Les humains ont 46 chromosomes dans chaque cellule de leur corps. Ceux-ci sont disposés en 23 paires. Un chromosome dans chaque paire est hérité de la mère et un du père. 22 des couples sont identiques chez les mâles et les femelles, et ceux-ci sont connus sous le nom d ‘ »autosomes ». La 23ème paire est constituée des deux chromosomes sexuels, qui déterminent le sexe de l’enfant.

Les conditions décrites comme « autosomiques » sont celles dans lesquelles le gène défectueux (mutation) à l’origine du trouble est situé sur l’un des 44 chromosomes autres que les deux chromosomes sexuels. Les affections autosomiques affectent également les mâles et les femelles.

Exemples: amyotrophie spinale, dystrophie musculaire congénitale, dystrophie musculaire de la ceinture des membres (certains types)

Si une affection est récessive, cela signifie qu’elle ne provoquera généralement aucun symptôme chez les personnes qui ont une copie normale du gène ainsi qu’une copie défectueuse, car la copie normale est capable de compenser la copie défectueuse. Cela signifie que les gens peuvent être des « porteurs » de la maladie sans le savoir. La mutation peut être transmise des parents à leurs enfants, mais l’enfant ne sera affecté que si les deux parents transmettent une copie mutée du gène.

Enfants de porteurs

L’image ci-dessous montre le schéma d’hérédité pour les troubles autosomiques récessifs où les deux parents sont porteurs mais aucun des deux n’est affecté. Vous trouverez de plus amples informations sur la génétique dans la section liens à gauche.

Enfants d’individus affectés

Lorsqu’un individu affecté par une maladie autosomique récessive a un enfant, cet enfant sera nécessairement au moins porteur de la maladie, car le parent n’a pas de copie « normale » du gène à transmettre. Mais si l’autre parent n’est ni affecté ni porteur de la maladie, l’enfant recevra une copie normale du gène de ce parent et ne sera donc pas affecté lui-même. Cela signifie que la majorité des enfants nés de personnes atteintes d’une maladie récessive ne sont pas affectés. Si le deuxième parent est porteur, il y a 50% de chances que le couple ait un enfant affecté. Si les deux parents sont touchés, tous leurs enfants le seront également.