosomal grunnlov og de resterende 35% med 47, XXX karyotype.

Kort statur er ikke uforanderlig i denne undergruppen av kvinner. Høyde på hunnen er normal og er i samsvar med tidligere rapport hvor ren gonadal dysgenesis pasienter er av normal høyde og ikke viser noen andre stigmata AV TS. Den karakteristiske facies av en kvinne MED TS skyldes også primært skjelettmisdannelser. Disse resulterer i micrognathia, en nedadgående hengende av det ytre hjørnet av øynene og epicanthic folder, som er fremtredende i denne studien.

presentasjonen AV TS varierer i ulike aldre. I alle aldre, TS kan være vanskelig å gjenkjenne klinisk som de karakteristiske ansiktstrekk kan være subtile. Pasienter med karyotype 45, XO / 46, XX eller 45, XO / 47, XXX er mest sannsynlig å ha spontan menarche og fruktbarhet, men det ble ikke observert i det foreliggende tilfelle.Gonadal dysgenese regnes som et kardinalt trekk VED TS, og den medfølgende økningen i gonadotropin, spesielt FSH, sekresjon er rapportert hos jenter og kvinner med TS. Forhøyede nivåer AV LH og FSH hos kvinner tyder på ovariedysfunksjon. Tilstedeværelsen av liten livmor kan skyldes redusert antall primordiale follikler, som ser ut til å gjennomgå for tidlig apoptose og er vanligvis fraværende i voksen alder, og på grunn av mangel på østrogen. Noen jenter har nok rest ovarian funksjon for bryst spirende eller vaginal spotting å skje.

Gener relatert TIL TS er plassert i den korte armen Av X-kromosomet, og er i stand til å unnslippe metylering, bestemme uttrykket for begge alleler. X-kromosom metylering er den viktigste mekanismen for å stille det andre allelet, noe som sikrer tilstrekkelig gen. Derfor utvikler 45, XO-celler unormal paritet av seksuelle kromosomer under meiosis og fungerende haploinsuffisiens av gener som ligger i den korte armen. Flere gener relatert til kliniske tegn observert HOS TS-pasienter har blitt kartlagt til denne regionen, inkludert kortvoksthet-relaterte gener (Xp11.2-p22. 1), ovariefunksjonsregulerende gener (Xq13-q16), og gener relatert til lymfatiske anomalier (Xp og Yp pseudoautosomal region). Annet enn ekstra x-inaktivering, Kan x-trisomi-cellelinjen gi en svikt i organogenesen i ovarievevet, som kan korreleres med anestrus og hemming av kimceller for å være meiotisk.

til slutt er fenotypisk karakterisering av mosaikk x-kromosomavvik avhengig av mosaikkmønsteret og arten Av avvikende X-kromosomer. Dermed er det obligatorisk å evaluere og tilby passende rådgivning til kvinner med mosaicism og gonadal dysgenesis. Nylige fremskritt innen medisinsk vitenskap har muliggjort en bedre hjelp til pasienter MED TS, spesielt i form av veksthormon og hormonbehandling. Timing er også viktig når man kommuniserer en diagnose, da det vil variere for hver pasient på grunn av subtile fysiske variabiliteter, noe som vil redusere den psykososiale effekten av mange unge jenter og kvinner med TS.