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常染色体劣性遺伝-TREAT-NMD

人間は体内の各細胞に46の染色体を持っています。 これらは23ペアで配置されています。 各ペアの1つの染色体は、母親から継承され、父親から継承されます。 ペアの22は、男性と女性で同一であり、これらは”常染色体”として知られています。 23番目のペアは、子供の性別を決定する2つの性染色体で構成されています。

“常染色体”と記載されている条件は、障害を引き起こす欠陥遺伝子(変異)が二つの性染色体以外の44本の染色体のいずれかに位置するものです。

常染色体の条件は男性および女性両方に均等に影響を与えます。

例: 脊髄性筋萎縮症、先天性筋ジストロフィー、四肢ガードル筋ジストロフィー(いくつかのタイプ)

条件が劣性である場合、それは通常、正常なコピーが欠陥のあるものと同様に、遺伝子の正常なコピーを持っている人々に症状を引き起こさないことを意味します。 これは、人々がそれを知らずに病気の”キャリア”になることができることを意味します。 突然変異は親から子供に渡されるかもしれませんが、両方の親が遺伝子の突然変異されたコピーを渡す場合にのみ、子供は影響を受けます。

キャリアの子供

下の画像は、両方の親がキャリアであるが、どちらも影響を受けていない常染色体劣性障害の遺伝パターンを示しています。 遺伝学に関するさらなる情報は、左のリンクセクションにあります。

常染色体劣性遺伝パターン

影響を受けた個人の子供

常染色体劣性状態によって影響を受けた個人が子供を持っている場 しかし、他の親が影響を受けず、状態のキャリアでもない場合、子供はその親から遺伝子の1つの正常なコピーを受け取り、それ自体に影響を受けません。 これは、劣性状態の人々に生まれた大多数の子供が影響を受けないことを意味します。 第二の親がキャリアであることを起こる場合は、カップルが影響を受けた子供を持つことになります50%の可能性があります。 両方の親が影響を受けている場合は、すべての子供たちも影響を受けます。