Hva Er Autisme?

Autisme Er en kompleks biologisk utviklingsforstyrrelse som varer gjennom en persons liv. Personer med autisme har problemer med sosial interaksjon og kommunikasjon, slik at de kan ha problemer med å holde en samtale med deg, eller de kan ikke se deg i øynene. De har noen ganger atferd som de må gjøre, eller at de gjør om og om igjen, som ikke å kunne lytte til deres blyanter er stilt opp eller si den samme setningen igjen og igjen. De kan klappe armene for å fortelle deg at de er glade, eller de kan skade seg selv for å fortelle deg at de ikke er.En person med autisme kan ha forskjellige symptomer, vise forskjellig atferd, og kommer fra forskjellige miljøer enn andre mennesker med autisme. På grunn av disse forskjellene tenker leger nå på autisme som en «spektrum» lidelse, eller en gruppe lidelser med en rekke lignende egenskaper. Leger klassifiserer personer med autisme spektrumforstyrrelse (ASD) basert på deres autistiske symptomer. En person med milde autistiske symptomer er i den ene enden av spekteret. En person med mer alvorlige symptomer på autisme er i den andre enden av spekteret. Men de har begge EN FORM FOR ASD.

Hva Forårsaker Autisme?

Ingen vet sikkert hva som forårsaker autisme. Det er en kompleks biologisk lidelse, og ingen mennesker med autisme er like. Disse forskjellene fører forskere til å tro at autisme er et resultat av en blanding av årsaker. De leter ikke etter bare en årsak til alle tilfeller av autisme. På dette punktet tror forskere at den underliggende årsaken til autisme er genetisk. Forskere Fra Nettverket På Nevrobiologi Og Genetikk Av Autisme: Samarbeidsprogrammer For Fortreffelighet I Autisme (CPEA), et nettverk av forskere støttet Av Nasjonalt Institutt For Barnehelse Og Menneskelig Utvikling (NICHD) og Nasjonalt Institutt For Døvhet og Andre Kommunikasjonsforstyrrelser (NIDCD), samt andre NICHD, NIH og ikke-NIH-forskere, ser på hvordan gener kan være involvert i autisme. Denne verdensomspennende forskningsinnsatsen håper å løse mysteriene til autisme ved å forstå årsakene.

Hva Er Gener?

Gener Er svært små biter av arvelig materiale, noe som betyr at foreldre sender dem videre til barna sine. Hver person får halvparten av sine gener fra sin mor og halvparten fra sin far. mønsteret, eller sekvensen, av genene dine er som en blåkopi som forteller kroppen din hvordan du bygger sine forskjellige deler. Gensekvensen din styrer hvor høy du er, hvilken farge håret og øynene dine er, og andre funksjoner i kropp og sinn. Endringer i at blåkopi kan føre til endringer i hvordan kroppen eller sinnet utvikler seg.

Gener finnes på kromosomer. Nesten hver celle i kroppen din inneholder 23 par kromosomer, 46 i alt. Gener og kromosomer gir kroppen all den informasjonen den trenger for å «bygge» en person.

Hvorfor Studere Gener?

Tidligere forskning tyder på en sammenheng mellom autisme og gener. For eksempel:

• når autisme oppstår i identiske tvillinger, har begge medlemmer av settet tilstanden 60 prosent av tiden. Når autisme oppstår i toeggede tvillinger, begge medlemmer av settet har tilstanden bare 3-til-6 prosent av tiden. Identiske tvillinger kommer fra et enkelt egg som deler seg i to, så de deler 100 prosent av sine gener; toeggede tvillinger kommer fra to separate egg, så de er genetisk forskjellige. Hvis autisme ikke var forårsaket delvis av gener, ville antall identiske tvillinger med autisme ikke være noe høyere enn antall toeggede tvillinger med tilstanden. Men siden begge identiske tvillinger har autisme oftere enn begge toeggede tvillinger, tror forskere at gener spiller en rolle i autisme. (Folstein & Ruter 1977; Bailey et al 1995; Smalley et al 1988, som sitert I Ingram 2000)

• Familiehistorier og familiestudier viser at noen av de autisme-lignende symptomene, som forsinkelser i språkutvikling, forekommer oftere hos foreldre og voksne brødre og søstre av personer med autisme, enn i familier som ikke har noen autistiske medlemmer eller slektninger. Fordi medlemmer av samme familie har lignende gensekvenser, tyder disse studiene på at noe om gensekvenser er knyttet til autisme. Autisme er en spektrumforstyrrelse, noe som betyr at personer med autisme kan ha en rekke symptomer. En viss endring i gensekvensen kan gjøre tilstanden svært mild, slik at en person ikke har autisme, men har en av sine symptomer i stedet. En annen endring i den sekvensen kan gjøre symptomene på autisme mer alvorlige. (Landa et al 1991; Landa et al 1992; Volkmar et al 1998; MacLean et al 1999 som sitert I Ingram 2000)

basert på disse funnene har leger lenge følt at en sammenheng mellom gener og autisme var en sterk mulighet. Men forskere forventer ikke å finne at bare ett gen forårsaker autisme. På grunn av forskjeller i folks symptomer, tror forskere at autisme er et resultat av mange gener som interagerer med hverandre. På dette punktet ser det ut til at noen barn er født med en genetisk følsomhet for autisme. Hva gjør noen mottakelige personer utvikle autisme og andre ikke er et viktig forskningsspørsmål.

HVA HAR CPEA forskere funnet ved å studere gener og autisme?

Genetiske studier av autisme utført AV CPEA-Nettverket fremhever noen av måtene gener kan være involvert i autisme.

Kromosomer Hvor Defekte Gener Sannsynligvis Vil Bli Funnet

CPEA-etterforskere, som arbeider med forskere fra hele verden, bruker en prosess som kalles koblingsanalyse for å identifisere genetiske «hotspots» eller kromosomområder hvor defekte gener relatert til autisme kan bli funnet. Så langt synes De mest lovende ledningene å være På Kromosom 7, hvor gener for andre språkforstyrrelser er kjent for å eksistere, Og Kromosom 15 hvor gener for andre utviklingsforstyrrelser allerede er identifisert.

En Manglende Del Av Et Kromosom Kan Knyttes Til Autisme

en gruppe forskere ved University Of California, Irvine, fant at en av deres syv år gamle pasienter med autisme manglet en viss del Av Kromosom 15 (Smith 2000). Hvorfor er dette en så stor oppdagelse? Det er viktig fordi dette er en av de første gangene at et bestemt genetisk problem faktisk har blitt funnet hos en person med autisme. tidligere så studier på grupper av mennesker med autisme og noen av de mer generelle egenskapene til deres gener, som hvilke kromosomer som kan ha problemgener, og om de hadde en, to eller tre kopier av et kromosom. Men i denne studien så forskerne på en person om gangen for å nøye fokusere på personens gener. Denne langsomme og komplekse prosessen tillot forskere å lage en detaljert katalog over alle 46 kromosomer for hver autistisk person, for å finne noen manglende blokker av disse kromosomene. etter å ha tatt en nærmere titt på den autistiske guttens kromosomer, fant forskerne at han manglet nesten 1000 stykker av den genetiske sekvensen på Kromosom 15. Manglende deler av kromosomer betyr at noen av instruksjonene for å bygge kropp eller sinn mangler. Uten disse instruksjonene kan kroppen eller sinnet ikke bygges riktig. Ved hjelp av denne oppdagelsen vil forskere forsøke å matche det manglende kromosomstykket til noen av genene de tror spiller en rolle i autisme. Hvis de kan matche et gen til den manglende delen av kromosomet, kan de være i stand til å avdekke hvordan genet endrer kroppen til å forårsake autisme. Disse funnene kan også føre til behandlinger som korrigerer endringene forårsaket av det manglende kromosomstykket.

En Genetisk Endring Funnet Hos Mange Pasienter med Autisme

Forskere ved University Of Rochester School Of Medicine and Dentistry I Rochester, New York, fant at nesten 40 prosent av personer med autisme i studien hadde en endring i genforbindelsen som kunne være en faktor for å forårsake autisme (Ingram 2000). Sekvensen eller mønsteret av genene dine styrer hvordan kroppen din bygger sine deler. En endring i den sekvensen endrer hvordan kropp og sinn er bygget, noe som kan føre til autisme.

spesielt hadde 39 prosent av personer med autisme i studien en endring i en AV DE to kopiene AV hoxa1-genet, som ligger på Kromosom 7. (Husk at kromosomer kommer i par, noe som betyr at cellene dine har to kopier av hvert gen.) Andelen personer som hadde endringen i et av sine gener, men ikke hadde autisme og ikke var relatert til noen med autisme, var mye lavere (bare 22 prosent). Fordi dobbelt så mange mennesker med autisme hadde genendringen sammenlignet med personer som ikke hadde autisme, men hadde genendringen, KUNNE HOXA1-genet spille en rolle i å forårsake autisme. i tillegg hadde 33 prosent av personene i studien, som ikke hadde autisme, men var relatert til noen med autisme, også endringen i genet, noe som støtter ideen OM AT HOXA1-genet spiller en rolle i å forårsake autisme. Disse funnene tyder på at den genetiske sekvensen av disse familiene er knyttet til autisme og autisme-lignende symptomer på noen måte. Forskere trenger å gjøre flere studier for å finne ut akkurat hva denne koblingen er. Men forskere tror ikke at endringen I HOXA1-genet i seg selv forårsaker autisme. Hvis genendringen var den eneste årsaken, ville alle som hadde den endringen bli diagnostisert med autisme. Fordi DETTE ikke er tilfelle, tror forskere AT hoxa1-genet bare er ett av mange gener som kan bidra til autisme.

Raske Fakta OM HOX Gener

HOX er kort for homeobox, et ord som forskere bruker for å beskrive gruppen av gener som styrer vekst og utvikling veldig tidlig i livet. HOX gener fungerer som regissøren av en film ved at de forteller andre gener når de skal handle og når de skal stoppe under utviklingen. For eksempel, når ET BESTEMT HOX-gen sier «HANDLING», begynner kroppens andre gener å bygge ørene dine. Når ørene har utviklet DET samme HOX genet sier, » CUT » og øret gener slutte å bygge.

du har 38 FORSKJELLIGE HOX-gener spredt ut blant kromosomene dine som styrer handlingen av dine andre gener for å danne kroppen din. Disse genene er aktive veldig tidlig i menneskelig vekst, før en baby er født. Fra studier på voksende spedbarn vet leger AT hoxa1-genet styrer seg veldig tidlig i menneskelig utvikling-mellom den 20. og 24. dagen for unnfangelsen. De fleste kvinner vet ikke engang at de er gravide når hoxa1-genet virker. HOXA1 styrer genene som lager byggesteinene for sentralnervesystemet, som inkluderer hjernen og ryggmargen. En endring i dette genet kan også endre måten kroppen bygger nervesystemet på, noe som igjen kan føre til autisme.

hva holder fremtiden for studier av gener og autisme?

CPEA-Nettverket ser på andre genetiske mekanismer som kan forklare hvorfor ulike genetiske defekter relatert til autisme ser ut til å bli funnet på tvers av ulike studier. Forskere i Nettverket vil dele sin informasjon og deres metoder for å se om andre forskere får de samme resultatene i andre mennesker med autisme. Å ha flere forskere får de samme resultatene «bekrefter» den oppdagelsen. De vil se om disse og andre nye genetiske funn kan «replikeres» eller bekreftes hos andre personer med autisme. Når bekreftet, et funn blir springbrett til andre funn. Forskere i Nettverket håper at de siste funnene på gener og autisme bare er begynnelsen. Ved å forstå både genetiske og miljømessige årsaker til autisme, kan forskere være i stand til å forstå hvordan man skal behandle det og kanskje til og med hvordan man kan forhindre det. Mens noen forskere fokuserer på å bekrefte funnene som er rapportert her, gjør andre forskere egne studier på forskjellige egenskaper ved autisme og gener. Leger og forskere vil fortsette å se på gener og miljø og hvordan de samhandler med hverandre til de løser mysteriene til autisme.

Hvor kan jeg gå for mer informasjon om autisme?

NICHD Clearinghouse gir informasjon om autisme og autisme forskning, og på andre emner relatert til helsen til barn, voksne og familier. Informasjonen spesialister PÅ NICHD Clearinghouse er tilgjengelig på:

Post: Po Box 3006, Rockville, MD 20847
Telefon: 1-800-370-2943
Faks: 301-984-1473
E-Post: [email protected]

NICHD Autisme Nettside, www.nichd.nih.gov/autism, tilbyr informasjon OM nichd autismeforskning, inkludert CPEA-Nettverket, nåværende tilskudd og finansieringsmekanismer, pågående kliniske studier og NIH Autism Coordinating Committee. Med en rekke opplysninger om emner relatert til autisme ER NICHD Autisme Nettsted et godt sted å starte søket etter informasjon. Du kan også kommentere Autisme Forskning PÅ NICHD faktaark gjennom Autisme Nettsted. Dette er en av de mest populære programmene i verden. Oppdagelse av alleliske varianter AV HOXA1 OG HOXB1: genetisk følsomhet for autismespektrumforstyrrelser. Teratologi, 62:393-405, 2000. Han er En av De mest kjente forfatterne I Verden. Analyse av en 1-megabase delesjon i9n 15q22-q23 hos en autistisk pasient: identifisering av kandidatgener for autisme og av homologe DNA-segmenter i 15q22-q23 og 15q11-q13. American Journal Of Medical Genetics (Nevropsykiatrisk Genetikk), 96:765-770, 2000.