あなたは神秘的にどこでもメープルシロップのにおいがしますか？ 国立衛生研究所によると、世界中の185,000人の乳児に推定1人に影響を与えるまれな遺伝性疾患であるため、おそらくメープルシロップ尿病はありません。 メープルシロップ尿疾患とその症状についての詳細をお知りになりたいですか？ NIHとHealthlineからコンパイルされたこのまれな状態について、以下の6つの事実をリストしました。

メープルシロップ尿病とは何ですか？MSUDは、身体がアミノ酸と呼ばれる特定のタンパク質ビルディングブロックを適切に処理できないことに起因する遺伝性疾患です。

MSUDは、遺伝性疾患です。

MSUDは、アミノ酸と呼ばれる特定のタンパク質ビルディングブロック

症状

病気の症状は種類によって異なります。 古典的なMSUDの初期症状のいくつかは、不規則な睡眠パターン、嗜眠、過敏性、体重減少、食欲不振、および耳垢、汗、および尿（障害にその名前を与える）に特有のメープルシュガーの臭いが含まれる。 未治療の場合、MSUDは、発作、昏睡、および死亡などの重大な身体的および神経学的問題を引き起こす可能性があります。p>

他の名前は何ですか？この状態はBCKD欠乏症、分岐鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ欠乏症、分岐鎖ケト酸尿症、およびケト酸血症とも呼ばれます。

この状態は、BCKD欠乏症、分岐鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ欠乏症、分岐鎖ケト酸尿症、およびケト酸血症とも呼ばれどうやってMSUDを入手しますか？

両方の親は、自分の子供に病気を渡すためにMSUDに関連する遺伝子の変異を運ぶ必要があります。

MSUDの種類

病気の最も一般的で重度の形態は、出生後すぐに明らかになる古典的なタイプです。 別の種類は、古典的なMSUDよりも酵素活性の高いレベルで赤ちゃんに影響を与える中間MSUDと呼ばれ、断続的なMSUDと呼ばれる疾患の軽度のバージョンもあ 最後に、チアミン応答性MSUDは、多くの場合、チアミン、またはビタミンB1の大量投与で改善する状態のまれな形態です。

治療

肝移植は、希少疾患のための国立機関によると、古典的なMSUDを持つ個人を治療するために使用されています。 病気の個人はまた取る分岐させた鎖のアミノ酸の量を限る蛋白質制限食に残らなければなりません。 さらに、何人かの医者は影響を受けた個人がチアミン敏感であるかどうか定めるためにチアミン療法の試験を推薦します。

メープルシロップは、アルツハイマー病や他の神経変性疾患から脳を保護することができます

メープルシロップ抽出物は、細菌に対して抗生物質