Discussion

Pure45の女性では、X monosomyはTSで最も一般的な核型であり、異常な表現型と関連している。 TSの表現型の変動のいくつかは、45、XモノソミーからX染色体の構造的欠陥に至るまで、影響を受けた個人で見つかった核型異常の多種多様から、多くの場合、正常な46、XX細胞株または異常な47、XXX細胞株またはその両方を含む、二つ以上の細胞集団が存在するモザイクの様々な形態に至るまで、tsの結果の多様性に起因する。

Monosomy Xは、親の配偶子または初期の胚分裂における減数分裂中に性染色分体が分離しなかった結果としての非分裂から生じる。 後者は通常、モザイク主義をもたらす。 ターナーのモザイクに通常より少なく厳しい表現型があり、40%まで生殖腺の失敗に最高潮に達する前に自発的に思春期を書き入れます。45、XO/46、XXまたは45、XO/47、XXX細胞系統によって表されるモザイクは、TS症例の30％で検出されている。 これは、一般的に接合性切断の初期段階で起こる細胞分裂における非接合の結果であると考えられている。 エラーが正常な細胞株の確立後の切断の後半に発生した場合、複数の細胞株モザイクが生じる。 本症例では、細胞の65％が45、XO染色体構成を示し、残りの35％が47、XXX核型を示した。低身長は女性のこのサブセットでは不変ではありません。

低身長は女性のこのサブセットでは不変ではありません。 女性の高さは正常であり、純粋な生殖腺異形成患者が正常な高さであり、TSの他の柱頭を示さない以前の報告と一致している。 TSを有する女性の特徴的な相は、主に骨格奇形によるものでもある。 これらは、本研究で顕著である微小冠症、目の外側の角の下向きの垂れ下がっているとepicanthic折り目、で結果します。

TSの提示は年齢によって異なります。 どの年齢でも、TSは特徴的な顔の特徴が微妙である可能性があるため、臨床的に認識することは困難である可能性があります。 45、XO/46、XXまたは45、XO/47、XXXの核型を有する患者は、自発的な初潮および生殖能力を有する可能性が最も高いが、本症例では観察されなかった。

性腺異形成はTSの基本的な特徴と考えられており、それに伴う性腺刺激ホルモン、特にFSHの分泌の増加は、tsの女児および女性において報告されている。 女性のLHおよびFSHのレベルの上昇は、卵巣機能不全を示唆している。 小さい子宮の存在は早期のapoptosisを経るようで、大人の生命によって通常不在である、およびエストロゲンの欠乏が原因で原始小胞の減らされた数が 何人かの女の子に起こるべき胸の出芽か腟の斑点を付けることのための十分な残りの卵巣機能があります。

TSに関連する遺伝子は、X染色体の短腕に位置し、メチル化を逃れることができ、両方の対立遺伝子の発現を決定する。 X染色体のメチル化は、第二の対立遺伝子を沈黙させ、適切な遺伝子を確保するための最も重要なメカニズムである。 したがって、45、XO細胞は、減数分裂中に性的染色体の異常なパリティを開発し、短腕に位置する遺伝子のハプロイン不全を機能させます。 TS患者で観察された臨床徴候に関連するいくつかの遺伝子は、低身長関連遺伝子（Xp11.2-p22.1）、卵巣機能調節遺伝子（Xq13-q16）、およびリンパ異常（XpおよびYp pseudoautosomal領域）に関連する遺伝子を含む、この領域にマッピングされている。 他の余分なX不活性化、xトリソミー細胞系統は、減数分裂であることをanestrusと生殖細胞の阻害に相関することができる卵巣組織の器官形成の障害を生

結論として、モザイクX染色体異常の表現型特性は、モザイクのパターンおよび異常なX染色体の性質に依存する。 したがって、モザイク症および性腺異形成を有する女性に適切なカウンセリングを評価し、提供することが必須である。 医学の最近の進歩は成長ホルモンおよびホルモン補充療法の形でTSの患者によりよい助けを、特に可能にしました。 タイミングは、微妙な身体的変動のために患者ごとに異なるため、多くの若い少女やTSを持つ女性の心理社会的影響を軽減するため、診断を伝達す