Les gliomes diffus du tronc cérébral, également connus sous le nom de gliome diffus intrinsèque du tronc cérébral (DIBG), sont un terme utilisé pour décrire les astrocytomes infiltrants, qui ne sont plus reconnus comme une entité distincte dans la mise à jour de 2016 de la classification OMS des tumeurs du SNC. Il englobait une variété de tumeurs, allant des tumeurs de grade II de l’OMS aux tumeurs de grade IV de l’OMS. En utilisant les classifications précédentes, ils représentaient 60 à 75% de tous les gliomes du tronc cérébral.

Terminologie

Récemment, il est devenu évident qu’une grande proportion de ces tumeurs (en particulier les gliomes pontins intrinsèques diffus) portent des mutations K27M dans le gène de l’histone H3 H3F3A, ou moins fréquemment dans les gènes HIST1H3B apparentés. Ces mutations sont partagées par d’autres tumeurs pédiatriques de la ligne médiane (par exemple, thalamique et moelle épinière).

Depuis la mise à jour 2016 de la classification OMS des tumeurs du SNC, celles–ci ont reçu un diagnostic distinct et distinct: gliome médian diffus, mutant H3 K27M.

Le reste (i.e. les tumeurs diffuses des gliomes du tronc cérébral sans mutations K27M) sont maintenant classées comme tumeurs non spécifiques à la localisation en fonction de la mutation IDH et du statut de co-délétion 1p19q.

REMARQUE : Le reste de cet article n’a donc qu’un intérêt historique.

Épidémiologie

Ces tumeurs sont généralement présentes dans l’enfance (de 3 à 10 ans) et représentent 10 à 15% de toutes les tumeurs cérébrales pédiatriques et 20 à 30% des tumeurs de la fosse postérieure pédiatrique.

Il existe une association avec la neurofibromatose de type I, qui présente cependant un meilleur pronostic avec une évolution plus indolente.

Présentation clinique

Typiquement, les patients présentent des paralysie multiples du nerf crânien, en fonction de l’emplacement de la tumeur, et des signes d’augmentation de la pression intracrânienne. Des signes cérébelleux peuvent également être provoqués, notamment l’ataxie, la dysarthrie, le nystagmus et l’apnée du sommeil.

Pathologie

Des travaux génomiques récents ont mis au jour des mutations distinctes dans la majorité des gliomes médians diffus, en particulier les gliomes pontins intrinsèques diffus (DIPG). Ces mutations sont dans le gène histone H3F3A (mutations K27M) ou moins fréquemment les gènes HIST1H3B et HIST2H3C 5,6.

Depuis la mise à jour 2016 de la classification OMS des tumeurs du SNC, le gliome diffus intrinsèque du tronc cérébral (DIBG) a été supprimé et le gliome diffus de la ligne médiane, mutant H3 K27M, a été ajouté en tant qu’entité spécifique 6.

Caractéristiques radiographiques

Des gliomes diffus du tronc cérébral peuvent être trouvés dans tout le tronc cérébral:

• mésencéphalique
• pontine: la plus courante représentant 60 à 75% de tous les cas
• médullaire: localisation la moins commune

Dans les gliomes pontins intrinsèques diffus (DIPG), le pons est élargi, l’artère basilaire étant déplacée antérieurement contre le clivus et potentiellement engloutie. Le plancher du quatrième ventricule est aplati (« plancher plat du quatrième signe ventriculaire ») et une hydrocéphalie obstructive peut être présente. Parfois, la tumeur est exophytique, soit vers l’extérieur dans les citernes basales, soit au centre dans le 4ème ventricule.

Habituellement, la tumeur est un prétraitement homogène, mais chez une minorité de patients, des zones de nécrose peuvent être présentes.

CT

Généralement hypodense avec peu, voire aucune amélioration.

IRM

• T1: diminution de l’intensité
• T2: augmentation hétérogène
• T1 C + (Gd): généralement minime (peut améliorer la post-radiothérapie)
• DWI: habituellement normal, parfois légèrement restreint

Traitement et pronostic

En raison du taux élevé de complications graves avec biopsie, le traitement a historiquement été commencé sans confirmation histologique, bien qu’en raison de l’identification récente de mutations distinctes (voir gliome diffus de la ligne médiane H3 K27M –mutant), une biopsie stéréotaxique soit pratiquée dans certains centres et puisse devenir une routine lorsque des traitements spécifiquement ciblés sur ces mutations deviennent disponibles 5.

La radiothérapie est le pilier du traitement. La réponse initiale peut être faussement rassurante.

Dans la forme sporadique, le pronostic est mauvais, la survie à 2 ans n’étant que de 20% (survie médiane inférieure à 1 an). Ceci est radicalement différent des gliomes focaux du tronc cérébral (par exemple les astrocytomes pilocytaires et les gliomes tectaux) qui ont un bon pronostic.

Diagnostic différentiel

Les considérations différentielles d’imagerie générale incluent:

• rhombencéphalite
• encéphalomyélite démyélinisante aiguë (ADEM)
• neurofibromatose de type I (NF1)
• sclérose tubéreuse (TS)
• démyélinisation osmotique
• histiocytose à cellules de Langerhans
• hamartome

Elles doivent également être distinguées des autres tumeurs:

• médulloblastome
• épendymome