La maladie de Menkes, également connue sous le nom de trichopoliodystrophie ou syndrome des vaisseaux kinky des cheveux crépus, est un trouble récessif lié à l’X qui entraîne un dérangement de la manipulation du cuivre. Il en résulte de faibles niveaux de cuivre et, par la suite, une carence en enzymes mitochondriales dépendantes du cuivre.

Épidémiologie

Le syndrome des cheveux crépus de Menkes est rare, se produisant dans 1 cas pour 300 000 habitants.

Présentation clinique

Leurs cheveux peuvent être fins, argentés et cassants (cheveux crépus) et des perturbations du tissu conjonctif conduisent à une peau pâteuse.

Il y a détérioration neurologique progressive: les crises commencent généralement dans les premiers jours ou mois de la vie avec une hypotonie progressive et un retard de développement au cours de la première année de vie.

Pathologie

Génétique

La maladie de Menkes est un trouble multisystémique à héritage lié à l’X, causé par une mutation du gène ATP7A situé sur Xq13.3. Les deux tiers des patients ont des antécédents familiaux positifs, tandis que l’autre tiers des patients présentent des mutations spontanées.

Caractéristiques radiographiques

Manifestations musculo-squelettiques

• élargissement métaphysaire du fémur et des côtes
• éperons tibial et fémoral
• Os de ver

Manifestations du SNC

Les manifestations cérébrales du syndrome de Menkes sont une atrophie cérébrale et cérébelleuse progressive, des vaisseaux intracrâniens allongés et tortueux ainsi qu’une collecte épidurale bilatérale ou un saignement.

IRM

À la naissance, le cerveau apparaît souvent normal sur les images IRM.

Au cours de la maladie, cependant, une atrophie cérébrale et cérébelleuse en développement rapide et des modifications importantes de la substance blanche peuvent survenir 4.

• T1: peut montrer une hyperintensité des ganglions de la base similaire à celle de l’encéphalopathie hépatique chronique
• Angiographie MR: Les vaisseaux cérébraux sont généralement tortueux et allongés sur les angiogrammes MR 4-6

Des hématomes sous-duraux bilatéraux chroniques peuvent également être visualisés.

Traitement et pronostic

Il est mortel et les mâles atteints meurent généralement à l’âge de 2-3 ans. Une pneumonie ou une infection respiratoire est la cause habituelle de décès. Le traitement est principalement de soutien.

Histoire et étymologie

La maladie de Menkes porte le nom du médecin américain John H Menkes (1928-2008)7.

Diagnostic différentiel

La maladie de Menkes peut imiter une lésion non accidentelle (NAI) avec une hémorragie rétinienne et des hématomes sous-duraux bilatéraux. Par conséquent, la prudence est recommandée pour toujours exclure l’IAN, en particulier lorsque d’autres signes intracrâniens de la maladie de Menkes ne sont pas observés. De la même manière, le diagnostic différentiel comprend également l’acidurie glutarique.

Voir aussi

• syndrome de la corne occipitale