びまん性脳幹神経膠腫は、びまん性内因性脳幹神経膠腫（DIBG）としても知られており、2016年のWHOのCNS腫瘍分類の更新では明確な存在として認識されなくなった浸潤性星細胞腫を記述するために使用される用語である。 それは、ＷＨＯグレードＩ ＩからＷＨＯグレードＩＶの腫瘍までの範囲の様々な腫瘍を包含した。 以前の分類を使用して、彼らはすべての脳幹神経膠腫の60-75％を占めました。 このページの

用語

最近、これらの腫瘍（特にびまん性内因性橋神経膠腫）の大部分は、ヒストンH3遺伝子H3F3AにK27M変異を有し、関連するHIST1h3b遺伝子にはあまり一般的ではないことが明らかになった。 これらの突然変異は、他の正中線小児腫瘍（例えば、視床および脊髄）によって共有される。

2016年のWHO分類のCNS腫瘍の更新時点で、これらは明確かつ別個の診断を与えられている：びまん性正中線神経膠腫、H3K27M–変異体。

残りの部分（すなわち K27m変異のない脳幹神経膠腫のびまん性腫瘍）は、現在、IDH変異および1p19q共欠失状態に基づいて非位置特異的腫瘍として分類される。

注：この記事の残りの部分は、したがって、主に歴史的な関連性のみです。

疫学

これらの腫瘍は、典型的には小児期（3歳から10歳）に存在し、すべての小児脳腫瘍の10-15％および小児後窩腫瘍の20-30％を占めています。

神経線維腫症I型との関連がありますが、より穏やかな経過でより良い予後を運びます。

臨床プレゼンテーション

典型的には、腫瘍の位置に応じて、複数の脳神経麻痺を有する患者、および頭蓋内圧の上昇の徴候を示す。 運動失調、構音障害、眼振および睡眠時無呼吸を含む小脳徴候も誘発され得る。P>

Pathology

最近のゲノム研究では、大部分のびまん性正中線神経膠腫、特にびまん性内因性橋神経膠腫（DIPG）に見られる明確な変異が発見されている。 これらの変異は、ヒストンH3F3A遺伝子（K27M変異）またはより少ない頻度でHIST1H3BおよびHIST2H3C遺伝子にある5,6。

2016年のWHO分類のCNS腫瘍の更新時点で、びまん性内因性脳幹神経膠腫（DIBG）が除去され、びまん性正中線神経膠腫、H3K27M変異体が特定のエンティティとして追加されている6。 P>

X線写真の特徴

びまん性脳幹神経膠腫は脳幹全体に見られる：

• 中脳
• 橋：すべての症例の60-75％を占める最も一般的なもの
• 髄質: 最も一般的な場所

びまん性内因性橋神経膠腫（DIPG）では、橋は拡大し、基底動脈はクリバスに対して前方に変位し、潜在的に巻き込まれる。 第四心室の床は平坦化され（「第四心室の平らな床」）、閉塞性水頭症が存在する可能性がある。 場合によっては、腫瘍は外生性であり、基底槽の外側または第4脳室の中央にある。

通常、腫瘍は均質な前治療であるが、少数の患者では壊死領域が存在する可能性がある。

CT

通常、ほとんど、もしあれば、増強を伴う低濃度。P>

MRI

• t1：強度の低下
• T2：不均一に増加した
• T1C+（Gd）：通常は最小限（放射線療法後に強化することができます）
• DWI: 通常は正常で、時には軽度に制限されている

治療と予後

生検による重篤な合併症の割合が高いため、歴史的に組織学的確認なしに治療が開始されてきたが、最近の明確な変異の同定のために（びまん性正中線神経膠腫H3K27M変異体を参照）定位生検が一部のセンターで行われており、これらの変異を特異的に標的とした治療法が利用可能になるとルーチンになる可能性がある5。

放射線療法は治療の柱です。 最初の応答は誤って安心することができます。散発的な形態では、予後は不良であり、2年生存率はわずか20％（生存期間の中央値は1年未満）である。 これはよい予想を運ぶ焦点脳幹の神経膠腫（例えばpilocytic星細胞腫および構造の神経膠腫）と劇的に異なっています。

鑑別診断

一般的なイメージング差動考慮事項は次のとおりです:

• 菱脳炎
• 急性脱髄性脳脊髄炎（ADEM）
• 神経線維腫症I型（NF1）
• 結節性硬化症（TS）
• 浸透性脱髄
• ランゲルハンス細胞組織球症
• 過誤腫

彼らはまた、他の腫瘍

• 骨芽細胞腫
• 上衣腫