lukter du mystisk lønnesirup overalt? Du har sannsynligvis ikke lønnesirup urin sykdom fordi det er en sjelden arvelig lidelse som påvirker anslagsvis 1 av 185 000 spedbarn over hele verden, Ifølge National Institutes Of Health. Vil du vite mer om lønnesirup urin sykdom og dens symptomer? Vi har listet opp seks fakta nedenfor om denne sjeldne tilstanden samlet fra NIH Og Healthline.

HVA ER LØNNESIRUP URIN SYKDOM?

MSUD ER en arvelig lidelse som skyldes kroppens manglende evne til å behandle visse proteinbyggesteiner som kalles aminosyrer.

SYMPTOMER

Symptomer på sykdomsområdet avhengig av typen. Noen av de første symptomene på klassisk MSUD inkluderer uregelmessige søvnmønstre, sløvhet, irritabilitet, vekttap, dårlig appetitt og en karakteristisk lønnsukker lukt i ørevoks, svette og urin (som gir uorden sitt navn). Hvis ubehandlet KAN MSUD føre til betydelige fysiske og nevrologiske problemer, som anfall, koma og død.

HVILKE ANDRE NAVN GÅR det etter?

denne tilstanden kalles OGSÅ bckd-mangel; forgrenet alfa-keto syre dehydrogenase mangel; forgrenet ketoaciduri; og ketoacidemi.

HVORDAN FÅR DU MSUD?

begge foreldrene må bære en mutasjon av genet assosiert MED MSUD for å overføre sykdommen til barnet sitt.

TYPER MSUD

den vanligste og alvorlige sykdomsformen er den klassiske typen, som blir tydelig kort tid etter fødselen. En annen type KALLES intermediate MSUD, som påvirker babyer med høyere enzymaktivitet enn klassisk MSUD, og det er også en mild versjon av sykdommen kalt intermitterende MSUD. Til slutt er tiamin-responsiv MSUD en sjelden form for tilstanden som ofte forbedres med store doser tiamin eller vitamin B1.

BEHANDLING

Levertransplantasjon har blitt brukt til å behandle personer med klassisk MSUD, Ifølge National Organization For Rare Diseases. Personer med sykdommen må også forbli på et proteinbegrensende diett som begrenser mengden forgrenede aminosyrer de tar inn. I tillegg anbefaler noen leger en prøve av tiaminbehandling for å avgjøre om en berørt person er tiamin-responsiv.Lønnesirup Kan Beskytte Hjernen mot Alzheimers Og Andre Nevrodegenerative Sykdommer

Lønnesirup Ekstrakt Kan Gjøre Antibiotika Mer Effektive mot Bakterier