Sentez-vous mystérieusement le sirop d’érable partout? Vous n’avez probablement pas la maladie de l’urine du sirop d’érable, car il s’agit d’une maladie héréditaire rare qui affecte environ 1 enfant sur 185 000 dans le monde, selon les National Institutes of Health. Vous voulez en savoir plus sur la maladie de l’urine du sirop d’érable et ses symptômes? Nous avons énuméré six faits ci-dessous sur cette maladie rare compilés à partir du NIH et de Healthline.

QU’EST-CE QUE LA MALADIE DE L’URINE DU SIROP D’ÉRABLE?

Le MSUD est un trouble héréditaire qui résulte de l’incapacité du corps à traiter correctement certains blocs constitutifs de protéines appelés acides aminés.

SYMPTÔMES

Les symptômes de la maladie varient selon le type. Certains des premiers symptômes du MSUD classique comprennent des habitudes de sommeil irrégulières, une léthargie, une irritabilité, une perte de poids, un manque d’appétit et une odeur distinctive de sucre d’érable dans le cérumen, la sueur et l’urine (ce qui donne son nom au trouble). S’il n’est pas traité, le MSUD peut entraîner des problèmes physiques et neurologiques importants, tels que des convulsions, un coma et la mort.

QUELS AUTRES NOMS PORTE-T-IL?

Cette condition est également appelée déficit en BCKD; déficit en alpha-céto-acide déshydrogénase à chaîne ramifiée; acidocéto-acidurie à chaîne ramifiée; et acidocétose.

COMMENT OBTENEZ-VOUS MSUD?

Les deux parents doivent être porteurs d’une mutation du gène associé au MSUD pour transmettre la maladie à leur enfant.

TYPES DE MSUD

La forme la plus courante et la plus grave de la maladie est le type classique, qui apparaît peu de temps après la naissance. Un autre type est appelé MSUD intermédiaire, qui affecte les bébés avec un niveau d’activité enzymatique plus élevé que le MSUD classique, et il existe également une version bénigne de la maladie appelée MSUD intermittente. Enfin, le MSUD sensible à la thiamine est une forme rare de la maladie qui s’améliore souvent avec de fortes doses de thiamine ou de vitamine B1.

TRAITEMENT

La transplantation hépatique a été utilisée pour traiter les personnes atteintes de MSUD classique, selon l’Organisation nationale pour les maladies rares. Les personnes atteintes de la maladie doivent également suivre un régime restrictif en protéines qui limite la quantité d’acides aminés à chaîne ramifiée qu’elles absorbent. De plus, certains médecins recommandent un essai de thérapie à la thiamine pour déterminer si une personne affectée réagit à la thiamine.

Le Sirop D’Érable Peut Protéger Le Cerveau De La Maladie D’Alzheimer Et D’Autres Maladies Neurodégénératives

L’Extrait De Sirop D’Érable Pourrait Rendre Les Antibiotiques Plus Efficaces Contre Les Bactéries