Metabolsk alkalose er en forstyrrelse av syre-base-balanse, med mange mulige årsaker, preget av primær økning i blod bikarbonat (HCO3) og pH. Hypoventilering er den normale kompenserende respiratoriske responsen på metabolsk alkalose. Dette resulterer i økt pCO2 og, hvis metabolsk alkalose er spesielt alvorlig, redusert pO2 (hypoksemi). En fersk rapport beskriver en sykehistorie med alvorlig metabolsk alkalose med en svært uvanlig årsak. Pasienten var en 46 år gammel dame med en historie med kronisk alkoholmisbruk, mild hypothyroidisme og sensorineural hørselstap siden barndommen som hadde bedt om cochlear implantasjon 1 år tidligere. Hun ble funnet på gulvet hjemme i en forvirret tilstand med stive lemmer; pulsoksymetri viste redusert oksygenmetning (91 %). ved opptak til sykehus arterielle blodgassresultater (pH 7,59, HCO3 45 mmol / L, pCO2 6,39 kPa, baseoverskudd +20,4 mmol / L og pO2 7,08 kPa) tillot en diagnose av alvorlig metabolsk alkalose og hypoksemi. Andre unormale blodresultater ved opptak inkluderte alvorlig hypokalemi (plasmakalium 1,4 mmol / L) og hypokalsemi (plasmakalsium 2,07 mmol/L).

disse elektrolyttforstyrrelsene, i kombinasjon med metabolsk alkalose, utgjør sannsynligvis økt muskeltonus, bilateral carpal spasme og høyre tonisk avvik i nakken som er tydelig ved klinisk undersøkelse. Merkelig nok hadde pasienten blitt innlagt på sykehus før med en nesten identisk biokjemisk forstyrrelse (hypokalemisk metabolsk alkalose) etter oppkast i 3 dager; hun var tilsynelatende disponert for utvikling av metabolsk alkalose under samtidig sykdom. Det kom til slutt etter gensekvensering at pasienten led Pendred syndrom.

dette er en arvelig defekt i genet som koder for et protein kalt pendrin. Pendrin uttrykkes i membranen til celler i det indre øret, skjoldbruskkjertelen og oppsamling av kanaler i nyrene hvor det medierer transport av bestemte ioner over cellemembraner, (jodidioner i tilfelle skjoldbruskceller og bikarbonationer i tilfelle indre øre og nyreceller).

den mest signifikante kliniske effekten av det unormale pendrin-proteinet som skyldes gendefekten, er progressivt hørselstap fra barndomsårene. Noen berørte personer, som det var tilfelle for denne damen, utvikler til slutt hypothyroidisme. Dette er bare det andre dokumenterte tilfellet Av Pendred syndrom som er forbundet med alvorlig metabolsk alkalose.

virkningen av normalt fungerende pendrin i nyrens oppsamlingskanaler er å øke, om nødvendig, eliminering av bikarbonat i urinen; ved å minimere akkumulering av bikarbonat i blod, beskytter pendrin mot metabolsk alkalose. Den beskyttelsen går tapt hos De Med Pendred syndrom. i dette tilfellet førte alvorlig metabolsk alkalose til en samlende diagnose som forklarte hørselstap, hypothyroidisme og tilsynelatende tilbøyelighet til alvorlig metabolsk alkalose. Den bredere betydningen av sakshistorien er at den fremhever en nylig oppdaget rolle for renalt lokalisert pendrin i normal syre-base homeostase.