Julia er en kvinne i begynnelsen av 20-årene som etablerer omsorg i din praksis. I løpet av samtalen forteller hun deg at hun nylig gjorde en hjemme-forfedertest og ble overrasket da den viste 25% Ashkenazi Jødisk (AJ) forfedre. Hun er ikke sikker på hva begrepet «Ashkenazi» betyr, men hun har hørt om en sammenheng Mellom Jødisk herkomst og brystkreft, og ønsker å vite om hun har økt risiko.

Akkurat hva er denne lenken, og når er genetisk testing riktig for en slik pasient?For å lære mer, snakket Vi Med Peggy Cottrell, en genetisk rådgiver Hos Sharsheret, en ideell organisasjon som gir støtte og utdanning om å leve med eller være i fare for bryst-og eggstokkreft. Etablert i 2001 med oppdrag å støtte unge Jødiske kvinner, Har Sharsheret virksomhet utvidet gjennom årene til å omfatte både menn og kvinner fra alle bakgrunner.

Hva er den økte kreftrisikoen for De Med Jødisk herkomst?Arvelig Bryst-og Eggstokkreft (Hboc) syndrom er en genetisk tilstand assosiert med en predisposisjon for visse typer kreft på grunn av patogene varianter, eller mutasjoner, I BRCA1 eller BRCA2 gener. Menn og kvinner er i fare for HBOC basert på tilstedeværelsen av visse kreftformer i familien, for eksempel tidlig brystkreft, eggstokkreft, bukspyttkjertel eller aggressiv prostatakreft.Spesielt Jødiske familier er i fare på grunn av grunnleggermutasjoner i BRCA-genene. Grunnlegger mutasjoner er endringer som kan spores tilbake til en liten gruppe individer isolert århundrer tidligere av geografiske og kulturelle faktorer. Disse spesielle mutasjoner er til stede på en mye høyere frekvens enn i den generelle befolkningen: en av 40 Ashkenazi Jødiske individer mot en av 400 personer i den generelle befolkningen bærer en mutasjon I BRCA1 eller BRCA2.

Hva er Ashkenazi Jødisk opphav?Personer Hvis Jødiske slektninger kommer Fra Øst-Europa er Kjent Som Ashkenazim. Inntil nylig, for å bestemme hvem som møtte kriteriene for dekning av genetisk testing, Ashkenazi Jødisk (AJ) opphav ble ansett å ha fire Jødiske besteforeldre. Nylige retningslinjer foreslår nå at genetisk testing kan tilbys til personer med delvis AJ-forfedre, for eksempel en enkelt besteforeldre. Visse genetiske testdata i seg selv kan også identifisere Ashkenazi Jødisk avstamning. Et økende antall mennesker lærer om tidligere ukjent forfedre gjennom direkte-til-forbruker genomisk testing som I Julias tilfelle ovenfor. Undersøkelse av små variasjoner i genomet kan gi informasjon om hvor en persons forfedre var fra, fordi visse mønstre av disse variasjonene ofte deles blant mennesker med lignende bakgrunn.Å Lære om forfedre som er forskjellig fra ens forventninger kan være spennende eller plagsom, avhengig av konteksten. Slik informasjon kan føre enkeltpersoner til å stille spørsmål ved hva som var kjent om familieforhold, også. Peggy Cottrell tilbakekalte et slikt tilfelle de mottok gjennom call center På Sharsheret. En kvinne trodde hun hadde italiensk avstamning, men hennes direkte-til-forbruker rapport viste 50% aj avstamning. Det viste seg å være et tilfelle av ikke-farskap; hennes biologiske far var Jødisk og hadde en betydelig kreft familie historie. Sharsheret har flere sosialarbeidere og en genetisk rådgiver i staben for å hjelpe innringere med uventede funn som dette.

hvem bør vurdere genetisk testing for risiko for brystkreft og eggstokkreft?Den tradisjonelle tilnærmingen til å teste DE AV AJ forfedre er under debatt, med noen eksperter som krever testing av alle aj-individer og andre som taler for videre forskning for å informere om eventuelle endringer i testkriterier. «jeg vet at vi redder liv gjennom genetisk testing,» Sier Peggy. «Dataene støtter dette opp. Vi er klar over studiene på populasjonsscreening, og tror mer informasjon er nødvendig før det blir standard praksis.»i de siste tiårene har genetiske tilbydere og forskere anerkjent betydningen av DE tre BRCA-grunnleggermutasjonene og var i stand til å teste spesielt for dem hos personer i fare, definert som Å ha Ashkenazi-forfedre og en personlig eller familiehistorie av bryst-og/eller eggstokkreft. Over tid ble testingen mer omfattende. Nye paneltester inkluderte flere gener som øker risikoen for bryst og andre kreftformer. Spol frem til nå, hvor prisene på disse multigene kreftpanelene har falt bratt, kan enkeltpersoner enkelt få tilgang til deres genetiske og forfedre informasjon, og nasjonale retningslinjer oppdateres ofte i et forsøk på å holde tritt med raske endringer i kunnskap. Hvordan kan en leverandør vite når genetisk testing eller henvisning til en genetisk spesialist er indikert?Nasjonale retningslinjer, som de som nylig er oppdatert av NATIONAL Comprehensive Cancer Network®(NCCN), inkorporerer i økende grad spesifikke tilnærminger for personer MED AJ-forfedre, inkludert å utvide definisjonen av HVA AJ-forfedre innebærer. En ny del av retningslinjene drøfter når genetisk testing kan vurderes. Dette inkluderer vurdering av testing i upåvirket Ashkenazi Jødiske personer uavhengig av personlig eller familie historie, og definerer denne etnisitet basert på å ha minst en aj besteforelder. NCCN anbefaler at upåvirkede individer mottar testing for de tre grunnleggermutasjonene i en forskningsstudie, om mulig, for gener med høy penetrans bryst og/eller eggstokkreft. Peggy fortalte oss hvordan konvergensen av oppdaterte retningslinjer og større tilgang til genetisk informasjon førte til en interessant nasjonal studie. BRCA Founder Outreach (BFOR) – studien ble designet for å svare på spørsmål som hva som utgjør aj-forfedre, og hva skjer hvis vi utfører populasjonsscreening for BRCA-grunnleggermutasjonene? Deltakerne inkluderer personer med minst En Ashkenazi Jødisk besteforelder og uten en familiehistorie betydelig nok til å møte testkriterier av gjeldende retningslinjer. Studien er tilgjengelig på nettet, har en pre-test counseling komponent, og søker å engasjere deltakerens egen primære omsorgsleverandør. Positive resultater følges opp med en genetisk rådgivningsavtale på et partnering medical center. Når funnene er publisert, sa hun, vi vil ha flere data for å støtte eventuelle anbefalinger for aj population screening.Når Hun videre ble spurt om å tilby testing til hele AJ-befolkningen, Sa Peggy at hun nøler med å si at alle individer skulle bli testet for grunnleggermutasjonene. Dette skyldes at en slik spesifikk test kan savne andre patogene varianter. Multigene paneler har fordelen av å gi bredere informasjon til tilsvarende pris. Hun husket en innringer hvis slektning testet negativt for de tre mutasjonene. Når man vurderte risiko for denne innringeren og hennes barn, kom det ut at innringerens svigermor døde i 50-årene av kreft i bukspyttkjertelen. Peggy ville ikke anbefale grunnleggermutasjonstesting for innringerens ektemann, også Jødisk, fordi han møtte NCCN-testkriterier for omfattende genetisk testing. En multigene panel ble indikert basert på hans familiehistorie.

det er også noen svært lav risiko individer. Noen uten kjent Jødisk herkomst og ingen om familien kreft historie kan oppdage en liten prosentandel Av Ashkenazi herkomst gjennom herkomst testing. Sjansen for å oppdage en av grunnleggermutasjonene i dette scenariet er forsvinnende lav. Derfor, hun sa, genetisk testing beslutninger er om å finne at sweet spot. Nesten alltid, ville hun ikke anbefale noe uten først å se på slektstreet. I min lille verden, Sier Peggy, hvor de fleste innringere har den ene i 40 risiko uavhengig av familiehistorie, er testingen tilgjengelig for dem selv om de ikke alltid er dekket av forsikring. Hun anerkjenner den klare fordelen av å identifisere personer med HBOC og redusere sykelighet av kreft gjennom mer intensiv ledelse. Hun advarer om at selv med denne klare fordelen, vi må være forsiktig med å oversell positive. Det kan være ulemper, for eksempel misforståelse gjenværende risiko etter et negativt resultat. Og hun påpeker at noen fortsatt har en sjanse til å få brystkreft uavhengig av genetiske testresultater. Fortsatt med mammografi, og muligens mer intensiv screening basert på risikofaktorer, er fortsatt viktig etter et negativt resultat.

hva skal leverandørene gjøre?Peggy anbefaler At den ene tingen som vil få størst innvirkning, er for tilbydere å huske på den tifoldige risikoen For Arvelig Bryst-Og Eggstokkreft syndrom, en av 40, i Ashkenazi-Jødiske befolkningen. Å spørre om forfedre når du tar en kreftfamiliehistorie, er avgjørende for ikke å savne personer med denne risikoen. For tiden er Det Ingen endelig veiledning for hvordan man definerer Ashkenazi-Jødisk forfedre, så for pasienter som Julia, som kan falle inn i den økte risikokategorien basert på en forfedertest, delta i felles beslutningsprosess om testing, innhente ressurser gjennom organisasjoner som Sharsheret, og arbeide med genetiske tilbydere kan hjelpe pasientene til å ta informerte beslutninger om å delta i arvelig kreftprøving.

Jax Ressurser

• hboc faktaark
• Familie Historie Samling Tips & Verktøy
• Informert Samtykke og Pretest Rådgiving

JAX Online Kurs

• Samle Familiehistorie I Tilstrekkelig Detalj
• Kreft Pretest Beslutninger og Rådgivning
• tolke kreft genetisk testing resultater
• genetisk testing for brystkreft risiko
• arvelige kreft syndromer: er pasientene I Fare?