代謝性アルカローシスは、血液重炭酸塩（HCO3）およびpHの一次増加を特徴とする多くの考えられる原因を伴う酸-塩基バランスの乱れである。 これは増加されたpco2で起因し、新陳代謝のalkalosisが特に厳しい場合、減らされたpo2（hypoxemia）。

最近の報告では、非常に珍しい原因を伴う重度の代謝性アルカローシスの症例歴が記載されています。 患者は46歳の女性で、1年前に人工内耳を促した小児期から慢性アルコール乱用、軽度の甲状腺機能低下症、感音難聴の病歴がありました。 彼女は硬い手足と混乱した状態で自宅の床に発見された;パルスオキシメトリーは、酸素飽和度の低下（91％）を明らかにした。

入院時動脈血ガス結果（pH7.59、HCO3 45mmol/L、pco2 6.39kPa、塩基過剰+20.4mmol/Lおよびpo2 7.08kPa）は、重度の代謝性アルカローシスおよび低酸素血症の診断を可能にした。 入院時の他の異常な血液結果には、重度の低カリウム血症（血漿カリウム1.4mmol/L）および低カルシウム血症（血漿カルシウム2.07mmol/L）が含まれていた。

これらの電解質障害は、代謝性アルカローシスと組み合わせて、筋肉の緊張の増加、両側手根痙攣および臨床検査で明らかな首の右方向の強直偏差を

不思議なことに、患者は3日間嘔吐した後、ほぼ同じ生化学的障害（低カリウム代謝性アルカローシス）で以前に入院していた; 彼女は明らかにintercurrent病気の間に代謝性アルカローシスの発症の素因があった。 それは最終的に患者がPendredシンドロームに苦しんでいたこと遺伝子配列決定の後で現れました。 p>

これはpendrinと呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子の遺伝的欠陥です。

これはpendrinと呼ばれるタンパク質をコードする遺伝子の遺伝的欠陥で Pendrinは細胞膜を渡る特定のイオンの輸送を仲介する腎臓の内耳、甲状腺剤および収集管の細胞の膜で表現されます、（甲状腺剤の細胞の場合にはヨウ素

遺伝子欠損に起因する異常なpendrinタンパク質の最も重要な臨床効果は、小児期からの進行性難聴である。 この女性の場合のように、いくつかの影響を受けた個人は、最終的に甲状腺機能低下症を発症する。 これは厳しい新陳代謝のalkalosisと関連付けられるPendredシンドロームの二番目に文書化されたケースだけです。

腎臓の収集管における正常に機能するペンドリンの作用は、必要に応じて尿中の重炭酸塩の排除を増加させることである; 従って血の重炭酸塩の蓄積を最小にすることによって、pendrinは新陳代謝のalkalosisから保護します。 その保護はPendredシンドロームとのそれらで失われます。

この場合、重度の代謝性アルカローシスは、難聴、甲状腺機能低下症および重度の代謝性アルカローシスに対する明らかな傾向を説明する統一的な診断 症例歴のより広い意義は、それが正常な酸塩基恒常性におけるrenally位置pendrinのための最近発見された役割を強調していることです。