Tegn og Symptomer

alderen på debut, progresjon og alvorlighetsgrad av facioscalpulohumeral muskeldystrofi (FSHD) varierer mye.Vanligvis utvikler symptomer i løpet av tenårene, med de fleste som merker noen problemer etter 20 år, selv om svakhet i noen muskler kan begynne så tidlig som barndom og så sent som 50-tallet. hos noen mennesker kan sykdommen være så mild at ingen symptomer blir lagt merke til. I disse tilfellene kan sykdommen diagnostiseres bare etter en annen, mer berørt familiemedlem kommer til legehjelp.Personer med FSHD går ofte ikke til legen før skulder-eller benmuskulaturen blir involvert, og de opplever problemer med å nå over hodet eller gå opp og ned trapper. Når du blir spurt tett, kan mange huske å ha symptomer i barndommen, for eksempel skulderblad som stakk ut eller problemer med å kaste en ball. Svært ofte sier folk at de aldri har vært i stand til å fløyte eller blåse opp en ballong, eller at de har hatt problemer med å drikke gjennom et strå, men de kan ikke ha forbundet disse problemene med muskeldystrofi.

FSHD påvirker ikke sensasjon, og det påvirker heller ikke evnen til å kontrollere blæren og tarmene, eller seksuell funksjon.

i de fleste med FSHD utvikler sykdommen seg veldig sakte. Det kan ta så lenge som 30 år for sykdommen å bli alvorlig invalidiserende, og det skjer ikke for alle. Estimater er at ca 20% av personer MED FSHD til slutt bruker rullestol minst en del av tiden. For mer om korrigerende tiltak for noen av disse symptomene, se Medisinsk Behandling.

Abdominal muskel svakhet

hos mange mennesker med FSHD utvikler svakhet i muskler i magen. Disse kan svekke tidlig i uorden. Etter hvert som abdominal svakhet utvikler seg, utvikler en person en lordose, en overdrevet kurve i lumbale (nedre) område av ryggraden.

Retinale Abnormiteter

noen abnormiteter i blodkarene i netthinnen, «skjermen» på baksiden av øyet som visuelle bilder projiseres på, oppdages ofte hos 50% til 75% av personer med FSHD.1,2 Heldigvis har svært få personer noen visonproblemer som følge av dette, men pasienter bør overvåkes av en øye lege. Visuell skarphet tap påvirker ca 1% av pasientene MED FSHD. Av grunner som ikke er klare, er problemet generelt mer vanlig i infantil-onset FSHD.

på grunn av ansiktssvakhet kan øynene forbli delvis åpne under søvn hos pasienter med FSHD,3 som kan forårsake eksponeringskeratitt (betennelse i hornhinnen). For å forhindre øyebollskader, kan oftalmiske salver og øyeplaster brukes om natten. Imidlertid bør tape ikke plasseres direkte på øyelokket fordi plasteret kan skli og skade hornhinnen.

Hjerte-og lungefunksjon

selv om hjerteinnblanding noen ganger kan være en faktor i FSHD, er det sjelden alvorlig og oppdages ofte bare med spesialisert testing. Noen eksperter har nylig anbefalt overvåking av hjertefunksjon hos DE med FSHD.

musklene som brukes til å puste, påvirkes vanligvis ikke i FSHD, som de er i andre former for muskeldystrofi. Imidlertid kan testing av lungefunksjon med intervaller anbefales for noen pasienter. Åndedrettssvikt forekommer sjelden, men rundt 1% av pasientene med FSHD kan kreve nattlig ventilasjonsstøtte.4

Dysfagi (vanskeligheter med å svelge) er sjelden hos pasienter MED FSHD, men kan utvikle seg på grunn av svakhet i kjeve og lingual muskler.5

ansiktssvakhet

ansiktssvakhet kan gjøre Det vanskelig å bruke et strå eller til og med smil.

ansikts svakhet er ofte det første tegn PÅ FSHD. Det kan ikke bli lagt merke til med en gang av folk MED FSHD og vanligvis er brakt til deres oppmerksomhet av noen andre.

musklene som er mest berørt er de som omgir øynene og munnen. Det er vanskelig å smile, pucker leppene, eller få mye styrke i munnen, og derfor har folk med sykdommen problemer med ballonger, sugerør og fløyte.

hip svakhet

hos noen mennesker oppstår også svakhet i hoftemuskulaturen som omgir bekkenet (bekkenbeltet). Dette skjer ikke for alle. Svakhet i hoftene ser ut til å starte oftest i midten voksen alder, hvis det skjer i det hele tatt.hip svakhet forårsaker problemer med å stige opp fra en stol eller klatre trapper og kan føre til behov for rullestol, spesielt for lange avstander. Øvre benmuskler er noen ganger også påvirket. Pelvic belte svakhet kan resultere i en waddling gangart og bidra til lordose så ofte sett I FSHD.hos barn MED FSHD kan hip svakhet være det første foreldrene legger merke til fordi det forårsaker problemer med å gå og løpe.

felles-og spinalabnormaliteter

ryggsøylen består av mange ledd mellom ryggvirvlene. Ryggraden er designet for å være fleksibel, noe som Et Slanky leketøy, så når musklene rundt ryggraden svekkes, blir kolonnen trukket ut av justering.

feiljusteringen tar ofte form av lordose, hvor ryggraden kurver inn i overdreven grad og magen stikker ut. Men det kan også ta form av skoliose, hvor ryggraden kurver til siden, som En S. skoliose som noen ganger oppstår I FSHD, er vanligvis ikke alvorlig.

Nedre ben svakhet

etter hvert SOM FSHD utvikler seg, svekkes musklene på forsiden og sidene av underbenmusklene (peroneale muskler) ofte. Dette er musklene som gjør at vi kan heve forsiden av foten når vi går, slik at vi ikke går over tærne.

når disse musklene svekkes, forblir foten nede etter å ha presset av under gang, noen ganger tripping walker. Denne tilstanden kalles fotfall.

legen kan si, «Gå på dine hæler, som en pingvin» for å teste styrken til disse fotløftende musklene. Når jeg blir spurt, vil folk si: «jeg ser ut til å fange foten min når jeg går, «eller» jeg ser ut til å falle over mine egne føtter.»Problemer med trapper og med ujevne overflater er vanlig.

Ikke alle med FSHD utvikler dette underbenet.

Mildt hørselstap

Hørselstap forekommer noen ganger I FSHD, hovedsakelig i sin infantile form. Ofte er det mindre og ubemerket til nøye testing er gjort(for eksempel under rutinemessige skolebaserte hørselsvurderinger). I de med FSHD i VOKSEN alder har noen eksperter til og med stilt spørsmål om hørselstap egentlig er mer vanlig enn det er hos voksne generelt. Årsaken til hørselstapet, når det oppstår, er ikke klart.

NÅR FSHD starter i barndommen, kan tap av hørsel i de høyere tonehøyde områdene være dypere enn I VOKSEN-debut FSHD.

Smerte og betennelse

Betennelse i muskler — et angrep av visse typer celler i immunsystemet-forekommer i noen muskeldystrofier og kan være omfattende hos noen personer med FSHD.AV DENNE grunn er FSHD noen ganger feildiagnostisert som en annen type muskelsykdom, polymyositis, en nongenetisk lidelse der immunsystemet angriper musklene. En viktig forskjell er at polymyositis kan behandles med prednison, et kortikosteroid stoff som undertrykker betennelse, men prednison påvirker IKKE LØPET AV FSHD.6 de mange bivirkningene av kortikosteroider gjør dem upraktiske å bruke bare for å lindre ubehag.Smerte i FSHD er sannsynligvis multifaktoriell, inkludert bidrag fra myalgi og fra biomekanisk stress relatert til muskelsvakhet og postural problemer. De vanligste stedene for smerte inkluderer skulder, nakke, nedre rygg og underben. Kronisk smerte påvirker 55% til 80% av pasientene MED FSHD, med alvorlig smerte i opptil 23%.6,7,8,9

Skulder svakhet

på grunn av svakhet i skuldre og rygg, er muskler som normalt ikke viser fra forsiden synlige I FSHD.

De Fleste med FSHD merker svakhet i skulderbladene — scapulae – som det første tegn på at noe er galt.

skulderbladene er normalt ganske faste i sin posisjon. De fungerer som fulcrums som gjør at armmusklene får innflytelse for å løfte ting, inkludert egen vekt.

I FSHD svekkes musklene som holder skulderbladene på plass, slik at disse beinene beveger seg for mye. Skulderbladene stikker ut og stiger opp mot nakken når de beveger seg, som kalles scapular winging, fordi det fremspringende beinet ligner en vinge.

Innflytelse er i det minste delvis tapt. Svakhet er ofte ikke det samme på begge sider av kroppen.

denne mannen viser også et typisk ikke-symmetrisk mønster av svakhet, med scapular winging og liten skoliose.

tidlig merker en person med FSHD ting som å ikke kunne kaste en ball effektivt. Senere kan det være vanskelig å løfte armene over hodet for å gjøre håret eller nå en høy hylle eller henge noe. Disse problemene skyldes svekkelse av musklene rundt skulderen og i overarmen. For informasjon om skulder kirurgi for dette problemet, se Medisinsk Behandling.

Ulik (ikke-symmetrisk) svakhet

hos de fleste med FSHD, varierer svakheten minst litt mellom venstre og høyre side av kroppen. I noen mennesker MED FSHD kan denne forskjellen mellom sider være ganske slående. Årsaken til denne mangelen på symmetri, som ikke ses i de fleste typer muskeldystrofi, er ikke klart.