Mennesker har 46 kromosomer i hver celle i kroppen. Disse er arrangert i 23 par. Ett kromosom i hvert par er arvet fra moren og ett fra faren. 22 av parene er identiske hos menn og kvinner, og disse er kjent som ‘autosomer’. Det 23. paret består av de to sexkromosomene, som bestemmer barnets kjønn.

forhold som beskrives som ‘autosomale’ er De Der det defekte genet (mutasjonen) som forårsaker lidelsen ligger på en av de 44 kromosomene enn de to kjønnskromosomene. Autosomale forhold påvirker både menn og kvinner likt.

Eksempler: spinal muskelatrofi, medfødt muskeldystrofi, lembelte muskeldystrofi (noen typer)

hvis en tilstand er recessiv, betyr det at det vanligvis ikke vil forårsake noen symptomer hos personer som har en normal kopi av genet, så vel som en defekt, fordi den normale kopien er i stand til å kompensere for den defekte. Dette betyr at folk kan være bærere av sykdommen uten å vite det. Mutasjonen kan overføres fra foreldre til sine barn, men barnet vil bare bli påvirket hvis begge foreldrene overfører en mutert kopi av genet.

barn av bærere

bildet nedenfor viser arvemønsteret for autosomale recessive lidelser der begge foreldrene er bærere, men ingen av dem er berørt. Ytterligere informasjon om genetikk finner du i linkseksjonen til venstre.

Barn av berørte individer

når en person berørt av en autosomal recessiv tilstand har et barn, at barnet vil nødvendigvis være minst en bærer av tilstanden, siden foreldrene har ingen ‘normal’ kopi av genet å passere på. Men hvis den andre forelderen ikke er berørt eller bærer av tilstanden, vil barnet motta en normal kopi av genet fra den forelderen, og det vil ikke bli påvirket selv. Dette betyr at flertallet barn født til personer med en recessiv tilstand ikke påvirkes. Hvis den andre foreldre skjer for å være en transportør, er det en 50% sjanse for at paret vil ha et berørt barn. Hvis begge foreldrene er berørt, vil alle deres barn bli påvirket også.