CFを持つ人々では、欠陥のある遺伝子は、肺、膵臓、およ 肺では、粘液は気道を詰まらせ、細菌を捕捉し、感染症、広範な肺損傷、そして最終的には呼吸不全に至る。 膵臓では、粘液は体が食物を分解し、重要な栄養素を吸収することを可能にする消化酵素の放出を防ぎます。

“私たちはCF遺伝子のキャリアであるとは考えていませんでした”とJessica氏は言います。 “私は私たちの最初の二人の子供（今10と8歳）と遺伝子検査を受けていたし、”キャリアとはみなされなかったので、それはです。”しかし、私は定期的なスクリーニングに表示されないまれな遺伝的変異を持っています。”

遺伝子検査では、ジェシカとグレッグの第三子、シェーンは、嚢胞性線維症を持っていることを1で4チャンスを示したとき、それは驚きだった理由です。 羊水穿刺は、それが確実であると述べました。

ショックは罪悪感に変わり、行動に変わりました。 準備のために、夫婦はニュージャージー州の自宅からフィラデルフィア小児病院（CHOP）の嚢胞性線維症センターに移動し、そこでJULIAN Allen、MDが率いるケアチームと会った。 彼らはプロ意識、専門知識と家族のような雰囲気だけでなく、ケアへの”フルサービス”のアプローチに感銘を受けました。

“私たちは皆そこから出て、”これは場所です”と言いました”とジェシカは言います。 “私たちは、CHOPの嚢胞性線維症センターの支援を受けて、この病気に正面から取り組む準備ができていると感じました。”

未来に焦点を当て

シェーンは、2016年の夏にチョップのGarboseファミリースペシャルデリバリーユニッCFは”目に見えない”病気であるため、シェーンは最初は健康に見えました。

しかし、彼が生まれた直後に汗テストは、彼が嚢胞性線維症を持っていた出生前のテストを確認しました。 ジェシカとグレッグは未来に焦点を当て始めた。

アレン博士とシェーンの最初の任命と病気を管理する方法を学ぶ一日の後、カップルは自分の道を来たものは何でも処理するために、より準備

“彼が生まれたら、私たちのために何かが変わった”とジェシカは言います。 “私たちは彼が得ていたケアに自信を持っていたからだと思います。 アレン博士は、私たちのコントロール内にあるものに集中するように私たちに言った。 治療法を探しに行くのではなく、シェーンの世話をし、胸の理学療法をし、彼に酵素を与え、彼を愛し、彼らが幼児だったときに私たちの娘と同じように彼を治療することに焦点を当ててください。 それは私達が私達自身を定期的に思い出させる驚異的な助言だった。”

彼らはまた、CFの治療において重要な進歩が起こっていることを思い出し、シェーンの医療チームへの自信を高めました。

自宅での新しいルーチン

ジェシカとグレッグは、自宅でシェーン 時間が経つにつれて、カップルはそれらをより効果的かつ容易にするためにセッションを適応させる方法を発見しました。 例えば、彼の胸のPTを行うとき、彼らは代わりにパーカッサーカップの自分のカップの手を置き換えます。 彼らはまた、彼のお気に入りのショー（これらの日は、ウィグル、トプシーとティムとミッキーマウスのクラブハウスです）に入れて、ほとんどの日、彼は戦いを入れ

彼らはまた、シェーンの膵臓は、彼の体が脂肪、タンパク質、炭水化物を消化するのに十分な酵素を産生しないことを早期に学びました。 毎晩、ジェシカはシェーンが次の日の供給のために要求し、丸薬コップに小さいビードを配る15から18のカプセルのそれぞれを開ける壊れる。 これは時間を節約し、シェーンの10歳と8歳の姉妹が彼の食べ物に酵素ビーズを加える準備を助けることができます。

“それは今私たちのルーチンの一部に過ぎず、私たちがルーチンに入った今、私たちは人生を最大限に生きようとしています”とJessicaは言います。 “私たちはそれを考えていません24/7多分私たちは早い段階でやったように。 私たちはそれに住んでいるのではなく、ただ生きているだけです。”

シェーンについては、彼は幸せな幼児です。 “彼は歩いて話して、多くのいたずらに身を包んでいます”とジェシカは言います。 “彼は少しティーザーだ、彼は人々を笑わせるのが好き…と彼はいつも彼の顔に笑顔を持っています。 私たちは本当に彼を息子として持つことができて祝福されています。”