Autisme forekommer ofte sammen med noen av en lang liste over andre forhold. Men ingen kan være nærmere knyttet enn epilepsi. Nesten halvparten av alle autistiske mennesker har epilepsi, ifølge enkelte rapporter, noe som tyder på at de to forholdene deler underliggende biologi. For eksempel er begge forholdene preget av altfor spennende hjerner.

det er ennå ikke klart om epilepsi bidrar til autisme eller er en konsekvens av tilstanden, men.

Hva er beviset på at autisme og epilepsi ofte forekommer samtidig? En stor studie publisert i 2013 så på nesten 6000 autistiske barn og fant at 12,5 prosent har epilepsi1. Andelen steg til 26 prosent blant barn over 13 år. En 2019-studie av nesten 7000 autistiske barn fant også at om lag 10 prosent har epilepsi2. Antallet fra andre studier er svært variabelt, fra 2 prosent opp til 46 prosent3.imidlertid overstiger disse estimatene alle epilepsiens prevalens i den generelle befolkningen: 1,2 prosent i Usa.personer med epilepsi er også mer sannsynlige enn andre for å ha autisme: en svensk studie av mer enn 85 000 personer med epilepsi fant at autisme er 10 ganger mer vanlig hos disse personene enn i den generelle befolkningen.

er autisme forbundet med en bestemt type epilepsi?
Tilsynelatende Ikke. Autistiske mennesker har vært kjent for å ha de fleste typer anfall, inkludert generaliserte anfall, de som stammer fra en bestemt del av hjernen, og alvorlige spasmer i barndom. Noen studier har antydet at visse anfallstyper har en tendens til å være vanlige blant autistiske individer, men funnene kan være skjev fordi forskerne rekrutterte deltakere med bare noen former for autisme.

Epilepsi utbruddet ser ut til å forekomme på to topper i autistiske barn: tidlig barndom og oppvekst. Men så mange som 20 prosent av autistiske personer med epilepsi har sitt første anfall i voksen alder4.

er visse former for autisme nærmere forbundet med epilepsi enn andre?
Kanskje. Flere studier tyder på at barn som har både autisme og utviklingshemming er mer sannsynlig å ha epilepsi enn andre autistiske barn1.Autistiske kvinner er mer sannsynlig å ha epilepsi enn autistiske menn, ifølge noen studier3; omtrent tre gutter er diagnostisert med autisme for hver jente, men forholdet er mindre enn 2 til 1 blant de som har både epilepsi og autisme.Motoriske problemer, språkvansker og regresjon er alle forbundet med epilepsi hos en autistisk person2.

har autisme og epilepsi genetiske risikofaktorer?
Ja. Flere linjer med bevis tyder på at autisme og epilepsi stammer fra en felles genetisk opprinnelse. En studie fra 2013 fant signifikant overlapping mellom gener knyttet til epilepsi og de som er knyttet til autisme5. Og en 2016-studie fant at barn som har en autistisk eldre søsken, er 70 prosent mer sannsynlig å ha epilepsi enn kontroller, selv om de ikke selv har autisme6.Forskere har knyttet mutasjoner i flere gener, INKLUDERT SCN2A og HNRNPU til epilepsi, autisme eller begge deler. Visse genetiske forhold knyttet til autisme, som tuberøs sklerose eller Phelan-McDermid syndrom, er også forbundet med epilepsi.

Hva kan forklare denne overlappingen mellom autisme og epilepsi?en teori for overlappingen er at forholdene deler felles biologiske mekanismer. Epilepsi er preget av for mye eksitasjon i hjernen, som kan stamme fra for lite hemming.en landemerkestudie publisert i 2003 foreslo at autisme også kan stamme fra en ubalanse mellom eksitasjon og inhibering i hjernen. Det er data som støtter denne teorien fra studier i både dyr og mennesker, men mange eksperter forblir skeptiske.

kan epilepsi bidra til autismeegenskaper?
det er noen bevis for å støtte denne teorien. Å ha alvorlige epileptiske anfall i barndom-spesielt en skadelig type kalt infantile spasmer – har vist seg å ha varige konsekvenser for hjernen. Og kirurgi for å behandle alvorlige former for epilepsi synes å føre til langsiktige forbedringer i sosial atferd og kognisjon7,8.For å utforske sammenhengen mellom anfall og autisme, sporer forskerne helsen til nyfødte som har tuberøs sklerose, en genetisk tilstand som fører til både epileptiske anfall og autisme. Teamet har så langt funnet ut at barna som har anfall i det første år av livet, mest sannsynlig har utviklingsforsinkelse. Forskerne tar sikte på å teste disse barna for autisme når de blir 3.det samme teamet har også utviklet en klinisk studie for å se om forebygging av anfall i barndom hos barn med tuberøs sklerose forbedrer sin generelle utvikling og forhindrer en senere diagnose av autisme.