Qu’est-ce que la SLA?

La SLA (sclérose latérale amyotrophique), également appelée maladie de Lou Gehrig ou maladie des motoneurones, est une maladie neuromusculaire progressive qui attaque les cellules nerveuses et les voies du cerveau et de la moelle épinière. Les motoneurones, parmi les plus grandes de toutes les cellules nerveuses, s’étendent du cerveau à la moelle osseuse et de la moelle osseuse aux muscles de tout le corps. Lorsque ces motoneurones meurent, le cerveau ne peut plus initier et contrôler le mouvement musculaire. À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre la maladie; cependant, au cours des dernières décennies, nous avons fait des pas de géant dans notre compréhension du cerveau, du système nerveux et de la génétique. Les découvertes dans chaque région apportent de l’espoir aux personnes atteintes de SLA et à leurs familles qu’un jour un remède sera trouvé.

Amyotrophe vient de la langue grecque. « A » signifie non ou négatif. « Mio » fait référence au muscle et « trophique » signifie nutrition, par conséquent, il se traduit par « sans nutrition musculaire ». Lorsqu’un muscle n’est pas nourri, il s’atrophie ou brûle. « Latéral » identifie les zones de la moelle osseuse d’une personne où se trouvent les parties des cellules nerveuses qui nourrissent les muscles. Parce que cette zone dégénère, elle entraîne une fibrose ou un durcissement (« sclérose”) dans la région. À mesure que de plus en plus de nerfs et de muscles sont affectés, la personne atteinte de la SLA perd la capacité de bouger et finit par souffrir d’une paralysie complète. Les muscles utilisés pour respirer, parler et avaler sont également affectés. La SLA n’affecte généralement pas les sens d’une personne (comme le toucher, le goût, l’odorat, etc.), la fonction vésicale et intestinale, ou le désir et la fonction sexuels.

Qui a la SLA?

Il y a plus de 20 000 personnes vivant avec la SLA aux États-Unis, et environ 6.000 nouveaux Américains reçoivent un diagnostic de SLA chaque année. Les symptômes apparaissent chez les personnes âgées de 40 à 70 ans, bien que la maladie touche à la fois les personnes plus jeunes et les personnes plus âgées. La survie après confirmation du diagnostic est, en moyenne, de trois à cinq ans. La progression de la SLA varie chez chaque individu. Environ dix pour cent des personnes diagnostiquées avec la SLA vivent dix ans ou plus. Les soignants, les médecins, les infirmières, les physiothérapeutes, les orthophonistes/ pathologistes, les ergothérapeutes et les travailleurs sociaux qui travaillent ensemble avec la personne atteinte de la SLA peuvent contribuer à assurer une qualité de vie élevée et une autonomie maximale.

La SLA survient plus souvent chez les hommes que chez les femmes. Dans 90% à 95% de tous les cas de SLA, il n’y a pas de cause clairement connue. Ces cas, qui semblent se produire au hasard, sont appelés SLA sporadique. 5 % à 10 % des cas de SLA sont héréditaires. Cette forme génétique de la SLA est connue sous le nom de SLA familiale. La SLA sporadique et familiale présente des symptômes et une progression similaires. La SLA n’est pas contagieuse.

Symptômes

Certains patients remarquent la manifestation de la maladie lorsque leurs mains deviennent maladroites, ce qui complique l’exécution de tâches telles que l’ouverture des portes ou l’écriture. D’autres souffrent de faiblesse des jambes et peuvent trébucher ou tomber. D’autres personnes peuvent remarquer des problèmes d’élocution ou des difficultés à avaler. La SLA peut être présente pendant un certain temps avant que vous ne remarquiez des symptômes. Cette absence de symptômes que l’on peut remarquer se produit parce que les cellules nerveuses qui fonctionnent encore compensent les cellules nerveuses perdues ou endommagées. Un symptôme initial est la fatigue généralisée. Lorsque les cellules musculaires se détériorent, les patients ressentent souvent un engourdissement, des tremblements occasionnels des bras ou des jambes ou une contraction (fasciculations). Souvent, les symptômes commencent dans les mains et les pieds, puis se déplacent intérieurement au centre du corps. Habituellement, un côté est plus affecté que l’autre. Finalement, la paralysie peut être complète, à l’exception des muscles oculaires.

Certaines personnes touchées par la SLA peuvent présenter des rires ou des pleurs incontrôlables. C’est ce qu’on appelle un effet pseudobulbaire. Un autre symptôme peut être la dépression. Certaines personnes atteintes de SLA souffrent de sialorrhée, de bave. Certaines personnes atteintes de SLA éprouvent des problèmes de pensée (appelés troubles cognitifs) et / ou des changements de comportement. Moins souvent, certains de ces cas de SLA peuvent développer une DFT (démence frontotemporale), dans laquelle il y a une aggravation progressive du comportement, de la personnalité et / ou du langage qui perturbe la fonction quotidienne.

Diagnostic

Il n’existe aucun test clinique spécifique permettant d’identifier la SLA. Un diagnostic est posé par un neurologue au moyen d’un examen physique, d’une histoire médicale approfondie du patient et d’un test neurologique. Le test diagnostique comprend souvent le NSC (nerve conduction study) et l’EMG (électromyographie) pour vérifier les nerfs et les muscles, la tomodensitométrie ou l’IRM (imagerie par résonance magnétique) du cerveau et / ou de la moelle épinière, et des analyses de sang approfondies. Parfois, des biopsies musculaires et / ou nerveuses sont effectuées. Le processus de diagnostic consiste à déterminer d’autres causes possibles des symptômes que la personne manifeste. Comme il n’y a pas de test concluant, les gens rencontrent un diagnostic probable ou possible de SLA jusqu’à ce que d’autres symptômes soient identifiés.

Un diagnostic de SLA peut être dévastateur pour l’individu et la famille. La colère, le déni, la peur et le sentiment de perte sont des réactions courantes. Pour ceux qui ont subi un processus de diagnostic prolongé et la détresse de ne pas avoir de diagnostic, savoir enfin qu’ils sont atteints de SLA peut réellement procurer un sentiment de soulagement.

Traitement et prise en charge de la SLA

L’académie américaine de neurologie a établi des lignes directrices pour les médecins qui traitent les personnes atteintes de SLA. Elles reposent sur les quatre principes suivants :

L’autodétermination et l’autonomie des patients sont des priorités; cependant, la manière dont les soins et les informations sont fournis à la personne atteinte de SLA et/ou à sa famille devrait tenir compte de son milieu social, psychologique et culturel. Par exemple, dans certains cas, le patient peut préférer ne pas connaître le diagnostic et / ou le pronostic, et la famille peut désigner quelqu’un d’autre comme décideur médical.

Les médecins doivent fournir des informations à la famille avant de prendre des décisions concernant les options de traitement. Toutes les personnes impliquées doivent comprendre que les décisions peuvent changer avec le temps.

Prendre soin d’une personne atteinte de SLA nécessite un effort coordonné de la part de nombreuses personnes, y compris les soignants, les thérapeutes, les infirmières et les médecins de famille. Le médecin devrait être responsable d’assurer la coordination des soins du moment du diagnostic aux derniers stades de la maladie.

Un testament de vie (directives anticipées, procuration de soins de santé) qui définit les préférences de traitement de la personne atteinte de SLA peut être un excellent outil de communication entre la personne atteinte de SLA, la famille et l’équipe de soins de santé. Toutefois, ce document devrait être révisé tous les six mois pour tenir compte d’éventuels changements dans les préférences. Cela peut souvent être une question difficile, et le médecin devrait aider en offrant à la famille la possibilité d’en discuter et de l’examiner. En préparation, le médecin doit fournir à la famille des informations sur les stades terminaux de la maladie.

Aider les personnes atteintes de SLA et leurs familles nécessite de l’empathie et de la sensibilité de la part de toutes les personnes impliquées.

Traitement médicamenteux

En 1995, le riluzole approuvé par la FDA (Rilutek), qui a été le premier médicament à traiter la SLA. Le riluzole est un médicament pris par voie orale (par exemple, une pilule). Les essais cliniques du riluzole ont montré que le médicament avait un effet modeste (2 à 3 mois) en ralentissant la progression de la SLA.

En 2017, la FDA a approuvé un deuxième médicament pour le traitement de la SLA: l’Édaravone (Radicava). L’édaravone est un médicament administré par voie intraveineuse (par exemple, par perfusion dans une veine). Un petit essai clinique a montré que l’édaravone diminuait la réduction de la fonction quotidienne chez un groupe limité de personnes atteintes de SLA, qui en étaient aux premiers stades. Cependant, dans un essai clinique impliquant un plus grand groupe de personnes atteintes de SLA, le médicament n’a pas montré de bénéfice par rapport au placebo.

Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre la SLA, les chercheurs continuent de mener des essais cliniques sur de nouveaux traitements potentiels de la SLA. Les personnes atteintes de SLA (PALS) voudront peut-être discuter de la possibilité de participer à un essai clinique avec leur médecin. La dépression, les rires / pleurs incontrôlables, les éruptions cutanées, l’insomnie, la spasticité et la bave peuvent être traités avec des médicaments et doivent être portés à l’attention du médecin.

Vivre avec la SLA

Bien qu’il n’existe aucun remède contre la SLA, beaucoup peut être fait pour aider la personne à vivre avec la maladie. Un traitement qui cherche à soulager les symptômes peut être très efficace. Habituellement, les personnes atteintes de SLA devraient poursuivre leurs activités quotidiennes régulières, en s’arrêtant avant de se fatiguer. Ils devraient être encouragés à fixer leurs propres limites d’exercice et à planifier la façon dont ils utiliseront leurs énergies et leur force. Votre médecin vous suggérera probablement des exercices, y compris des exercices de respiration, pour renforcer les muscles non affectés et moins affectés. Ces exercices ne sont pas intenses ou intenses, mais sont conçus pour aider à maintenir la mobilité et à prévenir l’engourdissement articulaire et la contraction musculaire.

Il existe une grande variété d’appareils fonctionnels pour améliorer la qualité de vie de la personne atteinte de SLA:

Mobilité

En travaillant avec des physiothérapeutes et des ergothérapeutes, les personnes atteintes de SLA et leurs aidants peuvent identifier les dispositifs appropriés pour aider à minimiser l’autonomie et à réduire l’effort des aidants lorsque des changements de mobilité se produisent. Les bretelles, les cannes et les tapis roulants peuvent aider les personnes atteintes de SLA à maintenir leur mobilité autonome aussi longtemps que possible. À mesure que la maladie progresse, des fauteuils roulants, des ascenseurs et d’autres équipements spéciaux peuvent permettre aux personnes atteintes de la SLA et à leurs soignants de travailler en équipe pour garder la personne atteinte de la SLA connectée au monde qui l’entoure et d’assurer des soins appropriés.

Communication

Un orthophoniste peut aider les personnes atteintes de SLA à maintenir leur capacité de parler aussi longtemps que possible; cependant, la perte de la parole ne signifie pas la perte de la capacité de communiquer. Les dispositifs d’assistance à la communication, des simples tableaux blancs aux appareils électroniques sophistiqués et aux applications informatiques, permettent la communication même aux stades les plus avancés de la SLA. Les progrès rapides de la technologie ont abouti à des produits qui augmentent considérablement l’indépendance des personnes à mobilité très limitée, leur permettant de « parler”, de faire fonctionner les lumières et d’autres commandes, et de continuer à contribuer à leurs familles et à leurs communautés. L’assurance-maladie peut couvrir certains dispositifs de communication.

Respiration

Comme les muscles s’affaiblissent, la respiration devient plus difficile et moins efficace chez la personne atteinte de SLA. Les individus peuvent rencontrer des problèmes de sommeil, se lever fatigué ou se lever avec un mal de tête. Il existe certaines options pour les personnes dont la respiration devient inadéquate.

Il existe des options non invasives pour vous aider à respirer. L’un des plus couramment utilisés est appelé BiPAP (pression d’air positive biphasique). Une personne atteinte de SLA porte un masque sur le nez la nuit connecté au BiPAP, ce qui contribue à augmenter le flux d’air entrant et sortant des poumons.

Lorsque la personne a besoin de plus d’aide respiratoire que n’importe quelle méthode non invasive, un respirateur permanent peut être utilisé. Ensuite, le respirateur effectue la respiration pour la personne. Cette option peut prolonger la vie d’une personne atteinte de SLA, mais elle augmente le besoin de soins et le coût des soins. La volonté et la disponibilité des aidants peuvent avoir un impact sur cette décision.

Décider d’utiliser ou non les différents types d’appareils respiratoires assistés sera l’une des décisions les plus difficiles à prendre par les personnes atteintes de SLA et leurs familles. Les préférences concernant le soutien respiratoire doivent être discutées avec le médecin et incluses dans les directives anticipées.

Nutrition

Il est important que les personnes atteintes de SLA reçoivent une nutrition adéquate et maintiennent un poids normal. À mesure que les problèmes d’ingestion se développent, les aliments peuvent être transformés pour faciliter leur consommation. Une diététiste et un orthophoniste agréés peuvent aider à élaborer des stratégies pour s’assurer que la personne reçoit suffisamment de nutriments, de calories et de liquides. Si la personne ne reçoit pas assez de nourriture, ou si l’étouffement et l’inhalation de nourriture deviennent un problème, la personne peut envisager une sonde d’alimentation. Le tube, appelé CHEVILLE, est inséré chirurgicalement dans l’estomac de la personne. La nourriture passe par le tube et pénètre directement dans l’estomac. Cela peut être une autre décision très difficile pour les personnes atteintes de SLA et leurs familles. Les préférences concernant le placement d’une cheville doivent être discutées avant que le besoin ne se fasse sentir et sont incluses dans les directives anticipées. Comme pour les décisions de traitement, elles doivent être revues périodiquement.

Réunir les bonnes ressources pour relever les défis de la SLA peut être financièrement difficile pour de nombreuses familles. L’ALSA (Association de la Sclérose latérale Amyotrophique) et la MDA (Association de la dystrophie musculaire) ont tous deux des programmes grâce auxquels les personnes atteintes de SLA peuvent prêter des appareils et du matériel assistés qu’elles n’auraient pas pu acquérir autrement.

Contact

Il est important que la personne atteinte de SLA et son soignant obtiennent l’information et le soutien dont ils ont besoin. Les difficultés financières, émotionnelles et liées à la prestation de soins peuvent affecter négativement les personnes atteintes de SLA et leurs aidants. Se préparer aux changements à venir, établir une bonne communication avec votre médecin et les autres membres de l’équipe médicale et former ensemble une communauté de soutien composée de membres de la famille, d’amis et de professionnels des services sociaux vous aidera à assurer la meilleure qualité de vie possible. Bien que les besoins en soins des personnes atteintes de SLA puissent être intenses, les soignants doivent également être conscients de leurs propres besoins de répit, de repos et de soutien émotionnel. Un diagnostic de SLA ne signifie pas mettre fin à la jouissance de la vie. Les personnes atteintes de SLA et leurs soignants constateront qu’ils continuent de rire, de trouver du plaisir dans leur vie et de devenir autonomes grâce à l’amour de leur famille et de leurs amis.

Ressources

Alliance des aidants familiaux
Centre national de soins
(415) 434-3388 | (800) 445-8106 ite web : www.soignant.e-mail de l’organisation :
FCA CareJourney: www.caregiver.org/carejourney
Navigateur de soins familiaux: www.caregiver.org/family-care-navigator

La FCA (Family Caregiver Alliance) vise à améliorer la qualité de vie des aidants par l’éducation, les services, la recherche et le soutien. À travers son centre national de soins, FCA fournit des informations sur les questions sociales, les politiques publiques et les soins à jour et facilite l’assistance dans le développement de programmes publics et privés pour les aidants. Pour les résidents de la région de la baie de San Francisco, FCA offre des services de soutien familial directs aux soignants des personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer, d’un accident vasculaire cérébral, de lésions cérébrales, de la maladie de Parkinson et d’autres troubles cérébraux débilitants affectant les adultes.

Autres organisations et liens

Association de la SLA (ALSA)
www.alsa.org

Le Centre ALS de l’UCSF
www.ucsfhealth.org/clinics/als_center

MDA (Dystrophie Musculaire de l’Association)
www.mdausa.org

Alliance Internationale des Associations de la SLA/MND sur Internet
www.alsmndalliance.org

Anciens combattants paralysés d’Amérique
www.pva.org/als-stories/outreach-to-veterans-with-als

Registre national de la SLA
www.cdc.gov/als