Avec l’aimable autorisation de Rita Steyn

La mère de Rita Adele Steyn a subi une double mastectomie dans la quarantaine parce qu’elle avait tellement de bosses dans les seins. Sa cousine germaine est décédée d’un cancer du sein. Et la sœur de Steyn subit une chimiothérapie pour la maladie maintenant. Steyn craint qu’elle soit la prochaine.

« Parfois, vous avez l’impression de battre les chances. Et parfois, vous avez l’impression que les chances sont contre vous « , a déclaré Steyn, 42 ans, qui vit à Tampa, en Floride. « Et en ce moment, j’ai l’impression que les chances sont contre moi. »

Steyn a donc sauté sur l’occasion lorsqu’elle a entendu parler d’une entreprise offrant un nouveau moyen peu coûteux et facile de faire tester son ADN pour détecter des mutations génétiques qui augmentent fortement le risque de cancer du sein.

« Je pensais qu’il serait bon de se faire tester », explique Steyn. « Je pensais que c’était quelque chose que je devrais savoir. »

Elle a commandé un kit de test de 200 $ à la société 23andme, a craché dans un petit tube en plastique, l’a renvoyé et a attendu les résultats.

Les tests génétiques étaient peu fréquents et commandés uniquement par des médecins. Ils l’ont utilisé principalement pour diagnostiquer des maladies rares, pour savoir si les futurs parents sont porteurs de maladies génétiques ou pour déterminer si les patients sont à risque de maladies à l’avenir.

Maintenant, de plus en plus de gens font analyser leur ADN pour des raisons de santé, dans le confort de leur propre maison. Comme les tests génétiques sont devenus plus faciles, plus rapides et plus abordables, il est devenu une industrie de plusieurs millions de dollars, de nombreuses entreprises commercialisant agressivement des tests pratiques et peu coûteux directement auprès des consommateurs. Environ un tiers des Américains disent qu’ils ou un membre de leur famille ont envisagé de passer un test génétique, selon un récent sondage NPR-IBM Watson Health. Et des millions de personnes les ont obtenus, pour diverses raisons.

« Ce test lié à la santé est probablement la prochaine grande étape dans l’utilisation de l’information génomique dans nos vies », explique Robert Cook-Deegan, qui étudie les politiques de santé à l’Université d’État de l’Arizona.

Mais d’autres trouvent la tendance troublante. Les tests ont des limites et peuvent être difficiles à interpréter sans un médecin ou un conseiller génétique pour peser.

23andMe home kit de test

Meredith Rizzo / NPR

Certaines entreprises proposent de nouvelles formes de tests génétiques qui déchiffrent et analysent chaque gène connu pour contenir des instructions pour produire des protéines susceptibles de révéler des mutations — un processus appelé séquençage de l’exome entier. D’autres encore analysent l’ensemble du code génétique, appelé séquençage du génome entier, qui peut trouver des indices supplémentaires sur la maladie. Ils analyseront ensuite les génomes des clients pour détecter toute variation connue associée à des maladies.

L’approche adoptée par 23andMe est un processus rapide, mais plus ancien. Il analyse de courts morceaux d’ADN à la recherche de variations génétiques connues sous le nom de variations nucléotidiques simples (SNP) associées à des maladies spécifiques.

À l’exception de 23andMe, toutes les entreprises ont encore besoin d’un ordre médical pour obtenir ce test. Mais un nombre croissant de ces entreprises trouveront un médecin pour approuver cela pour les clients.

« Nous voulons responsabiliser les consommateurs et faciliter au maximum l’obtention de ces informations « , explique Elissa Levin, directrice des services politiques et cliniques chez Helix, une société de tests génétiques.

La Dre Louanne Hudgins, présidente de l’American College of Medical Genetics and Genomics, se dit « très préoccupée » à ce sujet.

« Les individus doivent être évalués par des professionnels de la santé qui ne sont pas en conflit, ce qui signifie qu’ils ne travaillent pas d’une manière ou d’une autre pour une entreprise », explique Hudgins. « Les médecins qui sont sous contrat avec des entreprises vont dire: « Faites le test » quoi qu’il arrive, même si le test peut ne pas être indiqué. »

Les entreprises défendent la pratique, affirmant que les médecins qu’elles trouvent pour les clients peuvent être mieux adaptés que le médecin moyen.

« La majorité des médecins ont peut-être eu une classe en génétique », explique Othman Laraki, PDG de Color Genomics, une autre société de tests génétiques. « Je pense qu’il est beaucoup plus important d’avoir quelqu’un qui a une formation en génétique que d’avoir simplement quelqu’un avec qui vous pouvez rencontrer physiquement. »

La vie privée est une autre préoccupation. Les sociétés de tests génétiques affirment avoir des politiques et des procédures strictes pour protéger les informations des clients. Mais certaines entreprises donnent accès aux informations génétiques qu’elles collectent de manière anonyme aux sociétés pharmaceutiques et à d’autres pour les utiliser à des fins de recherche.

Les récentes atteintes à la vie privée commises par des entreprises qui collectent des informations sur des personnes, telles que Facebook, ont mis en évidence les risques liés aux données électroniques.

« J’espère vraiment que les pratiques de sécurité associées à l’information génétique sont assez fortes », déclare Cook-Deegan.  » Les entreprises disent qu’elles sont fortes. Le temps nous dira si c’est vrai. »

Une loi fédérale interdit l’utilisation d’informations génétiques pour discriminer les personnes pour l’assurance maladie ou les emplois. Mais cette loi ne protège pas contre l’utilisation de l’information génétique dans la prise de décisions sur d’autres choses, telles que l’assurance vie et l’assurance de soins de longue durée.

« Ce sont les types de choses que vous devriez vraiment considérer lorsque vous envisagez de faire ce type de test génétique — pas s’il y a une spéciale sur le test cette semaine », explique Mark Rothstein, professeur de médecine et bioéthicien à la Faculté de médecine de l’Université de Louisville.

Résultats – avec des limites

Environ un mois après l’envoi de son échantillon, Steyn a reçu un avis indiquant que les résultats de son test de dépistage du cancer du sein étaient prêts.

« Je suis vraiment nerveuse », a-t-elle déclaré en lisant les explications de l’entreprise sur ce que ses résultats signifient et ne signifient pas.

Elle s’est arrêtée en silence après avoir cliqué pour obtenir les résultats.

« Il est dit que zéro variante n’a pas été détectée », a finalement déclaré Steyn, ce qui signifie que le test n’avait trouvé aucune mutation qui augmenterait son risque.

 » Je suppose que je me sens vraiment soulagé. Cela me fait me sentir mieux « , a-t-elle déclaré, la voix craquante. « Je pense que je sens que mes chances sont meilleures maintenant, tu sais? »

Les résultats de Steyn ont montré qu’elle n’avait pas trois variantes qui augmentent le risque de cancer du sein. Les critiques disent que ces kits ne traitent pas des milliers d’autres variantes associées à la maladie. Avec l’aimable autorisation de Rita Steyn masquer la légende

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Avec l’aimable autorisation de Rita Steyn

Les résultats de Steyn ont montré qu’elle n’avait pas trois variantes qui augmentent le risque de cancer du sein. Les critiques disent que ces kits ne traitent pas des milliers d’autres variantes associées à la maladie.

Avec l’aimable autorisation de Rita Steyn

Les critiques craignent que les tests soient trompeurs — et s’y fier pourrait être dangereux. Il teste seulement trois mutations dans deux gènes connus sous le nom de BRCA1 et BRCA2 qui peuvent augmenter le risque de cancer du sein et de l’ovaire. Les femmes pourraient encore avoir l’une des milliers d’autres mutations qui augmentent le risque, ou être à risque pour d’autres raisons non génétiques.

La préoccupation est que si le test 23andMe d’une femme montre qu’elle est exempte des mutations à risque, elle peut penser qu’elle est claire et ne pas faire les choses qu’elle devrait faire, comme passer des mammographies régulières ou subir des tests génétiques plus approfondis.

« Pour être très franc, je crains que les femmes qui effectuent des tests à partir de 23andMe puissent croire qu’elles ne portent pas de mutation alors qu’en fait elles le font et, par conséquent, pourraient mourir d’un cancer du sein ou de l’ovaire », explique Mary-Claire King, généticienne à l’Université de Washington qui a aidé à identifier les gènes du cancer du sein. « Je ne veux pas que cela se produise. »

La société soutient qu’elle rend les limites du test très claires et encourage les femmes à parler des résultats à leur médecin et éventuellement à rechercher des tests génétiques plus approfondis.

Pour les femmes qui découvrent qu’elles ont l’une des variantes génétiques à risque, l’information pourrait être cruciale, selon Stacey Detweiller, associée aux affaires médicales et conseillère génétique chez 23andMe.

« Notre mission est d’aider les gens à accéder au génome humain, à le comprendre et à en tirer profit « , explique Detweiller. « Il y a des étapes qui peuvent être franchies en connaissant ces informations qui pourraient sauver des vies. »

Steyn et les deux autres femmes NPR ont suivi le processus de passage du test semblaient comprendre les limites du test. Ils ont dit qu’ils savaient qu’ils ne pouvaient pas s’y fier, mais ils étaient curieux de voir les résultats.

Mais Steyn admet qu’elle ressentait un peu moins d’urgence pour passer une mammographie ou des tests supplémentaires en raison des résultats du test 23andMe, d’autant plus qu’elle n’a pas d’assurance maladie pour le moment.

« Je suis content de l’avoir fait, surtout à la lumière du fait que je me retrouve dans une position où je dois attendre de voir un médecin maintenant en raison de la situation d’assurance dans laquelle je me trouve », déclare Steyn. « Maintenant, je me sens un peu mieux d’attendre. Au préalable, je n’aurais probablement pas attendu et trouver un moyen de me le permettre. »

Note de la rédaction, 20 juin 2018: Une barre latérale a été ajoutée à cette histoire pour mettre en évidence des informations qui pourraient aider les femmes à décider si elles veulent essayer des tests génétiques pour le risque de cancer du sein.