On pense que la lipomatose est une affection autosomique dominante dans laquelle de multiples lipomes sont présents sur le corps. De nombreux lipomes discrets et encapsulés se forment sur le tronc et les extrémités, avec relativement peu de lipomes sur la tête et les épaules. En 1993, un polymorphisme génétique au sein des lipomes a été localisé sur le chromosome 12q15, où le gène HMGIC code pour l’isoforme I-C de la protéine du groupe à mobilité élevée. C’est l’une des mutations les plus couramment trouvées dans les tumeurs lipomateuses solitaires, mais les lipomes ont souvent de multiples mutations. Des translocations réciproques impliquant les chromosomes 12q13 et 12q14 ont également été observées à l’intérieur.

Lipomatose médiastinale

Endocrinologie

Lipomatose médiastinale

Bien que cette affection soit bénigne, elle peut parfois être très douloureuse selon la localisation des lipomes. Certains patients concernés par les cosmétiques cherchent à éliminer les lipomes individuels. L’ablation peut inclure une simple excision, une ablation endoscopique ou une liposuccion.

D’autres entités accompagnées de lipomes multiples comprennent le syndrome de Proteus, le syndrome de Cowden et les troubles associés dus à des mutations du gène PTEN, la lipomatose symétrique bénigne (maladie de Madelung), la maladie de Dercum, la lipodystrophie familiale, les hibernomes, les injections épidurales de stéroïdes avec lipomatose épidurale et l’angiolipomatose familiale.