Qu’est-ce que la maladie de Batten?

La maladie de Batten est le nom commun d’une large classe de troubles héréditaires rares et mortels du système nerveux, également connus sous le nom de lipofuscinoses céroïdes neuronales, ou NCLS. Dans ces maladies, un défaut d’un gène spécifique déclenche une cascade de problèmes qui interfèrent avec la capacité d’une cellule à recycler certaines molécules. La maladie a plusieurs formes qui partagent certaines des mêmes caractéristiques et symptômes, mais varient en gravité et en âge lorsque les symptômes commencent à apparaître. Chaque forme est causée par une mutation dans un gène différent. Bien que la « maladie des lattes” désignait à l’origine spécifiquement la forme juvénile de la NCL, le terme maladie des lattes est de plus en plus utilisé pour décrire toutes les formes de NCL.

La plupart des formes de maladie des lattes / NCLs commencent généralement pendant l’enfance. Les enfants atteints de la maladie semblent souvent en bonne santé et se développent normalement avant de commencer à présenter des symptômes. Les enfants présentant des formes infantiles ou infantiles tardives présentent généralement des symptômes avant l’âge de 1 an. Les symptômes courants de la plupart des formes comprennent la perte de vision, les convulsions, le retard et la perte éventuelle des compétences précédemment acquises, la démence et les mouvements anormaux. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les enfants peuvent développer un ou plusieurs symptômes, notamment des changements de personnalité et de comportement, de la maladresse, des difficultés d’apprentissage, une mauvaise concentration, de la confusion, de l’anxiété, des difficultés à dormir, des mouvements involontaires et des mouvements lents. Au fil du temps, les enfants affectés peuvent souffrir de crises d’aggravation et de perte progressive du langage, de la parole, des capacités intellectuelles (démence) et de la motricité. Finalement, les enfants atteints de la maladie des lattes deviennent aveugles, en fauteuil roulant, alités, incapables de communiquer et perdent toutes les fonctions cognitives. Il n’existe aucun remède contre ces troubles, mais un traitement de l’une des formes (maladie CLN2) a été approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis (voir la section Traitement).

Les enfants atteints de toutes les formes de maladie de la latte ont une espérance de vie considérablement raccourcie. En règle générale, le risque accru de décès précoce dépend de la forme de la maladie et de l’âge de l’enfant au début de la maladie. Les enfants atteints de la maladie de la latte infantile meurent prématurément, souvent dans la petite enfance, tandis que ceux qui ont des formes d’apparition tardive peuvent vivre de l’adolescence à la trentaine. Si la maladie se développe à l’âge adulte, les symptômes ont tendance à être plus légers et peuvent ne pas affecter l’espérance de vie.

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Quelles sont les causes de la maladie des lattes?

La maladie de Batten est une maladie génétique héréditaire qui semble affecter la fonction de corps minuscules dans les cellules appelées lysosomes. Les lysosomes sont la « corbeille” de la cellule et décomposent régulièrement les déchets, les protéines et les composés gras naturels appelés lipides en composants plus petits qui peuvent être éliminés de la cellule ou recyclés. Les lipides comprennent les acides gras, les huiles, les cires et les stérols. Dans la maladie de Batten / NCLs, les gènes mutés ne produisent pas les quantités appropriées de protéines importantes pour la fonction lysosomale. Chaque gène (représentant une forme de la maladie) fournit des informations pour une protéine spécifique qui est à son tour défectueuse et non produite. Ces protéines sont nécessaires pour que les cellules du cerveau (neurones) et d’autres cellules fonctionnent efficacement. L’absence d’une protéine fonctionnelle provoque l’accumulation anormale de matière « indésirable” dans les lysosomes — ainsi que l’accumulation anormale du résidu appelé lipofuscine qui se produit naturellement dans le cadre de la dégradation lysosomale des lipides. On ne sait pas si la lipofuscine elle-même est toxique ou si l’accumulation est un marqueur d’altération de la fonction lysosomale.

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Comment classifient-elles les formes de la maladie des lattes et les NCLS ?

Les troubles du NCL sont classés par le gène à l’origine du trouble, bien qu’ils soient parfois décrits par l’âge de l’enfant au moment où les symptômes commencent à apparaître. Chaque gène est appelé CLN (lipofuscinose céroïde, neuronale) et reçoit une désignation de nombre différente comme sous-type. En raison des différentes mutations génétiques, les signes et les symptômes varient en gravité et en progrès à des taux différents. Les troubles comprennent généralement une combinaison de perte de vision, d’épilepsie et de démence. Certaines formes de NCLS sont:

Maladie CLN1, apparition infantile
Le gène CLN1, présent sur le chromosome 1, dirige la production d’une enzyme appelée palmitoyl-protéine thioestérase 1 (PPT1). (Un chromosome est une structure filiforme qui contient toute l’information génétique nécessaire et réside à l’intérieur du noyau de la plupart des cellules). Une carence en protéine PPT1 ou son mauvais fonctionnement permet l’accumulation anormale de lipides et de protéines. Dans la forme infantile classique, les symptômes sont observés avant l’âge de 1 an et progressent rapidement. Les compétences de développement telles que la position debout, la marche et la parole ne sont pas atteintes ou sont progressivement perdues. Les enfants développent souvent des crises d’épilepsie à l’âge de 2 ans et finissent par devenir aveugles. À l’âge de 3 ans, les enfants peuvent devenir complètement dépendants de leurs soignants et certains peuvent avoir besoin d’une sonde d’alimentation. La plupart des enfants touchés meurent au début et à la mi-enfance.

Maladie CLN1, apparition juvénile
Certains enfants présentant des anomalies CLN1 développent la maladie après l’enfance — vers l’âge de 5 ou 6 ans – et ont une progression plus lente de la maladie. Les enfants touchés peuvent vivre jusqu’à l’adolescence. D’autres peuvent ne pas développer de symptômes avant l’adolescence et peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte.

Maladie CLN2, apparition tardive de l’enfant
Le gène CLN2, situé sur le chromosome 11, produit une enzyme appelée tripeptidyl peptidase 1 qui décompose les protéines. L’enzyme est insuffisamment active dans la maladie CLN2. Le retard de développement commence vers la fin de l’âge de 2 ans. Les enfants développent des crises et commencent à perdre progressivement la capacité de marcher et de parler. De brèves secousses involontaires dans un muscle ou un groupe musculaire (appelées secousses myocloniques) commencent généralement vers l’âge de 4 à 5 ans. À l’âge de 6 ans, la plupart des enfants sont complètement dépendants de leurs soignants et beaucoup auront besoin d’une sonde d’alimentation. La plupart des enfants atteints de la maladie CLN2 meurent entre 6 et 12 ans.

Maladie CLN2, apparition tardive
Certains enfants présentant des anomalies CLN2 développent la maladie plus tard dans l’enfance — vers l’âge de 6 ou 7 ans — et ont une progression plus lente de la maladie. Dans la maladie CLN2 à apparition tardive, une perte de coordination (ataxie) peut être le symptôme initial. Les enfants touchés peuvent vivre jusqu’à l’adolescence.

Maladie CLN3, début juvénile (4-7 ans)
La maladie est causée par une mutation du gène CLN3, trouvé sur le chromosome 16. Le gène dirige la production d’une protéine appelée batténine, qui se trouve dans les membranes de la cellule. La plupart des enfants atteints de la maladie CLN3 ont une partie manquante du gène, ce qui entraîne une incapacité à produire la protéine. La perte de vision rapidement progressive commence entre l’âge de 4 et 7 ans. Les enfants développent des problèmes d’apprentissage et de comportement et ralentissent le déclin cognitif (démence), puis commencent à avoir des crises vers l’âge de 10 ans. À l’adolescence, les enfants atteints de la maladie CLN3 développent des mouvements lents, une raideur et une perte d’équilibre (également appelée parkinsonisme). Ils développent également des difficultés avec la parole et le langage. En vieillissant, les enfants et les adolescents deviennent de plus en plus dépendants de leurs soignants. La plupart des enfants atteints de la maladie meurent entre 15 et 30 ans.

Maladie CLN4, à l’âge adulte
Également connue sous le nom de maladie de Kufs de type B, cette forme très rare commence généralement au début de l’âge adulte (normalement vers l’âge de 30 ans) et provoque des problèmes de mouvement et de démence précoce. Les symptômes progressent lentement et la maladie CLN4 ne provoque pas la cécité. Il est lié à des mutations du gène DNAJC5 sur le chromosome 20. L’âge du décès varie selon les personnes touchées.

Maladie CLN5, variante d’apparition tardive de l’enfant
Cette maladie est causée par des problèmes avec une protéine lysosomale appelée CLN5, dont la fonction est inconnue. Le gène CLN5 est situé sur le chromosome 13. Les enfants progressent normalement pendant les premières années de leur vie avant de commencer à perdre leurs compétences et de développer des problèmes de comportement. Les crises et les secousses myocloniques commencent généralement entre 6 et 13 ans. La vision se détériore et est finalement perdue. Les enfants ont des troubles d’apprentissage et des problèmes de concentration et de mémoire. Certains peuvent avoir besoin d’une sonde d’alimentation. La plupart des enfants atteints de CLN5 vivent jusqu’à la fin de leur enfance ou de leur adolescence.

CLN6, variante d’apparition tardive de l’enfant
Le gène CLN6, situé sur le chromosome 15, dirige la production de la protéine CLN6, également appelée linclin. La protéine se trouve dans les membranes de la cellule (principalement dans une structure appelée réticulum endoplasmique). Sa fonction n’a pas été identifiée. Les symptômes varient chez les enfants, mais commencent généralement après les premières années de la vie et comprennent un retard de développement, des changements de comportement et des convulsions. Les enfants finissent par perdre leurs compétences pour marcher, jouer et parler. Ils développent également des secousses myocloniques, des problèmes de sommeil et une perte de vision. La plupart des enfants atteints de CNL6 meurent à la fin de l’enfance ou au début de l’adolescence.

CLN6, apparition à l’âge adulte
Également connue sous le nom de maladie de Kufs de type A, cette forme de maladie de CLN6 présente des signes au début de l’âge adulte qui incluent l’épilepsie, l’incapacité à contrôler les muscles des bras et des jambes (entraînant un manque d’équilibre ou de coordination, ou des problèmes de marche) et un déclin cognitif lent mais progressif.

CLN7, variante d’apparition tardive de l’enfant
Cette maladie est causée par des mutations du gène CLN7 situé sur le chromosome 4, qui produit la protéine MFSD8 – un membre d’une famille de protéines appelée superfamille du facilitateur principal. Cette superfamille est impliquée dans le transport de substances à travers les membranes cellulaires. Comme pour toutes les autres formes de maladie de la latte, le défaut du gène entraîne une absence de production de la protéine. Les retards de développement commencent après quelques années de ce qui semble être un enfant en développement normal. Les enfants développent généralement une épilepsie entre 3 et 7 ans, ainsi que des problèmes de sommeil et des secousses myocloniques. Les enfants commencent à perdre la capacité de marcher, de jouer et de parler à mesure que la maladie progresse, avec une progression rapide des symptômes observés entre l’âge de 9 et 11 ans. La plupart des enfants atteints de ce trouble vivent jusqu’à la fin de leur enfance ou de leur adolescence.

La maladie CLN8 avec Épilepsie avec Retard Mental progressif (EPMR)
Des anomalies du gène CLN8 provoquent une épilepsie avec déclin progressif de la fonction mentale. Le gène, situé sur le chromosome 8, code pour une protéine également appelée CLN8, qui se trouve dans les membranes de la cellule — principalement dans le réticulum endoplasmique (une partie de la machinerie de recyclage de la cellule). La fonction de la protéine n’a pas été identifiée. L’apparition des symptômes commence entre 5 et 10 ans et comprend des convulsions, un déclin cognitif et des changements de comportement. Les crises deviennent généralement très intermittentes après l’adolescence. La perte de la parole se produit chez certaines personnes. Les personnes touchées peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte. Une forme très rare de la maladie est parfois appelée syndrome d’épilepsie nordique, car elle survient dans certaines familles d’une région de la Finlande.

Maladie CLN8, apparition tardive de la variante
Les enfants atteints commencent à présenter des symptômes entre 2 et 7 ans, qui comprennent une perte de vision, des problèmes cognitifs, une instabilité, des secousses myocloniques et des changements de comportement. Les enfants développent une épilepsie résistante au traitement et une perte marquée des compétences cognitives à l’âge de 10 ans. De nombreux enfants perdent la capacité de marcher ou de se tenir debout sans aide. L’espérance de vie est incertaine; certains enfants ont vécu dans leur deuxième décennie de vie.

Maladie CLN10
Cette maladie très rare est causée par une mutation du gène CTSD, situé sur le chromosome 11, qui produit une protéine connue sous le nom de cathepsine D. La cathepsine D est une enzyme qui brise les autres protéines du lysosome. La maladie est généralement observée peu de temps après la naissance, bien qu’elle puisse survenir plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte. Certains enfants ont une microcéphalie — une taille de tête anormalement petite avec une taille de cerveau réduite.

• Sous la forme congénitale, des crises peuvent survenir avant la naissance mais sont difficiles à différencier des mouvements normaux du bébé.Après la naissance, les bébés peuvent avoir des crises qui ne répondent pas au traitement, des problèmes respiratoires pouvant évoluer vers une insuffisance respiratoire et une apnée obstructive du sommeil.Les bébés peuvent mourir peu de temps après la naissance ou dans les premières semaines de la vie.
• Une forme infantile tardive de la maladie se caractérise par une apparition plus tardive des symptômes et une maladie plus lente progression.As les enfants vieillissent, ils développent des convulsions et des problèmes progressifs de vision, d’équilibre et de compétences intellectuelles.Les personnes touchées peuvent également avoir des problèmes de coordination des mouvements musculaires et des problèmes de marche (appelée ataxie) ainsi que des muscles très raides (spasticité).Les enfants atteints de la maladie meurent souvent dans la petite enfance.

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Combien de personnes ont ces troubles?

On ne sait pas combien de personnes ont la maladie de la latte, mais selon certaines estimations, elle peut être aussi fréquente que chez 1 personne sur 12 500 dans certaines populations. Elle touche environ 2 à 4 enfants sur 100 000 aux États-Unis. Beaucoup plus d’individus peuvent être porteurs (voir ci-dessous) d’un gène défectueux pouvant causer l’une des maladies de la LNC. Bien que les maladies NCL soient rares, les variantes d’apparition de l’enfance sont les troubles neurodégénératifs les plus courants de l’enfance. Parfois, une maladie NCL survient chez plus d’une personne dans les familles qui portent les gènes défectueux.

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Comment les NCLS sont-elles héritées ?

Les gens ont normalement deux copies du même gène dans leurs cellules, l’une provient du père et l’autre de la mère. Cela signifie que, dans certains cas, les cellules ont un système de « sauvegarde” si une seule copie est nécessaire pour que la cellule fonctionne correctement. La maladie de latte est causée lorsque les deux copies (une de chaque parent) du gène spécifique à l’origine de la maladie sont défectueuses. C’est ce qu’on appelle la maladie autosomique récessive. Les personnes qui n’ont qu’une seule copie défectueuse (porteurs) ne développeront pas de symptômes et ne sont généralement pas au courant de leur état de porteur. La rare exception peut être pour les NCL adultes (voir ci-dessous).

Si les deux parents portent un gène défectueux responsable de la NCL, il y a 1 chance sur 4 pendant chaque grossesse d’avoir un enfant atteint de la maladie. Dans le même temps, pendant chaque grossesse, il y a 50% de chances pour le bébé d’hériter d’une seule copie du gène défectueux, ce qui ferait de l’enfant un « porteur” comme le parent, car une copie normale sera héritée de l’autre parent. Le plus souvent, les porteurs ne sont pas affectés par la maladie, mais peuvent transmettre le gène anormal à leurs enfants de la même manière qu’ils l’ont hérité de leurs propres parents. Enfin, il y a 1 chance sur 4 pour le bébé d’hériter de deux gènes tout à fait normaux.

Les enfants dont les parents sont porteurs d’un gène NCL qui cause le trouble mais qui ne sont pas gravement affectés par le trouble, voire pas du tout, sont à risque pour toute forme de maladie des lattes.

La maladie adulte NCL / Kufs B peut être héritée comme un trouble autosomique récessif ou, moins souvent, comme un trouble autosomique dominant. Dans l’hérédité autosomique dominante, toute personne qui hérite d’un gène défectueux de la maladie développe la maladie, même lorsqu’elle peut avoir hérité d’une copie normale.

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Comment ces troubles sont-ils diagnostiqués?

Après un examen des antécédents médicaux individuels et familiaux de la personne et un examen neurologique, plusieurs tests peuvent être utilisés pour diagnostiquer la maladie de Latte et d’autres lipofuscinoses céroïdes neuronales. Actuellement, la plupart des diagnostics de maladie de la latte sont effectués par des tests génétiques. Les tests de diagnostic possibles incluent:

• L’analyse de l’ADN / les tests génétiques peuvent confirmer la présence d’un gène muté qui provoque une maladie NCL, ainsi qu’être utilisés dans le diagnostic prénatal (avant la naissance) de la maladie. De plus en plus, les gènes NCL sont inclus dans des panels génétiques d’épilepsie disponibles dans le commerce qui testent plusieurs gènes en même temps.
• la mesure de l’activité enzymatique peut être utilisée pour confirmer ou exclure la maladie CLN1 et CLN2.
• les analyses de sang ou d’urine peuvent détecter des anomalies pouvant indiquer une maladie de la latte. Par exemple, des niveaux élevés d’un produit chimique appelé dolichol se trouvent dans l’urine de nombreuses personnes atteintes de NCL et la présence de globules blancs anormaux contenant des trous ou des cavités — appelés lymphocytes vacuolés — est commune à certaines mutations de la maladie.
• l’échantillonnage de la peau ou des tissus peut montrer des formes distinctives formées par l’accumulation de lipofuscine — certaines ressemblent à des demi-lunes tandis que d’autres ressemblent à des empreintes digitales — lorsqu’elles sont vues sous un microscope spécial. Les lipofuscines prennent également une couleur jaune verdâtre lorsqu’elles sont vues au microscope à lumière ultraviolette.
• les électroencéphalogrammes (EEG) surveillent l’activité cérébrale à travers le crâne, à l’aide d’électrodes placées sur le cuir chevelu. Les schémas révélateurs de l’activité électrique du cerveau suggèrent qu’un individu a des convulsions et certains schémas ainsi que les résultats de l’examen et les antécédents cliniques peuvent fortement suggérer un type spécifique de maladie NCL.
• les études électriques des yeux, qui comprennent les réponses évoquées par la vue (qui mesurent l’activité électrique dans le cerveau générée par la vue) et les électrorétinogrammes (utilisés pour détecter les anomalies de la rétine), peuvent identifier divers problèmes oculaires communs à plusieurs NCLS. La couleur jaune verdâtre des lipofuscines peut parfois être détectée en examinant le fond de l’œil. Ceux-ci sont moins fréquemment effectués maintenant, car la plupart des diagnostics peuvent être faits avec des tests ADN.
• l’imagerie diagnostique utilisant la tomodensitométrie (TDM) et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) peut aider les médecins à rechercher des changements dans l’apparence du cerveau.

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Existe-t-il un traitement ?

Aucun traitement spécifique n’est connu qui puisse inverser les symptômes de toute forme de maladie de la latte. En 2017, la Food and Drug Administration a approuvé une thérapie de remplacement enzymatique pour la maladie de CLN2 (déficit en TTP1) appelée cerliponase alfa (Brineura®) qui s’est avérée ralentir ou arrêter la progression des symptômes. Il n’existe aucun traitement capable de ralentir ou d’arrêter la progression de la maladie pour d’autres troubles de la LNC.

Les crises peuvent parfois être réduites ou contrôlées à l’aide de médicaments antiseizures. D’autres médicaments sont disponibles pour traiter l’anxiété, la dépression, le parkinsonisme (raideur et difficulté à marcher / à accomplir des tâches) et la spasticité (raideur musculaire). D’autres problèmes médicaux peuvent être traités de manière appropriée à mesure qu’ils surviennent. La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent aider les personnes atteintes de la maladie à conserver leur fonction le plus longtemps possible. Les groupes de soutien peuvent aider les enfants, les adultes et les familles touchés à partager des préoccupations et des expériences communes et à faire face aux symptômes graves de la maladie.

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Quelles recherches sont faites?

L’Institut National des Troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS), qui fait partie des Instituts nationaux de la santé (NIH), mène des recherches et soutient des études sur le cerveau et le système nerveux central grâce à des subventions accordées aux principales institutions médicales du pays. Les NIH sont le principal défenseur de la recherche biomédicale dans le monde.

Une grande partie des recherches de NINDS sur la maladie de Batten et les lipofuscinoses céroïdes neuronales se concentre sur une meilleure compréhension de la maladie, une thérapie génique et le développement de nouveaux médicaments pour traiter les troubles.

Maladie CLN1

Les scientifiques utilisent un virus sûr modifié pour délivrer un gène de remplacement fonctionnel au cerveau (thérapie génique). En thérapie génique, le code génique correct est attaché à un virus adéno-associé — un petit virus qui provoque une très légère réaction immunitaire qui ne semble pas être nocive pour l’homme — et le virus permet au gène d’être délivré aux cellules à des sites spécifiques. Les scientifiques espèrent que le gène de remplacement prendra le relais ou restaurera la production de la protéine dans la cellule. D’autres chercheurs utilisent un nouveau virus adéno-associé pour comprendre la mutation génétique dans la maladie NCL juvénile et comment elle contribue à la perte de cellules nerveuses. Les chercheurs espèrent que les résultats détermineront si le virus sera efficace dans le traitement de la maladie chez l’homme.

Les scientifiques combinent la thérapie génique avec la greffe de moelle osseuse pour traiter la maladie infantile de la latte. En utilisant un modèle murin de la maladie, ils ont trouvé une certaine efficacité dans l’utilisation d’une thérapie génique autonome, mais aucune augmentation détectable de l’activité du thioesterate-1 (PPT1) de la protéine palmitoyle dans le cerveau en utilisant uniquement des greffes de moelle osseuse. Il a été démontré que la thérapie combinée prolongeait la durée de vie avec une fonction motrice améliorée. Les chercheurs espèrent maintenant déterminer l’efficacité de nouvelles combinaisons de médicaments à petites molécules, de thérapie génique et de greffe de moelle osseuse dans ce modèle de la maladie. Aucune de ces études n’a été réalisée chez des enfants atteints de la maladie CLN1.

Les chercheurs des NIH ont identifié un nouveau médicament potentiel — la molécule NtBuHA – pour traiter la maladie CLN1. Les scientifiques ont testé la molécule NtBuHA dans un modèle de maladie murin et ont constaté que le composé réduisait considérablement l’accumulation cireuse, protégeait les neurones du cerveau, ralentissait la détérioration de la coordination motrice et prolongeait la durée de vie des animaux. Un autre projet moléculaire étudie la lanthionine kétamine, un composé naturel présent dans le cerveau qui active la capacité d’une cellule à recycler son contenu (un processus appelé autophagie). Il a été démontré que le composé et son dérivé, l’ester éthylique de lanthionine kétamine, possèdent des propriétés neuroprotectrices et peuvent conduire à la recherche sur le développement de nouvelles molécules capables de traiter une variété de troubles neurologiques dans lesquels le processus de recyclage cellulaire a été perturbé.

Maladie CLN2

Plusieurs études cherchent à évaluer l’histoire naturelle de la maladie de la latte et à trouver des moyens de la traiter. Un projet financé par NINDS étudie les caractéristiques génétiques et observables de l’évolution de la maladie chez les enfants de tous âges qui ont reçu un diagnostic de maladie de la latte à la fin de l’enfance. L’étude est parallèle à une étude soutenue par les NIH qui évalue l’efficacité d’un nouveau médicament pour le trouble qui sera délivré par la thérapie génique. Une autre étude affinera et validera l’Échelle d’évaluation unifiée de la maladie de la latte en tant qu’instrument d’évaluation clinique de la maladie de la Latte. À l’heure actuelle, il n’y a pas eu d’études cliniques systématiques de la maladie de la latte à l’aide d’un instrument d’évaluation normalisé.

Maladie CLN3

Le glutamate d’acide aminé – un produit chimique impliqué dans la façon dont les cellules se parlent entre elles – est constamment recyclé par les neurones et les cellules de soutien. Un excès de glutamate peut endommager ou tuer les cellules nerveuses, et des taux élevés de glutamate ont été trouvés dans le cerveau d’enfants porteurs de la mutation du gène CLN3. Des chercheurs financés par NINDS utilisent un modèle murin pour étudier les voies de recyclage métabolique responsables de la régulation des niveaux de glutamate dans le cerveau. En étudiant un composé qui pourrait améliorer la capacité des cellules de soutien à recycler le glutamate et à prévenir la toxicité du glutamate dans les neurones, les chercheurs espèrent développer un traitement potentiel pour les enfants atteints de la maladie des lattes juvéniles.

Il est probable que plusieurs médicaments / approches ou une combinaison de plusieurs médicaments ayant une activité contre les céroïdes ainsi qu’une thérapie génique peuvent être nécessaires comme traitement contre les différents NCL.

NINDS aide à financer le Réseau des maladies Lysosomales, un réseau combiné de centres de recherche, de chercheurs cliniques, de groupes de défense des patients et d’autres parties intéressées qui militent pour la recherche sur le diagnostic, la gestion et le traitement des maladies lysosomales et apparentées, y compris la maladie de Batten. L’accent de la recherche comprend l’analyse quantitative de la structure et de la fonction du système nerveux central, le développement de biomarqueurs (mesures biologiques pouvant indiquer la présence ou prédire avec précision le taux de progression de la maladie chez une personne, ou l’efficacité d’un traitement) et des études longitudinales de l’histoire naturelle et du traitement de la maladie.

Pour plus d’informations sur la recherche clinique sur la maladie de Batten et les troubles de la LNC, visitez ClinicalTrials.gov , un registre et une base de données de résultats d’études cliniques de participants humains menées dans le monde entier. Plus d’informations sur la recherche sur les troubles de la LNC soutenue par NINDS et d’autres instituts et centres des NIH peuvent être trouvées à l’aide de NIH RePORTER, une base de données consultable de projets de recherche actuels et passés.

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Comment puis-je aider la recherche?

NINDS soutient la NeuroBioBank des NIH, un effort de collaboration impliquant plusieurs banques de cerveaux à travers les États-Unis qui fournissent aux chercheurs des tissus provenant de personnes atteintes de troubles neurologiques et autres. Des tissus provenant d’individus atteints de la maladie de la latte sont nécessaires pour permettre aux scientifiques d’étudier plus intensément ce trouble. L’objectif est d’accroître la disponibilité et l’accès à des spécimens de haute qualité pour la recherche afin de comprendre les fondements neurologiques de la maladie. Les donateurs potentiels peuvent commencer le processus d’inscription en visitant https://neurobiobank.nih.gov/donors-why/.

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Où puis-je obtenir plus d’informations ?

Pour de plus amples renseignements sur les troubles neurologiques ou les programmes de recherche financés par l’Institut national des Troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, communiquez avec le Réseau Brain Resources and Information Network (BRAIN) de l’Institut à l’adresse suivante :

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Des informations sont également disponibles auprès des organisations suivantes:

Association de soutien et de recherche sur la maladie de Batten
1175 Dublin Road
Columbus, OH 43215
[email protected]
Tel: 800-448-4570
Fax: 866-648-8718

Fondation pour les maladies du cerveau des enfants
Parnassus Heights Medical Building, Suite 900
Suite 900
San Francisco, CA 94117
[email protected]
Tel: 415-665-3003
Fax: 415-665-3003

Fondation de la bataille de Nathan
459 State Road 135 South
Greenwood, IN 46142
[email protected]
Tel: 317-888-7396
Télécopieur : 317-888-0504

Hide and Seek Foundation for Lysosomal Storage Disease Research
6475 East Pacific Coast Highway
Suite 466
Long Beach, CA 90803
[email protected]
Tel: 877-621-1122
Fax: 818-762-2502

« Fiche d’information sur la maladie de Batten », NINDS, Date de publication juin 2018.

Publication no 18-NS-2790 des NIH

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Bureau des Communications et de la liaison avec le public
Institut National des Troubles neurologiques et des Accidents vasculaires Cérébraux
Instituts Nationaux de la Santé
Bethesda, MD 20892

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Toutes les informations préparées par NINDS sont dans le domaine public et peuvent être copiées librement. Le crédit aux NINDS ou aux NIH est apprécié.

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