L’autisme coexiste fréquemment avec l’une des nombreuses autres affections. Mais aucun ne peut être plus étroitement lié que l’épilepsie. Selon certains rapports, près de la moitié des personnes autistes souffrent d’épilepsie, ce qui suggère que les deux conditions partagent la biologie sous-jacente. Par exemple, les deux conditions sont caractérisées par des cerveaux trop excitables.

On ne sait pas encore si l’épilepsie contribue à l’autisme ou est une conséquence de la maladie, cependant.

Quelle est la preuve que l’autisme et l’épilepsie coexistent souvent?
Une grande étude publiée en 2013 a porté sur près de 6 000 enfants autistes et a révélé que 12,5 % d’entre eux souffraient d’épilepsie1. La proportion est passée à 26% chez les enfants de plus de 13 ans. Une étude menée en 2019 auprès de près de 7 000 enfants autistes a également révélé qu’environ 10 % d’entre eux souffraient d’épilepsie2. Le nombre d’autres études est très variable, allant de 2% à 46% 3.

Cependant, ces estimations dépassent toutes la prévalence de l’épilepsie dans la population générale: 1,2% aux États-Unis.

Les personnes épileptiques sont également plus susceptibles que les autres d’être autistes: Une étude suédoise portant sur plus de 85 000 personnes épileptiques a révélé que l’autisme est 10 fois plus fréquent chez ces personnes que dans la population générale.

L’autisme est-il associé à un certain type d’épilepsie?
Apparemment non. Les personnes autistes sont connues pour avoir la plupart des types de crises, y compris les crises généralisées, celles qui proviennent d’une partie spécifique du cerveau et des spasmes sévères dans la petite enfance. Certaines études ont suggéré que certains types de crises ont tendance à être communs chez les personnes autistes, mais les résultats peuvent être biaisés parce que les chercheurs ont recruté des participants avec seulement certaines formes d’autisme.

L’apparition de l’épilepsie semble se produire à deux pics chez les enfants autistes : la petite enfance et l’adolescence. Mais jusqu’à 20% des personnes autistes épileptiques ont leur première crise d’épilepsie à l’adulte4.

Certaines formes d’autisme sont-elles plus étroitement associées à l’épilepsie que d’autres?
Peut-être. Plusieurs études suggèrent que les enfants atteints d’autisme et de déficience intellectuelle sont plus susceptibles d’être atteints d’épilepsie que les autres enfants autistiques1.

Selon certaines études3, les femmes autistes sont plus susceptibles d’être épileptiques que les hommes autistes; environ trois garçons sont diagnostiqués autistes pour chaque fille, mais le ratio est inférieur à 2 pour 1 chez celles qui souffrent à la fois d’épilepsie et d’autisme.

Les problèmes moteurs, les difficultés de langage et la régression sont tous associés à l’épilepsie chez une personne autistique2.

L’autisme et l’épilepsie partagent-ils des facteurs de risque génétiques?
Oui. Plusieurs sources de données suggèrent que l’autisme et l’épilepsie proviennent d’une origine génétique commune. Une étude de 2013 a révélé un chevauchement significatif entre les gènes liés à l’épilepsie et ceux liés à l’autism5. Et une étude de 2016 a révélé que les enfants qui ont un frère aîné autiste sont 70% plus susceptibles d’être épileptiques que les témoins, même s’ils ne sont pas eux-mêmes autism6.

Les chercheurs ont lié des mutations dans plusieurs gènes, y compris SCN2A et HNRNPU à l’épilepsie, à l’autisme ou aux deux. Certaines affections génétiques liées à l’autisme, telles que la sclérose tubéreuse ou le syndrome de Phelan-McDermid, sont également associées à l’épilepsie.

Qu’est-ce qui pourrait expliquer ce chevauchement entre l’autisme et l’épilepsie?
Une théorie du chevauchement est que les conditions partagent des mécanismes biologiques communs. L’épilepsie se caractérise par une excitation trop importante dans le cerveau, qui peut provenir d’une inhibition trop faible.

Une étude historique publiée en 2003 a proposé que l’autisme puisse également découler d’un déséquilibre entre excitation et inhibition dans le cerveau. Il existe des données à l’appui de cette théorie provenant d’études chez les animaux et les humains, mais de nombreux experts restent sceptiques.

L’épilepsie peut-elle contribuer aux traits de l’autisme?
Il existe des preuves à l’appui de cette théorie. Il a été démontré que les crises d’épilepsie sévères dans la petite enfance — en particulier un type nocif appelé spasmes infantiles — ont des conséquences durables pour le cerveau. Et la chirurgie pour traiter les formes sévères d’épilepsie semble entraîner des améliorations à long terme du comportement social et de la cognition7,8.

Pour explorer le lien entre les crises et l’autisme, les chercheurs suivent la santé des nouveau-nés atteints de sclérose tubéreuse, une maladie génétique qui entraîne à la fois des crises d’épilepsie et de l’autisme. L’équipe a jusqu’à présent constaté que les enfants qui ont des crises au cours de la première année de vie sont les plus susceptibles d’avoir un retard de développement. Les chercheurs visent à tester ces enfants pour l’autisme une fois qu’ils auront 3 ans.

La même équipe a également conçu un essai clinique pour voir si la prévention des crises pendant la petite enfance chez les enfants atteints de sclérose tubéreuse améliore leur développement global et empêche un diagnostic ultérieur d’autisme.