Kell血液型システム
Kell血液型システム、KEL遺伝子によってコードされる様々な抗原の赤血球の表面上の存在に基づ 1946年に発見されたこのシステムは、高度の多型(遺伝的変異)によって特徴づけられ、したがって、ケル抗原の研究は、人間の進化の文脈における多型形質の発達に関する洞察を提供してきた。 Kellシステムで抗原に対して生成された抗体は、輸血反応および胎児赤芽球症を引き起こす可能性があります; RhおよびABOシステムの後、Kellシステムはこれらの反応を引き起こす3番目に一般的な血液型です。
合計で25個のKell抗原があり、そのすべてがKEL遺伝子によってコードされています。 KEL遺伝子の2つの主要な共優対立遺伝子には、それぞれK(Kell)抗原およびk(Cellano)抗原をコードするKおよびkが含まれる。 K抗原は一般的であり、黒人と白人の90%以上に発生します。 KEL遺伝子の多型は、Jsa抗原およびJsb抗原を含む異なる抗原を生じる。 Jsb抗原は、白人の100%および黒人の80%に見出される。 他のKell抗原の例としては、Kpa(Penney)およびKpb(Rautenberg)が挙げられる。
ケル抗原は、通常、赤血球の表面上のKxと呼ばれるタンパク質と会合する。 一部の人々では、Kxタンパク質は存在せず、McLeod症候群を引き起こす。 このシンドロームの特徴はacanthocytosis(赤血球のとげの投射)および減らされたKellの抗原の表現を含んでいます。 これらの異常は、しばしば、運動障害、心理的障害、および反射の喪失として現れる筋肉および神経機能の欠陥をもたらす。
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