自閉症は、多くの場合、他の条件の長いリストのい しかし、どれもてんかんよりも密接にリンクされている可能性があります。 いくつかの報告によると、すべての自閉症の人々のほぼ半数がてんかんを患っており、2つの条件が根底にある生物学を共有していることを示唆して 例えば、両方の状態は、過度に興奮性の脳を特徴とする。しかし、てんかんが自閉症に寄与するのか、それともこの状態の結果であるのかはまだ明らかではありません。

てんかんが自閉症に寄与するのか、ま自閉症とてんかんがしばしば共起するという証拠は何ですか？

2013年に発表されたある大規模な研究では、約6,000人の自閉症児を調べ、12.5パーセントがてんかんを持っていることがわかりました1。 割合は26歳以上の子供の間で13パーセントに上昇しました。 2019年の約7,000人の自閉症児を対象とした研究では、約10％がてんかん2を患っていることが判明しました。 他の研究からの数は、2％から46％までの範囲で、非常に可変である3。

しかし、これらの推定値はすべて、一般集団におけるてんかんの有病率を超えています：米国では1.2％。てんかんを持つ人々はまた、他の人よりも自閉症を持っている可能性が高いです：てんかんを持つ85,000人以上のスウェーデンの研究では、自閉症は、一般集団に比べて、それらの個人で10倍以上の一般的であることがわかりました。

自閉症は特定のタイプのてんかんに関連していますか？
明らかにそうではありません。 自閉症の人々は、一般化された発作、脳の特定の部分に由来する発作、および幼児期の重度の痙攣を含む、ほとんどのタイプの発作を有することが知られ いくつかの研究では、特定の発作タイプが自閉症者の間で一般的である傾向があることが示唆されていますが、研究者が自閉症のいくつかの形態

てんかんの発症は、自閉症児の二つのピークで発生するように見えます：幼児期と青年期。 しかし、てんかんを持つ自閉症の人々の20パーセントは、成人での最初の発作を持っています4。

自閉症の特定の形態は、他のものよりもてんかんと密接に関連していますか？
多分 いくつかの研究では、自閉症と知的障害の両方を持つ子供は、他の自閉症の子供よりもてんかんを持つ可能性が高いことが示唆されています1。

自閉症の女性は、いくつかの研究によると、自閉症の男性よりもてんかんを有する可能性が高い3;ほぼ三人の男の子は、すべての女の子のための自閉症と診断されているが、比率はてんかんと自閉症の両方を持っている人の間で2対1未満です。

運動の問題、言語の難しさ、退行はすべて自閉症の人のてんかんに関連しています2。自閉症とてんかんは遺伝的危険因子を共有していますか？

はい 複数の証拠は、自閉症とてんかんが共通の遺伝的起源に由来することを示唆している。 2013年の研究では、てんかんに関連する遺伝子と自閉症に関連する遺伝子との間に有意な重複が認められた5。 また、2016年の研究では、自閉症の高齢の兄弟を持つ子供は、たとえ自閉症を持っていなくても、コントロールよりもてんかんを持つ可能性が70％高いことが研究者は、SCN2AとHNRNPUを含むいくつかの遺伝子の変異をてんかん、自閉症、またはその両方に関連させています。

研究者は、scn2AとHNRNPUを含むいくつかの 結節性硬化症またはPhelan-McDermid症候群などの自閉症に関連する特定の遺伝的条件もてんかんに関連しています。

自閉症とてんかんの間のこの重複を説明するのは何ですか？
この重複についての一つの理論は、条件が共通の生物学的メカニズムを共有しているということです。 てんかんは、脳内の興奮が多すぎることを特徴とし、これは抑制が少なすぎることに起因する可能性があります。

2003年に発表された画期的な研究では、自閉症は脳内の興奮と阻害の不均衡にも起因する可能性があることが提案されています。 動物と人の両方の研究からこの理論を支持するデータがありますが、多くの専門家は懐疑的です。てんかんは自閉症の特徴に寄与できますか？

てんかんは自閉症の特徴に寄与できますか？
この理論を裏付ける証拠がいくつかある。 幼児期に重度のてんかん発作、特に幼児期の痙攣と呼ばれる有害なタイプを有することは、脳に永続的な結果をもたらすことが示されている。 また、重度のてんかんを治療するための手術は、社会的行動および認知の長期的な改善につながると思われる7,8。

発作と自閉症の間のリンクを探索するために、研究者は結節性硬化症、てんかん発作と自閉症の両方につながる遺伝的状態を持っている新生児の健康を追跡しています。 チームはこれまでのところ、人生の最初の年に発作を持っている子供たちが発達の遅れを持っている可能性が最も高いことを発見しました。 研究者らは、これらの子供たちが3歳になると自閉症をテストすることを目指しています。

同じチームはまた、結節性硬化症の小児における幼児期の発作を予防することが彼らの全体的な発達を改善し、自閉症の後の診断を防ぐかどうか