Joubert Syndrom er en tilstand forårsaket av en misdannelse av hjernen. Tilstanden kan overføres fra foreldre til barn. For at tilstanden skal arves, må foreldrene ha flere recessive muterte gener, inkludert CEP290, AHI1 og NPHP1. Ikke alle tilfeller Av Joubert Syndrom tilskrives arv.
Hvem Er I Fare?hvis begge foreldrene bærer de muterte genene som er ansvarlige For Joubert Syndrom, har barn en høyere risiko for å utvikle tilstanden. Imidlertid kan muterte gener forekomme hos pasienter født til foreldre uten muterte gener.
Symptomer
Symptomer På Joubert Syndrom varierer fra mild til alvorlig og kan omfatte:Hyperpnea – rask pust

Diagnose r leger baserer diagnosen for joubert syndrom På en Rekke faktorer, inkludert tilstedeværelse av ett eller flere symptomer og resultatene av en hjerneskanning. Joubert Syndrom er preget av en misdannelse av hjernestammen og underutvikling av cerebellar vermis. Begge forholdene er gjenkjennelige via skanning.

Behandling
Pasienter med Joubert Syndrom behandles for symptomlindring. Det er ingen kur for tilstanden. Når tilstanden er diagnostisert, pasienter vil gjennomgå testing for å måle progressiv av syndromet gjennom hele livet. Joubert Syndrom kan påvirke lever, hjerte, øyne og nyrer. Noen spedbarn og barn reagerer godt på fysioterapi og taleterapi. Forskning Og utvikling av nye behandlinger For Joubert Syndrom er for tiden i gang. National Institutes Of Neurological Disorders and Stroke, sammen Med National Institutes Of Health Office Of Rare Disorders, jobber Sammen om forskning om Joubert Syndrom og mulige behandlinger.
Foreldre til barn med sykdommen kan finne hjelp og støtte gjennom Joubert Syndrom Foundation & Relaterte Lillehjernen Lidelser eller National Organization For Rare Lidelser.
Forventet Levealder
Prognose for barn Med Joubert Syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden. I noen tilfeller er cerebellar vermis nesten fullt utviklet, noe som resulterer i milde symptomer. Den mildeste formen av sykdommen resulterer ofte i milde bortfall i motorisk kontroll og mild mental retardasjon. Disse pasientene kan leve fulle, produktive liv med medisinsk og familiær støtte. på den motsatte enden av spekteret er en alvorlig form for uorden, ofte relatert til en manglende cerebellar vermis. I disse tilfellene er symptomene mer alvorlige, inkludert moderat mental retardasjon og alvorlige motoriske vansker. Alvorlige tilfeller, hvis de ikke behandles raskt, kan føre til tidlig død. Tidlig død kan være forbundet med nedsatt organfunksjon.