Hva ER ALS?

als (amyotrofisk lateral sklerose), også kalt Lou Gehrig sykdom eller motor neuron sykdom, er en progressiv, nevromuskulær sykdom som angriper nerveceller og veier i hjernen og ryggmargen. Motorneuroner, blant de største av alle nerveceller, strekker seg fra hjernen til beinmarg og fra beinmarg til muskler i hele kroppen. Når disse motorneuronene dør, kan hjernen ikke lenger initiere og kontrollere muskelbevegelsen. På dette tidspunktet er det ingen kur for sykdommen; men i de siste tiårene har vi tatt gigantiske skritt i vår forståelse av hjernen, nervesystemet og genetikken. Funn i hvert område bringe håp til folk MED ALS og deres familier som en dag en kur vil bli funnet.

Amyotrofisk kommer fra det greske språket. «A» betyr nei eller negativ. «Mio» refererer til muskel og» trofisk «betyr ernæring, derfor oversettes det som «uten muskelernæring». Når en muskel ikke er næret, det atrofi eller brenner. «Lateral» identifiserer områdene i en persons benmarg hvor delene av nerveceller som nærer musklene er plassert. Fordi dette området degenererer, fører det til fibrose eller herding («sklerose») i regionen. Etter hvert som flere og flere nerver og muskler påvirkes, mister personen MED ALS evnen til å bevege seg, og til slutt lider fullstendig lammelse. Musklene som brukes til å puste, snakke og svelge er også berørt. ALS påvirker vanligvis ikke en persons sanser (som berøring, smak, lukt, etc.), blære-og tarmfunksjon, eller seksuell lyst og funksjon.

Hvem har ALS?

DET er mer enn 20.000 mennesker som bor MED ALS i Usa, og omtrent 6.000 Nye Amerikanere blir diagnostisert MED ALS hvert år. Symptomer vises hos personer mellom 40-70 år, selv om sykdommen oppstår hos både yngre og eldre mennesker. Overlevelse etter å ha bekreftet diagnosen er i gjennomsnitt tre til fem år. Progresjonen av ALS varierer i hver enkelt person. Omtrent ti prosent av de som er diagnostisert MED ALS lever ti eller flere år. Omsorgspersoner, leger, sykepleiere, fysioterapeuter, logopeder/patologer, ergoterapeuter og sosialarbeidere som alle jobber sammen med PERSONEN MED ALS, kan bidra til å sikre høy livskvalitet og så mye uavhengighet som mulig.

ALS forekommer oftere hos menn enn hos kvinner. I 90% til 95% AV ALLE als-tilfeller er det ingen klart kjent årsak. Disse tilfellene, som synes å forekomme tilfeldig, refereres til som sporadisk ALS. 5% til 10% AV als tilfeller er arvet. Denne genetiske formen FOR ALS er kjent som familiær ALS. Sporadisk OG familiær ALS har både lignende symptomer og progresjon. ALS er ikke smittsom.

Symptomer

Noen pasienter merker manifestasjonen av sykdommen når hendene blir klumpete og forårsaker vanskeligheter med å utføre oppgaver som å åpne dører eller skrive. Andre opplever ben svakhet og kan snuble eller falle. Andre mennesker kan legge merke til problemer med tale eller problemer med å svelge. ALS kan være til stede en stund før du merker noen symptomer. Denne mangelen på symptomer som kan bli lagt merke til, oppstår fordi de gjenværende fungerende nervecellene kompenserer for tapte eller skadede nerveceller. Et første symptom er generalisert tretthet. Som muskelceller svekkes, pasienter ofte opplever nummenhet, sporadiske skjelvinger av armer eller ben, eller sammentrekning (fasciculations). Ofte begynner symptomene i hender og føtter, og beveger seg internt inn i midten av kroppen. Vanligvis er den ene siden mer berørt enn den andre. Til slutt kan lammelsen være fullført, bortsett fra øyemuskulaturen.

Noen av de som er rammet AV ALS, kan vise ukontrollabel latter eller gråt. Dette er referert til som en pseudobulbar effekt. Et annet symptom kan være depresjon. Noen mennesker med ALS opplever sialorrhea, siklende. NOEN mennesker med ALS opplever problemer med å tenke (referert til som kognitiv lidelse), og / eller endringer i atferd. Mindre ofte kan NOEN AV DISSE als-tilfellene utvikle dft (frontotemporal demens), der det er en progressiv forverring av atferd, personlighet og/eller språk som forstyrrer daglig funksjon.

Diagnose

det er ingen spesifikk klinisk test som kan identifisere ALS. En diagnose er laget gjennom en nevrolog ved hjelp av en fysisk undersøkelse, en grundig medisinsk historie av pasienten og en nevrologisk test. Den diagnostiske testen inkluderer OFTE NSC (nerve conduction study) OG EMG (elektromyografi) for å sjekke nerver og muskler, computertomografi eller MR (magnetisk resonans imaging) av hjernen og/eller ryggmargen, og omfattende blodarbeid. Noen ganger utføres muskel-og / eller nervebiopsier. Diagnoseprosessen innebærer å bestemme andre mulige årsaker til symptomene personen manifesterer. Fordi det ikke er noen avgjørende test, møter folk en sannsynlig eller mulig diagnose AV ALS til flere symptomer er identifisert.

en DIAGNOSE AV ALS kan være ødeleggende for både den enkelte og familien. Sinne, fornektelse, frykt og en følelse av tap er vanlige reaksjoner. For de som har gått gjennom en langvarig diagnose prosess og nød av ikke å ha en diagnose, endelig vite at DE HAR ALS kan faktisk gi en følelse av lettelse.

Behandling og behandling av ALS

American academy of neurology har etablert retningslinjer for leger som behandler personer med ALS. Disse er basert på følgende fire prinsipper:

pasientens selvbestemmelse og autonomi er prioriteringer; men måten omsorg og informasjon er gitt til personen MED ALS og/eller hans eller hennes familie bør ta hensyn til familiens sosiale, psykologiske og kulturelle bakgrunn. For eksempel kan pasienten i noen tilfeller foretrekke å ikke kjenne diagnosen og / eller prognosen, og familien kan utpeke noen andre som medisinsk beslutningstaker.

Leger bør gi informasjon til familien i forkant av beslutninger om behandlingstilbud. Alle involverte må forstå at beslutninger kan endres over tid. Omsorg for EN PERSON med ALS krever en koordinert innsats blant mange mennesker, inkludert omsorgspersoner, terapeuter, sykepleiere og familie leger. Legen skal være ansvarlig for å sikre koordinering av omsorg fra diagnosetidspunktet til de siste stadiene av sykdommen. En levende vilje (advance directives, health care fullmakt) som definerer behandlingspreferanser til personen MED ALS kan være et utmerket kommunikasjonsverktøy mellom personen MED ALS, familien og helsevesenet team. Dette dokumentet bør imidlertid revideres hvert halvår for å gjenspeile mulige endringer i preferanser. Dette kan ofte være et vanskelig problem, og legen skal hjelpe ved å tilby familien muligheten til å diskutere og vurdere det. Under forberedelsen skal legen gi familien informasjon om de terminale stadiene av sykdommen. Å Hjelpe MENNESKER med ALS og deres familier krever empati og følsomhet hos alle involverte.

Narkotikabehandling

I 1995 godkjente FDA riluzole (Rilutek), som var det første stoffet for å behandle ALS. Riluzol er et legemiddel som tas gjennom munnen(for eksempel en pille). Kliniske studier av riluzol viste at stoffet hadde en beskjeden effekt (2 til 3 måneder) i å bremse utviklingen AV ALS.

I 2017 godkjente FDA et annet stoff for behandling AV ALS: Edaravone (Radicava). Edaravon er et legemiddel som gis intravenøst (f. eks. ved infusjon i en vene). En liten klinisk studie viste at edaravon reduserte reduksjonen i daglig funksjon hos en begrenset gruppe personer med ALS, som var i de tidlige stadier. Men i en klinisk studie som involverte en større gruppe mennesker MED ALS, viste stoffet ikke en fordel sammenlignet med placebo. Selv om DET for tiden ikke finnes noen kur for ALS, fortsetter forskere å utføre kliniske studier av potensielle nye als-behandlinger. Personer MED ALS (PALS) kan være lurt å diskutere muligheten til å delta i en klinisk studie med sine leger. Depresjon, ukontrollert latter/gråt, utslett, søvnløshet, spastisitet og sikling kan behandles med medisiner og bør bringes til legens oppmerksomhet.

Å Leve MED ALS

Selv Om DET ikke finnes noen kur for ALS, kan mye gjøres for å hjelpe personen til å leve med sykdommen. Behandling som søker å lindre symptomer kan være svært effektiv. Vanligvis bør personer med ALS fortsette med sine vanlige daglige aktiviteter, og stoppe før de blir trette. De bør oppfordres til å sette sine egne treningsgrenser, og planlegge hvordan de vil bruke sin energi og styrke. Legen din vil sannsynligvis foreslå øvelser, inkludert pusteøvelser, for å styrke upåvirket og mindre berørte muskler. Disse øvelsene er ikke anstrengende eller anstrengende, men er utformet for å opprettholde mobilitet og forhindre felles nummenhet og muskelkontraksjon.

det finnes et bredt utvalg av hjelpemidler for å forbedre livskvaliteten til personen MED ALS:

Mobilitet

ved å jobbe med fysiske og ergoterapeuter, kan personer MED ALS og deres omsorgspersoner identifisere passende enheter for å minimere uavhengighet og redusere omsorgsinnsats etter hvert som endringer i mobilitet oppstår. Braces, canes og tredemøller kan hjelpe folk med ALS opprettholde uavhengig mobilitet så lenge som mulig. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan rullestoler, heiser og annet spesialutstyr tillate personer MED ALS og deres omsorgspersoner å jobbe som et team for å holde personen MED ALS koblet til verden rundt dem og sørge for riktig omsorg.

Kommunikasjon

en taleterapeut kan hjelpe FOLK MED ALS å opprettholde sin evne til å snakke så lenge som mulig; tap av tale betyr imidlertid ikke tap av evne til å kommunisere. Hjelpemidler, fra enkle tavler til avanserte elektroniske enheter og dataprogrammer, muliggjør kommunikasjon selv i DE mest avanserte stadier AV ALS. Raske fremskritt innen teknologi har resultert i produkter som dramatisk øker uavhengigheten til mennesker med svært begrenset mobilitet, slik at de kan «snakke», betjene lys og andre kontroller, og fortsette å bidra medlemmer til deres familier og lokalsamfunn. Medicare kan dekke visse kommunikasjonsenheter.

Puste

fordi musklene svekkes, blir pusten vanskeligere og mindre effektiv hos personen MED ALS. Personer kan støte på problemer med å sove, komme opp trøtt, eller komme opp med hodepine. Det er noen alternativer for personer hvis pust blir utilstrekkelig.

Det er noen ikke-invasive alternativer for å hjelpe deg å puste. En av de mest brukte kalles BiPAP (bifasisk positivt lufttrykk). EN PERSON med ALS bærer en maske over nesen om natten koblet Til BiPAP, noe som bidrar til å øke luftstrømmen inn og ut av lungene.

Når personen trenger mer pustehjelp enn det som tilbys av en ikke-invasiv metode, kan en permanent åndedrettsvern brukes. Deretter utfører åndedrettsvernet pusten for personen. Dette alternativet kan forlenge livet TIL EN PERSON MED ALS, men det øker behovet for omsorg og kostnaden for omsorg. Villigheten og tilgjengeligheten til omsorgspersoner kan ha innvirkning på denne beslutningen. Å Bestemme om man skal bruke ulike typer assisterte pusteapparater eller ikke, vil være en av de vanskeligste avgjørelsene folk med ALS og deres familier må gjøre. Preferanser angående pustestøtte bør diskuteres med legen og inkluderes I Forhåndsdirektiver.

Ernæring

det er viktig for PERSONER MED ALS å motta riktig ernæring og opprettholde en normal vekt. Etter hvert som problemer med inntak utvikler seg, kan mat behandles for å gjøre det lettere å spise. En registrert kostholdsekspert og logoped eller tale patolog kan bidra til å utvikle strategier for å sikre at personen får nok næringsstoffer, kalorier og væsker. Hvis personen ikke får nok mat, eller hvis kvelning og innånding av mat blir et problem, kan personen vurdere et materør. Røret, referert til som EN PINNE, blir kirurgisk satt inn i personens mage. Mat går gjennom røret og går direkte inn i magen. Dette kan være en annen svært vanskelig beslutning for folk MED ALS og deres familier. Preferanser angående plassering av EN PINNE bør diskuteres før behovet oppstår og er inkludert i Forhåndsdirektiver. Som med behandlingsbeslutninger, bør de vurderes regelmessig. Å Samle de riktige ressursene for Å møte UTFORDRINGENE VED ALS kan være økonomisk vanskelig for mange familier. BÅDE Alsa (Amyotrofisk Lateral Sklerose Association) og Mda (Muskeldystrofi Association) har programmer der folk MED ALS kan låne assisterte enheter og utstyr som de ellers ikke ville ha vært i stand til å skaffe seg.

Kontakt

det er viktig at PERSONEN MED ALS og deres omsorgsperson får den informasjonen og støtten de trenger. Økonomiske, emosjonelle og omsorgsmessige utfordringer kan påvirke mennesker med ALS og deres omsorgspersoner negativt. Å forberede seg på kommende endringer, etablere god kommunikasjon med legen din og andre medisinske teammedlemmer, og danne et støttende fellesskap av familie, venner og sosialtjenestepersonell sammen, vil bidra til å sikre best mulig livskvalitet. Selv om omsorgsbehovene til PERSONER MED ALS kan være intense, bør omsorgspersoner også være oppmerksomme på sine egne behov for pusterom, hvile og følelsesmessig støtte. En DIAGNOSE AV ALS betyr ikke å avslutte glede av livet. Folk MED ALS og deres omsorgspersoner vil finne at de fortsetter å le, finne glede i livet, og bli bemyndiget av kjærligheten til familie og venner.

Ressurser

Familie Omsorgsperson Allianse
Nasjonalt Omsorgssenter
(415) 434-3388 | (800) 445-8106 ettsted: www.omsorgsperson.org
E-Post:
Fca CareJourney: www.caregiver.org/carejourney
Familie Omsorg Navigator: www.caregiver.org/family-care-navigator FCA (Family Caregiver Alliance) har som mål å forbedre livskvaliteten for omsorgspersoner gjennom utdanning, tjenester, forskning og støtte. GJENNOM sitt nasjonale omsorgssenter gir FCA informasjon om sosiale problemer, offentlig politikk og oppdatert omsorg og letter hjelp til utvikling av offentlige og private programmer for omsorgspersoner. For Bay Area beboere i San Francisco FCA tilbyr direkte familie støttetjenester for omsorgspersoner for De med Alzheimers sykdom, hjerneslag, hjerneskade, Parkinsons sykdom og andre ødeleggende hjernesykdommer som påvirker voksne.

Andre organisasjoner og lenker

Als Association (ALSA)
www.alsa.org

Senteret ALS PÅ UCSF
www.ucsfhealth.org/clinics/als_center

Mda (Dystrofi Forening Muscula)
www.mdausa.org

Internasjonal Allianse Av Foreninger AV ALS / MND på Internett
www.alsmndalliance.org

Paralyserte Veteraner fra Amerika
www.pva.org/als-stories/outreach-to-veterans-with-als

Nasjonal Als Register
www.cdc.gov/als