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自閉症と遺伝子

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自閉症とは何ですか？自閉症は、人の人生を通して持続する複雑な生物学的発達障害です。

自閉症は、人の人生を通して持続する複雑な生物学的障害です。

自閉症の人々は、社会的相互作用やコミュニケーションに問題があるので、彼らはあなたとの会話を保持するのに問題があるかもしれない、または彼らは目であなたを見ていない可能性があります。 彼らは時々、彼らがしなければならない行動を持っているか、彼らは彼らの鉛筆が並んでいるか、何度も何度も同じ文を言っているまで聞くことができな 彼らは彼らが幸せであることを伝えるために彼らの腕をフラップ可能性があります、または彼らは彼らがいないことを伝えるために自分自身を

自閉症の一人の人は、異なる症状を持ち、異なる行動を示し、自閉症の他の人とは異なる環境から来るかもしれません。

自閉症の一人の人は、 これらの違いのために、医師は現在、自閉症を”スペクトル”障害、または同様の特徴の範囲を持つ障害のグループと考えています。 医師は、自閉症の症状に基づいて自閉症スペクトラム障害（ASD）を持つ人々を分類します。 軽度の自閉症の症状を持つ人は、スペクトルの一方の端にあります。 自閉症のより深刻な症状を持つ人は、スペクトルのもう一方の端にあります。 しかし、彼らは両方ともASDの形をしています。

自閉症の原因は何ですか？誰も自閉症の原因を確かに知っていません。

それは複雑な生物学的障害であり、自閉症の二人は同じではありません。 これらの違いは、自閉症が原因の混合の結果であると科学者に信じるように導きます。 彼らは自閉症のすべてのケースのためのただ一つの原因を探していません。 この時点で、科学者たちは自閉症の根本的な原因は遺伝的であると信じています。

自閉症の神経生物学と遺伝学に関するネットワークの研究者: 自閉症の卓越性の共同プログラム（CPEA）、国立子どもの健康と人間開発研究所（NICHD）と難聴やその他のコミュニケーション障害（NIDCD）だけでなく、他のNICHD、NIH、および非NIHの科学者がサポートされている科学者のネットワークは、遺伝子が自閉症にどのように関与しているかを検討している。 この世界的な研究努力は、その原因を理解することによって自閉症の謎を解決することを望んでいます。 遺伝子とは何ですか？

遺伝子とは何ですか？伝子は非常に小さな遺伝物質であり、親がそれらを子供に渡すことを意味します。

遺伝子は遺伝物質の非常に小さな断片です。

遺伝子は すべての人は、母親から半分の遺伝子を取得し、父親から半分の遺伝子を取得します。 あなたの遺伝子のパターン、または配列は、あなたの体にその異なる部分をどのように構築するかを伝える青写真のようなものです。

あなたの遺伝子 あなたの遺伝子配列は、あなたの髪と目が何であるか、あなたの体と心の他の機能は、あなたがどのように背の高い制御します。 その青写真の変化は、あなたの体や心がどのように発達するかに変化を引き起こす可能性があります。

遺伝子は染色体上に見出される。 あなたの体のほぼすべての細胞には23対の染色体が含まれており、46はすべての染色体に含まれています。 遺伝子と染色体は、人を”構築”するために必要なすべての情報を体に与えます。 なぜ遺伝子を研究するのですか？

なぜ遺伝子を研究するのですか？ 過去の研究は、自閉症と遺伝子の間のリンクを示唆しています。

たとえば、次のようにします。

  • 自閉症が一卵性双生児で発生する場合、セットの両方のメンバーには、時間の60％の条件があります。 自閉症は兄弟姉妹の双子で発生した場合、セットの両方のメンバーは、時間のわずか3-6パーセントの条件を持っています。 一卵性双生児は二つに分裂する単一の卵から来ているので、彼らは彼らの遺伝子の100パーセントを共有しています; 兄弟姉妹の双子は2つの別々の卵から来るので、遺伝的に異なっています。 自閉症が遺伝子によって部分的に引き起こされなかった場合、自閉症の一卵性双生児の数は、条件を持つ兄弟双生児の数よりも高くはないでしょう。 しかし、両方の一卵性双生児は両方の兄弟双生児よりも頻繁に自閉症を持っているので、研究者は遺伝子が自閉症に役割を果たすと考えています。 (Folstein&Rutter1977;Bailey et al1995; Smalley et al1988,Ingram2000に引用されているように）

  • 家族歴と家族研究は、自閉症のような症状のいくつかは、自閉症のメンバーや親戚がいない家族よりも、自閉症 同じ家族のメンバーは同様の遺伝子配列を持っているので、これらの研究は遺伝子配列についての何かが自閉症に関連していることを示唆してい 自閉症は、自閉症を持つ人々が症状の範囲を持つことができることを意味し、スペクトル障害です。 人は自閉症を持っていないが、代わりにその症状の一つを持っているように、遺伝子配列の特定の変化は、条件は非常に軽度にすることができます。 その順序の異なる変化は、自閉症の症状をより深刻にする可能性があります。 （Landa et al1991;Landa et al1992;Volkmar et al1998;MacLean et al1999Ingram2000に引用されている）

これらの知見に基づいて、医師は長い間、遺伝子と自閉症との関連が強い可能性であると感じてきた。 しかし、研究者はただ一つの遺伝子が自閉症を引き起こすことを見つけることを期待していません。

人々の症状の違いのために、研究者は自閉症が相互作用する多くの遺伝子の結果であると信じています。 この時点で、いくつかの子供たちは自閉症に対する遺伝的感受性を持って生まれているようです。 何がいくつかの影響を受けやすい個人が自閉症を開発し、他の人ではないことは重要な研究の問題です。 CPEAの研究者は、遺伝子と自閉症を研究することによって何を発見しましたか？

CPEAネットワークによって行われた自閉症の遺伝学的研究は、遺伝子が自閉症に関与する可能性のある方法のいくつかを強調しています。

欠陥遺伝子が見つかる可能性のある染色体

CPEAの研究者は、世界中の研究者と協力して、連鎖分析と呼ばれるプロセスを使用して、遺伝的”ホッ これまでのところ、最も有望なリードは、他の言語障害の遺伝子が存在することが知られている染色体7と、他の発達障害の遺伝子がすでに同定されている染色体15にあるようです。

染色体の欠落した部分は自閉症に結びつく可能性があります

カリフォルニア大学アーバイン校の研究者グループは、自閉症の7歳の患者の1人が15番染色体の特定の部分を欠いていたことを発見しました(Smith2000)。 なぜこれはそのような偉大な発見ですか？ これは、特定の遺伝的問題が実際に自閉症の人で発見された最初の回の一つであるため、それは重要です。

過去には、自閉症の人々のグループと、どの染色体に問題の遺伝子があるか、染色体のコピーが1つ、2つ、または3つあるかどうかなど、遺伝子のより一般的な特徴のいくつかを調べた研究がありました。 しかし、この研究では、研究者は一度に一人の人を見て、その人の遺伝子に慎重に焦点を当てました。 この遅くて複雑なプロセスにより、研究者は自閉症者ごとに46の染色体すべての詳細なカタログを作成し、これらの染色体の欠落したブロックを見

自閉症の少年の染色体をよく見た後、科学者たちは、彼が染色体15上の遺伝的配列のほぼ1,000個を欠いていたことを発見しました。 染色体の欠けている部分は、身体や心を構築するための指示のいくつかが欠落していることを意味します。 これらの指示がなければ、体や心が正しく構築されない可能性があります。 この発見を使用して、科学者は、彼らが自閉症の役割を果たしていると思う遺伝子のいくつかに欠けている染色体部分を一致させようとします。

彼らは染色体の欠落部分に遺伝子を一致させることができれば、彼らは遺伝子が自閉症を引き起こすために体をどのように変化させるかを明らか これらの知見はまた、欠損した染色体片によって引き起こされる変化を矯正する治療につながる可能性がある。

自閉症の多くの患者に見られる遺伝的変化

ニューヨーク州ロチェスターのロチェスター医科歯科大学の研究者は、研究中の自閉症の人々の約40％が自閉症を引き起こす要因となる可能性のある遺伝子連鎖の変化を持っていたことを発見した（Ingram2000）。 あなたの遺伝子の配列またはパターンは、あなたの体がその部分をどのように構築するかを制御します。 その順序の変化は、あなたの体と心がどのように構築されているかを変え、自閉症につながる可能性があります。

具体的には、研究における自閉症の人々の39パーセントは、染色体7に位置するHOXA1遺伝子の二つのコピーのいずれかに変化をもたらした。 つまり、あなたの細胞はすべての遺伝子の2つのコピーを持っています。）彼らの遺伝子の一つに変化があったが、自閉症を持っていなかったし、自閉症を持つ人に関連していなかった人の割合は、はるかに低かった（わずか22％）。 自閉症を持っていなかったが、遺伝子変化を持っていた人と比較したときに自閉症を持つ二倍の多くの人々が遺伝子変化を持っていたので、HOXA1遺伝子は、自閉症を引き起こす上で役割を果たすことができます。

さらに、自閉症を持っていなかったが、自閉症を持つ人に関連していた研究の人々の33％も、HOXA1遺伝子が自閉症を引き起こす役割を果たすという考えを支持する彼らの遺伝子の変化を持っていた。 これらの知見は、これらの家族の遺伝的配列が何らかの形で自閉症および自閉症様症状に関連していることを示唆している。 科学者は、そのリンクが何であるかを知るために、より多くの研究を行う必要があります。 しかし、科学者たちは、HOXA1遺伝子の変化自体が自閉症を引き起こすとは考えていません。

しかし、科学者たちは、HOXA1遺伝子の変化だけで自閉症を引き起こ 遺伝子の変化が唯一の原因であった場合、その変化を持っていたすべての人が自閉症と診断されるでしょう。 これはそうではないので、科学者たちは、HOXA1遺伝子は自閉症に寄与する可能性のある多くの遺伝子の1つに過ぎないと考えています。 HOX遺伝子の速い事実

HOXはhomeoboxの略で、科学者が人生の非常に早い時期に成長と発達を制御する遺伝子のグループを記述するために使用する言葉です。 HOX遺伝子は、他の遺伝子にいつ行動するのか、いつ開発中に停止するのかを伝えるという点で、映画の監督のように行動します。 たとえば、特定のHOX遺伝子が”アクション”と言うと、あなたの体の他の遺伝子があなたの耳を構築し始めます。 あなたの耳が同じHOX遺伝子が言うことを開発したら、”カット”とあなたの耳の遺伝子は建物を停止します。 あなたはあなたの体を形成するためにあなたの他の遺伝子の作用を指示するあなたの染色体の間に広がる38の異なるHOX遺伝子を持っています。

これらの遺伝子は、赤ちゃんが生まれる前に、ヒトの成長の非常に早い時期に活性である。

成長する幼児に関する研究から、医師はHOXA1遺伝子が受胎の20日目から24日目の間に人間の発達の非常に早い時期にその指示を行うことを知 ほとんどの女性はHOXA1遺伝子が働いているとき彼らが妊娠していることを知らない。 HOXA1は、脳と脊髄を含む中枢神経系のビルディングブロックを作る遺伝子を制御します。 この遺伝子の変化はまた、体が神経系を構築する方法を変える可能性があり、それが自閉症につながる可能性があります。

遺伝子と自閉症の研究のための未来は何を保持していますか？

CPEAネットワークは、自閉症に関連する異なる遺伝的欠陥が異なる研究にわたって発見されているように見える理由を説明するかもしれない他の遺伝的メカニズムを検討しています。 ネットワーク内の研究者は、他の研究者が自閉症を持つ他の人々に同じ結果を得るかどうかを確認するために自分の情報とその方法を共有します。 いくつかの科学者が同じ結果を得ることは、その発見を”確認”します。 彼らは、これらおよび他の新しい遺伝的所見が自閉症の他の人に「複製」されるか、または確認されるかどうかを見るでしょう。 一度確認されると、発見は他の発見への足がかりになります。 ネットワークの研究者は、遺伝子と自閉症に関する最新の知見がほんの始まりに過ぎないことを願っています。 自閉症の遺伝的原因と環境的原因の両方を理解することによって、科学者はそれをどのように治療するか、そしてそれを予防する方法さえ理解でき いくつかの研究者はここで報告された調査結果を確認することに焦点を当てていますが、他の研究者は自閉症と遺伝子のさまざまな特徴に関す 医師や科学者は、自閉症の謎を解決するまで、遺伝子や環境、そして彼らがお互いにどのように相互作用するかを見続けます。 自閉症の詳細についてはどこに行くことができますか？

NICHDクリアリングハウスは、自閉症と自閉症の研究、および子供、大人、家族の健康に関連するその他のトピックに関する情報を提供します。 NICHDクリアリングハウスの情報専門家は、次の場所で利用できます：

メール：私書箱3006、ロックビル、MD20847
電話：1-800-370-2943
ファックス：301-984-1473
メール：[email protected]

NICHD自閉症のWebページ、www.nichd.nih.gov/autism、CPEAネットワーク、現在の助成金と資金調達メカニズム、進行中の臨床試験、およびNIH自閉症調整委員会を含むNICHD自閉症研究に関する情報を提供しています。 自閉症に関連するトピックに関するさまざまな情報では、NICHD自閉症のWebサイトは、情報の検索を開始するには良い場所です。 また、自閉症のWebサイトを通じてNICHDファクトシートで自閉症の研究にコメントすることができます。

Ingram JL、Stodgell CJ、Hyman SL、Figlewicz DA、Weitkamp LR、およびRodier PM。 HOXA1およびHOXB1の対立遺伝子変異体の発見：自閉症スペクトラム障害に対する遺伝的感受性。 テラトロジー、62：393-405、2000年。

スミスM、Filipek PA、呉C、Bocian M、Hakim S、Modahl C、およびスペンスMA。 自閉症患者における1メガベース欠失i9n15q22-q23の分析：自閉症の候補遺伝子および15q22-q23および15q11-q13における相同DNAセグメントの同定。 Ａｍｅｒｉｃａｎ Ｊｏｕｒｎａｌ ｏ ｆ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ（Ｎｅｕｒｏｐｓｙｃｈｉａｔｉｃ Ｇｅｎｅｔｉｃｓ）、９ ６：７ ６ ５−７ ７ ０、２ ０ ０ ０年。