Le syndrome de Joubert est une affection causée par une malformation du cerveau. La condition peut être transmise des parents aux enfants. Pour que la maladie soit héritée, les parents doivent posséder plusieurs gènes mutés récessifs, notamment CEP290, AHI1 et NPHP1. Tous les cas de syndrome de Joubert ne sont pas attribués à l’héritage.
Qui est à risque?
Si les deux parents portent les gènes mutés responsables du syndrome de Joubert, les enfants ont un risque plus élevé de développer la maladie. Cependant, des gènes mutés peuvent survenir chez les patients nés de parents sans gènes mutés.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Joubert vont de légers à graves et peuvent inclure:

• Hyperpnée – respiration rapide
• Hypotonie – diminution du tonus musculaire
• Apraxie oculomotrice – mouvement oculaire rapide et saccadé
• Ataxie – incapacité à contrôler les mouvements musculaires
• Polydactylie – Orteils ou doigts supplémentaires
• Fente labiale
• Fente palatine
• Retard mental

Diagnostic
Les médecins basent le diagnostic du syndrome de Joubert sur une variété de facteurs, y compris la présence d’un ou plusieurs symptômes et les résultats d’un scanner cérébral. Le syndrome de Joubert est caractérisé par une malformation du tronc cérébral et un sous-développement du vermis cérébelleux. Les deux conditions sont reconnaissables par balayage.

Traitement
Les patients atteints du syndrome de Joubert sont traités pour soulager les symptômes. Il n’y a pas de remède pour la maladie. Une fois la maladie diagnostiquée, les patients subiront des tests pour évaluer l’évolution du syndrome tout au long de la vie. Le syndrome de Joubert peut affecter le foie, le cœur, les yeux et les reins. Certains nourrissons et enfants répondent bien à la physiothérapie et à l’orthophonie.
La recherche et le développement de nouveaux traitements du syndrome de Joubert sont en cours. Les Instituts Nationaux des Troubles Neurologiques et des Accidents Vasculaires Cérébraux, en collaboration avec le Bureau des Troubles Rares des Instituts Nationaux de la Santé, travaillent ensemble sur la recherche concernant le syndrome de Joubert et les traitements possibles.
Les parents d’enfants atteints du trouble peuvent trouver de l’aide et du soutien par le biais de la Fondation du Syndrome de Joubert & Troubles cérébelleux liés ou de l’Organisation Nationale pour les Troubles rares.
Espérance de vie
Le pronostic des enfants atteints du syndrome de Joubert dépend de la gravité de la maladie. Dans certains cas, le vermis cérébelleux est presque complètement développé, ce qui entraîne des symptômes bénins. La forme la plus bénigne de la maladie entraîne souvent de légères lacunes dans le contrôle moteur et un léger retard mental. Ces patients peuvent vivre une vie pleine et productive avec un soutien médical et familial.
À l’extrémité opposée du spectre se trouve une forme sévère du trouble, souvent liée à un vermis cérébelleux manquant. Dans ces cas, les symptômes sont plus graves, y compris un retard mental modéré et de graves difficultés motrices. Les cas graves, s’ils ne sont pas traités rapidement, peuvent entraîner une mort précoce. La mort précoce peut être associée à une altération de la fonction des organes.