Joubert症候群は、脳の奇形によって引き起こされる状態です。 条件は親から子供に渡すことができます。 条件が受継がれるためには親はCEP290、AHI1およびNPHP1を含む多数の劣性変異させた遺伝子を、所有しなければなりません。 Joubert症候群のすべての症例が継承に起因するわけではありません。
誰が危険にさらされているのですか？
両方の親がジュベール症候群の原因となる変異遺伝子を持っている場合、子供はこの状態を発症するリスクが高くなります。 しかし、変異した遺伝子は、変異した遺伝子のない親から生まれた患者に発生する可能性があります。
症状
ジュベール症候群の症状は軽度から重度の範囲であり、以下を含むことができます:

• 過呼吸–急速な呼吸
• 低血圧–筋肉の緊張を低下させた
• 眼球運動失行–急速な、ぎくしゃくした眼球運動
• 運動失調–筋肉の動きを制御することができない
• 多指症–余分なつま先や指
• 口唇裂
• 口蓋裂
• 精神遅滞

診断
医者は1つ以上の徴候の存在および頭脳スキャンの結果を含むいろいろな要因のJoubertシンドロームのための診断を、基づかせています。 ジュベール症候群は、脳幹の奇形および小脳虫の発育不全を特徴とする。 両方の条件は、スキャンを介して認識可能です。

治療
ジュベール症候群の患者は症状緩和のために治療される。 条件のための治療がありません。 条件が診断されれば、患者は生命中のシンドロームの進歩的の測定するためにテストを経ます。 ジュベール症候群は、肝臓、心臓、目、腎臓に影響を与える可能性があります。 何人かの幼児および子供は物理療法および言語療法によく答えます。
現在、ジュベール症候群の新しい治療法の研究開発が進められています。 神経学的な無秩序および打撃の国民の協会は、まれな無秩序の保健局の国民の協会と共にジュベールシンドロームおよび可能な処置に関する研究で
障害を持つ子供の親は、ジュベール症候群財団を通じて助けとサポートを見つけることができます&関連小脳障害または希少疾患のための
平均余命
ジュベール症候群の子供の予後は、条件の重症度に依存します。 いくつかのケースでは、小脳虫垂はほぼ完全に発達し、軽度の症状をもたらす。 病気の最も穏やかな形態は頻繁に運動制御および穏やかな精神遅滞の穏やかな経過で起因します。 これらの患者は、医学的および家族的支援を受けて、完全で生産的な生活を送ることができます。
スペクトルの反対側の端には、多くの場合、不足している小脳虫に関連する障害の重篤な形態である。 これらの症例では、中等度の精神遅滞および重度の運動障害を含む症状がより重度である。 重度の症例は、速やかに治療されなければ、早期死亡につながる可能性があります。 早期死亡は臓器機能障害と関連している可能性がある。