疫学と自然史

SDAsはまれであり、ほとんどは他の適応症のために行われた食道胃十二指腸鏡検査（EGD）中に偶然に発見される。3,15結腸発癌と同様の方法で、SDAsの30％-80％は、腺腫-癌腫経路を介して悪性の進行を示しています。 ある研究では、低悪性度異形成（LGD）を有する病変の21％が高悪性度異形成（HGD）への進行を示し、HGDの存在および20mm以上の病変サイズは独立して腺癌への進行16他の研究では、浸潤性腺癌はしばしば小腸腺腫内に見出され、残存腺腫性組織はほとんどの癌腫に隣接して、またはその中に見出された。15,17したがって、すべてのSdaを削除することをお勧めします。

Spaも珍しく、剖検シリーズでは0.04％-0.12％の割合で発生することが報告されています。18,19今日、EGDおよび内視鏡的逆行性胆管すい管造影（ERCP）のパフォーマンスの向上に伴い、これらの腺腫は無症候性の段階でより頻繁に認識される。 SDAsと同様に、Spaは腺腫から癌腫へのパラダイムに従うようであり、したがって除去すべきである。20,21しかし、Spaは非乳頭状十二指腸腺腫よりも急速に癌に進行すると考えられている。22

SDA/SPAにおける腺腫から癌腫への配列の分子および遺伝的経路はあまり確立されていない。 ある研究では、十二指腸腺腫（散発性、FAP関連、および乳頭を含むものの両方）の約75％がWntシグナル伝達経路の異常を示した。23KRAS変異は、SDAsの18％、FAP関連腺腫の9％、およびSPAsの44％で発見されました。 BRAF変異は同定されず、p53およびDNAミスマッチ修復変異の両方がまれであった。 別の研究では、cpg島メチル化表現型（CIMP）は、ampullaryと非ampullary SDAsで分析されました。十二指腸腺腫の24三〇から三パーセントはCIMP+であり、CIMP+の状態は、高齢、大きな病変、絨毛組織学、MLH1メチル化、およびKRAS変異に関連付けられていた。 これらの結果から，十二指腸腺腫は結腸腺腫と同様のメカニズムを介して発症し，ＣＩＭＰ＋十二指腸腺腫は悪性腫瘍を発症するリスクが高いことが示唆された。

SDAsは結腸新生物の代理マーカーとも考えられている。 いくつかのレトロスペクティブケースコントロール研究は、それらの一致したコントロール（相対リスク2.5–7.8）と比較した場合、散発性十二指腸腺腫を有25,26したがって、SDA/SPAを有するすべての患者は、ある時点で大腸内視鏡検査を受けるべきである。対照的に、FAPを有する患者は、DAまたはPAの有病率がはるかに高い。

十二指腸腺腫または乳頭腺腫は、FAP患者の90％以上に認められ、3％〜10％が生涯にわたって悪性腫瘍に進行する。27-30fapの患者では、十二指腸腺腫は通常、複数であり、固着しており、十二指腸の第二および第三の部分に位置する。31Spigelmanの病期分類system32が病気の重荷を層状にし、悪性の変形の危険を予測するのに使用されています。 十二指腸癌のリスクは、年齢とともにおよび進行性腺腫の段階で増加する。29,33DAはまた、MYH関連ポリポーシスおよびリンチ症候群と関連して発生する可能性があります。34,35