メンケス病は、トリコポリオジストロフィーまたは変態毛変態血管症候群としても知られており、銅の取り扱いに障害をもたらすX連鎖劣性障害である。 それは銅依存したmitochondrial酵素の低い銅のレベルそして続いて、不足で起因します。

疫学

メンケス変態髪症候群はまれであり、1人口あたり300,000例で発生します。

臨床プレゼンテーション

自分の髪は、罰金銀色と脆い（変態髪）と結合組織の障害は、ドウリー肌につながることがあります。

進行性の神経学的悪化があります：発作は、通常、人生の最初の年に進行性低血圧および発達遅延を伴って、人生の最初の数日または数ヶ月で始ま

病理学

遺伝学

メンケス病は、Xq13.3に位置する遺伝子ATP7Aの変異によって引き起こされるX連鎖遺伝を伴う多系障害である。 患者の3分の2は肯定的な家族歴を持っていますが、他の3分の1は自発的な突然変異を持っています。

X線写真の特徴

筋骨格系症状

• 大腿骨および肋骨の骨幹端の拡大
• 脛骨および大腿骨の棘
• ワーム骨

CNS症状

メンケス症候群の脳症状は、進行性の大脳および小脳萎縮、細長い曲がりくねった頭蓋内血管、ならびに両側硬膜外回収または出血である。

MRI

出生時には、脳はしばしばMR画像上で正常に見える。

しかし、この疾患の経過中に、急速に発症する脳および小脳萎縮および顕著な白質変化が起こり得る4。

• T1：慢性肝性脳症と同様の大脳基底核の高強度を示すことができます
• MR血管造影：脳血管は通常、mr血管造影4-6で曲がりくねって伸長しています

慢性両側硬膜下血腫も視覚化することができます。

治療と予後

それは致命的であり、罹患した男性は典型的には2-3歳になるまでに死亡する。 肺炎または呼吸器感染症は、通常の死因です。 治療は主に支持的である。

歴史と語源

メンケス病は、アメリカの医師ジョンHメンケス（1928-2008）7にちなんで命名されています。

鑑別診断

メンケス病は、網膜出血および両側硬膜下血腫を伴う非偶発的傷害（NAI）を模倣することができる。 それ故に、慎重は特にMenkesの病気の他のintracranial印が見られないときNAIを常に除外することで助言されます。 同様の方法で、鑑別診断にはグルタル酸尿症も含まれる。

も参照してください

• 後頭角症候群