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顔面肩甲骨筋ジストロフィー（FSH、FSHD）

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徴候と症状

顔面肩甲骨筋ジストロフィー（FSHD）の発症、進行、重症度は大きく異なります。

通常、症状は十代の間に発症し、ほとんどの人は20歳までにいくつかの問題に気づいていますが、いくつかの筋肉の弱さは早ければ幼児期から50代までに開始することができます。 これらのケースでは、病気が唯一の別の後に診断することができ、家族のより多くの影響を受けたメンバーは、医師の診察に来ます。FSHDを持つ人々は、肩や脚の筋肉が関与するようになり、頭の上に手を伸ばしたり、階段を上ったり下ったりするのが困難になるまで、しばしば医者に行かな 密接に質問されたとき、多くの人々は、肩甲骨が突き出たり、ボールを投げるのに苦労したりするなど、小児期に症状があることを覚えています。 非常に頻繁に、人々は決して口笛を吹くか、または気球を爆破できなかったか、またはわらを通して飲む悩みがあったが筋ジストロフィーとこれらの問題を関連付けなかったかもしれないことを言う。FSHDは感覚に影響を与えず、膀胱や腸、または性機能を制御する能力にも影響しません。

FSHDは感覚に影響を与えません。

FSHDは感覚に影響を与えません。

FSHDのほとんどの人では、この病気は非常にゆっくりと進行します。 病気が真剣に無効になるまでには30年ほどかかることがあり、それは誰にも起こりません。 推定値は、FSHDを持つ人々の約20％が最終的に少なくともいくつかの時間を車椅子を使用することです。 これらの症状のいくつかの是正措置の詳細については、医療管理を参照してください。FSHDを持つ多くの人々では、腹部の筋肉に衰弱が発症します。

腹部の筋肉の衰弱

FSHDを持つ多くの人々では、腹部の筋肉に衰弱が発症します。 これらは障害の早期に弱まる可能性があります。 腹部の衰弱が進行するにつれて、人は脊柱の腰部（下部）領域に誇張された曲線である前弯症を発症する。

網膜の異常

視覚画像が投影される眼の後ろの”スクリーン”である網膜の血管のいくつかの異常は、FSHDの人々の50％から75％でしばしば検出される。1,2幸いなことに、非常に少数の人々は、これに起因する任意のvisonの問題を持っていますが、患者は眼科医によって監視されるべきです。 視力の損失はFSHDの患者のおよそ1%に影響を与えます。 明確ではない理由のために、問題は一般的に乳児発症FSHDでより一般的です。

顔面の弱さのために、FSHD患者の睡眠中に目が部分的に開いたままであることがあり、これは暴露角膜炎（角膜の炎症）を引き起こす可能性がある3。 眼球の損傷を防ぐために、夜間に眼科用軟膏および眼のパッチを使用することができる。 しかし、パッチがスリップして角膜を傷つける可能性があるため、テープをまぶたに直接置くべきではありません。

心臓および呼吸機能

心臓の関与はFSHDの要因になることがありますが、まれに重度であり、専門的な検査でのみ発見されることがよくあ 一部の専門家は最近、FSHD患者の心機能のモニタリングを推奨している。

一般的に呼吸に使用される筋肉は、筋ジストロフィーの他の形態にあるように、FSHDには影響されません。 しかし、一部の患者には、間隔での肺機能の検査が推奨される場合があります。 呼吸不全はめったに起こりません;しかし、FSHD患者の約1％は夜間の換気サポートを必要とすることがあります。4

嚥下障害（嚥下困難）は、FSHD患者ではまれですが、顎および舌の筋肉の弱さのために発症する可能性があります。5

顔の弱さ

顔の弱さは、わらを使用したり、笑顔を使用するのを難しくすることができます。顔の弱さは、しばしばFSHDの最初の兆候です。

顔の弱さは、しばしばFSHDの最初の兆候です。 それはFSHDを持つ人々によってすぐに気づかれないかもしれないし、通常誰か他の人によって彼らの注意に持って来られます。

最も影響を受ける筋肉は、目と口を囲む筋肉です。 笑顔、唇を叩く、または口の中で多くの強さを得るのは難しいので、病気の人々は風船、ストロー、口笛に問題があります。いくつかの人々では、骨盤（骨盤ガードル）を囲む股関節の筋肉の衰弱も起こります。

股関節の衰弱

一部の人々では、骨盤（骨盤ガードル）を囲む股関節の これは誰にも起こりません。 腰の弱さは、それがまったく起こった場合、中年期に最も頻繁に始まるようです。

腰の弱さは、椅子からの立ち上がりや階段の登りに問題を引き起こし、特に長距離の車椅子の必要性につながる可能性があります。 上肢の筋肉にも影響を受けることがあります。 骨盤のガードルの弱さはwaddling歩行で起因し、FSHDでそう頻繁に見られる前弯症に貢献するかもしれません。

FSHDの子供では、股関節の衰弱は、歩行やランニングに問題を引き起こすため、両親が最初に気づくかもしれません。

関節および脊髄の異常

脊柱は、椎骨の間の多くの関節で構成されています。 背骨は柔軟で、ややスリンキーなおもちゃのように設計されているので、背骨を取り巻く筋肉が弱くなると、列は整列から引き出されます。

ミスアラインメントは、しばしば脊柱が過度に湾曲し、胃が突き出ている前弯症の形をとる。 しかし、それはまた、脊柱がSのように側方に湾曲する脊柱側弯症の形をとることができます。FSHDで時々起こる脊柱側弯症は、通常は重度ではありません。

下肢の衰弱

FSHDが進行するにつれて、下肢の筋肉（腓骨筋）の前面および側面の筋肉が弱くなることが多い。 これらは私達が私達のつま先に旅行しないように歩くとき私達がフィートの前部を上げることを可能にする筋肉である。

これらの筋肉が弱まると、歩行中に足を押した後に足が下がり、歩行者をつまずくことがあります。 この条件はフィートの低下と呼出されます。

医師は、これらの足を持ち上げる筋肉の強さをテストするために、”ペンギンのように、あなたのかかとの上を歩く”と言うかもしれません。 質問されると、人々は”私が歩くとき、私は私の足をキャッチするように見える”、または、”私は自分の足の上に落ちるように見える”と言うでしょう。”階段や凹凸のある表面のトラブルは一般的です。

FSHDの誰もがこの下肢の問題を発症するわけではありません。

軽度の難聴

難聴は、主に乳児の形でFSHDで発生することがあります。 多くの場合、慎重なテストが行われるまで（例えば、日常的な学校ベースの聴力評価中）、それはマイナーで気付かれません。 成人発症FSHD患者では、一部の専門家は、難聴が一般的に成人よりも実際に一般的であるかどうかを疑問視しています。 難聴の理由は、それが発生したときには明らかではありません。FSHDが小児期に始まると、より高いピッチの範囲での聴力の喪失は、成人発症FSHDよりも深刻になる可能性があります。

FSHDが小児期に始まると、より高い音

痛みと炎症

筋肉の炎症—免疫系の特定のタイプの細胞による攻撃—いくつかの筋ジストロフィーで発生し、FSHDを持つ一部の人々に広範なことがでこのため、FSHDは、免疫系が筋肉を攻撃する非遺伝性疾患である別のタイプの筋肉疾患、多発性筋炎と誤診されることがあります。

このため、FSHDは、免疫系が筋肉を攻撃する別のタイプの筋肉疾患、多発性筋炎と誤診されることがあります。 重要な違いは、多発性筋炎は、炎症を抑制するコルチコステロイド薬であるプレドニゾンで治療可能であるが、プレドニゾンはFSHDの経過に影響を与えない6コルチコステロイドの多くの副作用は不快を取り除くのにちょうど使用するためにそれらを非現実的にさせます。FSHDの痛みは、筋痛症や筋力低下や姿勢の問題に関連する生体力学的ストレスからの寄与を含む多因子性である可能性が高い。

FSHDの痛みは、筋痛症 痛みのための最も一般的な場所には、肩、首、腰、および下肢が含まれます。 慢性疼痛は、FSHD患者の55％〜80％に影響を及ぼし、重度の疼痛は最大23％である。6,7,8,9

肩の弱さ

肩と背中の弱さのために、通常は正面から表示されない筋肉がFSHDに表示されます。FSHDを持つほとんどの人は、何かが間違っているという最初の兆候として、肩甲骨—肩甲骨—の領域の弱さに気付きます。

FSHDを持つほとんどの人は、肩甲骨-肩甲骨-の領域の弱さに気づきます。

肩甲骨は通常、その位置にかなり固定されています。 彼らは腕の筋肉が自分の体重を含むものを持ち上げるためのレバレッジを得ることを可能にする支点として機能します。FSHDでは、肩甲骨を所定の位置に保持する筋肉が弱くなり、これらの骨が過度に移動することができます。

FSHDでは、肩甲骨を所定の位置に保持する筋肉が弱 肩甲骨は突き出て首に向かって上昇し、突出した骨が翼に似ているため、肩甲骨の翼と呼ばれます。

レバレッジは、少なくとも部分的に失われています。 弱さはしばしば体の両側で同じではありません。

この男性はまた、肩甲骨の翼とわずかな脊柱側弯症を伴う典型的な非対称の衰弱パターンを示しています。P>

早い段階で、FSHDを持つ人は、効果的にボールを投げることができないようなことに気づきます。 その後、頭の上に腕を持ち上げて髪をしたり、高い棚に達したり、何かを掛けたりするのは難しいかもしれません。 これらの問題は、肩の周りと上腕の筋肉の弱化によるものです。 この問題に対する肩の手術の詳細については、”医療管理”を参照してください。

不等（非対称）弱さ

FSHDを持つほとんどの人では、弱さは体の左側と右側の間で少なくとも少し異なります。 FSHDを持つ一部の人々では、側面間のこの違いは非常に印象的なことができます。 この対称性の欠如の理由は、ほとんどのタイプの筋ジストロフィーには見られないが、明確ではない。