Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, un gène défectueux provoque une accumulation épaisse et collante de mucus dans les poumons, le pancréas et d’autres organes. Dans les poumons, le mucus obstrue les voies respiratoires et emprisonne les bactéries, entraînant des infections, des lésions pulmonaires étendues et éventuellement une insuffisance respiratoire. Dans le pancréas, le mucus empêche la libération d’enzymes digestives qui permettent au corps de décomposer les aliments et d’absorber les nutriments vitaux.

 » Nous n’avons même jamais considéré que nous étions porteurs du gène CF ”, explique Jessica. « C’est parce que j’avais subi des tests génétiques avec nos deux premiers enfants (maintenant âgés de 10 et 8 ans) et que je n’étais pas considéré comme un porteur. »Mais j’ai une mutation génétique rare qui n’apparaît pas dans le dépistage de routine. »

C’est pourquoi ce fut une surprise lorsque les tests génétiques ont montré une chance sur 4 que le troisième enfant de Jessica et Greg, Shane, soit atteint de fibrose kystique. Une amniocentèse a dit que c’était certain.

Le choc s’est transformé en culpabilité qui s’est transformée en action. En préparation, le couple s’est rendu de chez lui dans le New Jersey au Centre de fibrose kystique de l’Hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP), où ils ont rencontré une équipe de soins dirigée par Julian Allen, MD. Ils ont été impressionnés par le professionnalisme, l’expertise et l’atmosphère familiale, ainsi que par l’approche « service complet” des soins.

« Nous sommes tous sortis de là et nous avons dit: ‘C’est l’endroit’”, raconte Jessica. « Nous nous sentions prêts à nous attaquer de front à la maladie avec le soutien du Centre de fibrose kystique de CHOP. »

Se concentrer sur l’avenir

Shane est né à l’été 2016 à l’Unité spéciale d’accouchement de la Famille Garbose de CHOP, le premier établissement de naissance dans un hôpital pédiatrique spécialement conçu pour les mères portant des bébés avec des problèmes médicaux connus nécessitant un traitement immédiat.

Parce que la FC est une maladie « invisible”, Shane semblait en bonne santé au début. Mais un test de sueur peu de temps après sa naissance a confirmé les tests prénataux qu’il était atteint de fibrose kystique. Jessica et Greg ont commencé à se concentrer sur l’avenir.

Après le premier rendez-vous de Shane avec le Dr Allen et une journée complète d’apprentissage de la gestion de la maladie, le couple a commencé à se sentir plus prêt à gérer tout ce qui se passait.

« Une fois qu’il est né, quelque chose a changé pour nous”, explique Jessica. « Je pense que c’était parce que nous étions confiants dans les soins qu’il recevait. Le Dr Allen nous a dit de nous concentrer sur les choses qui sont sous notre contrôle. Ne cherchez pas de remède, mais concentrez-vous sur le soin de Shane, faites sa thérapie physique thoracique, lui donnez ses enzymes, l’aimez et traitez-le de la même manière que nos filles lorsqu’elles étaient nourrissons. C’était un conseil phénoménal dont nous nous souvenons régulièrement. »

On leur a également rappelé les progrès importants réalisés dans le traitement des FC, ce qui a renforcé leur confiance dans l’équipe médicale de Shane.

Nouvelles routines à la maison

Jessica et Greg ont appris à effectuer la physiothérapie thoracique de Shane à la maison — deux séances de 45 minutes par jour qui se concentrent sur l’élimination manuelle du mucus dans ses poumons. Au fil du temps, le couple a trouvé des moyens d’adapter les séances pour les rendre plus efficaces et plus faciles. Par exemple, ils substituent leurs propres mains en forme de coupe au lieu de tasses de percussor lors de son PT de poitrine. Ils ont également présenté ses émissions préférées (ces jours-ci, c’est the Wiggles, Topsy et Tim et Mickey Mouse Clubhouse) et, la plupart du temps, il ne se bat pas.

Ils ont également appris très tôt que le pancréas de Shane ne produit pas assez d’enzymes pour aider son corps à digérer les graisses, les protéines et les glucides. Chaque soir, Jessica ouvre chacune des 15 à 18 capsules dont Shane aura besoin pour les tétées du lendemain et distribue les petites perles dans des gobelets à pilules. Cela permet de gagner du temps et permet aux sœurs de Shane, âgées de 10 et 8 ans, d’aider aux préparations en ajoutant les perles d’enzyme à sa nourriture.

« Cela fait partie de notre routine maintenant, et maintenant que nous sommes dans une routine, nous essayons de vivre pleinement notre vie”, explique Jessica. « Nous n’y pensons pas 24h / 24, 7j / 7 comme nous l’avons peut-être fait au début. On ne s’attarde pas là-dessus, on vit juste. »

Quant à Shane, c’est un bambin heureux. ”Il marche et parle et se met dans beaucoup de méfaits », dit Jessica.  » C’est un petit teaser, il aime faire rire les gens … et il a toujours le sourire aux lèvres. Nous sommes vraiment bénis de l’avoir comme fils.”