Signes et symptômes

L’âge d’apparition, la progression et la gravité de la dystrophie musculaire facioscalpulohumérale (FSHD) varient beaucoup.

Habituellement, les symptômes se développent pendant l’adolescence, la plupart des gens remarquant certains problèmes à l’âge de 20 ans, bien que la faiblesse de certains muscles puisse commencer dès l’enfance et aussi tard que dans les années 50. Chez certaines personnes, la maladie peut être si légère qu’aucun symptôme n’est remarqué. Dans ces cas, la maladie ne peut être diagnostiquée qu’après qu’un autre membre de la famille, plus affecté, se soit présenté à un médecin.

Les personnes atteintes de FSHD ne vont souvent pas chez le médecin tant que leurs muscles de l’épaule ou des jambes ne sont pas impliqués et qu’elles ont de la difficulté à atteindre leur tête ou à monter et descendre les escaliers. Lorsqu’on les interroge de près, de nombreuses personnes se souviennent d’avoir eu des symptômes dans l’enfance, tels que des omoplates qui se sont détachées ou des difficultés à lancer une balle. Très souvent, les gens disent qu’ils n’ont jamais pu siffler ou faire sauter un ballon, ou qu’ils ont eu de la difficulté à boire avec une paille, mais ils n’ont peut-être pas associé ces problèmes à la dystrophie musculaire.

La FSHD n’affecte pas la sensation, ni la capacité de contrôler la vessie et les intestins, ni la fonction sexuelle.

Chez la plupart des personnes atteintes de FSHD, la maladie progresse très lentement. Cela peut prendre jusqu’à 30 ans pour que la maladie devienne gravement invalidante, et cela n’arrive pas à tout le monde. Selon les estimations, environ 20% des personnes atteintes de FSHD finissent par utiliser un fauteuil roulant au moins une partie du temps. Pour en savoir plus sur les mesures correctives pour certains de ces symptômes, voir Prise en charge médicale.

Faiblesse musculaire abdominale

Chez de nombreuses personnes atteintes de FSHD, une faiblesse se développe dans les muscles de l’abdomen. Ceux-ci peuvent s’affaiblir au début du trouble. À mesure que la faiblesse abdominale progresse, une personne développe une lordose, une courbe exagérée dans la région lombaire (inférieure) de la colonne vertébrale.

Anomalies de la rétine

Certaines anomalies des vaisseaux sanguins de la rétine, l' »écran” à l’arrière de l’œil sur lequel des images visuelles sont projetées, sont souvent détectées chez 50% à 75% des personnes atteintes de FSHD.1,2 Heureusement, très peu de personnes ont des problèmes de vison qui en résultent, mais les patients doivent être surveillés par un ophtalmologiste. La perte d’acuité visuelle affecte environ 1% des patients atteints de FSHD. Pour des raisons qui ne sont pas claires, le problème est généralement plus fréquent dans la FSHD infantile.

En raison d’une faiblesse faciale, les yeux peuvent rester partiellement ouverts pendant le sommeil chez les patients atteints de FSHD3, ce qui peut provoquer une kératite d’exposition (inflammation de la cornée). Pour prévenir les dommages au globe oculaire, des pommades ophtalmiques et des patchs oculaires peuvent être utilisés la nuit. Cependant, le ruban adhésif ne doit pas être placé directement sur la paupière car le patch pourrait glisser et blesser la cornée.

Fonction cardiaque et respiratoire

Bien que l’atteinte cardiaque puisse parfois être un facteur de FSHD, elle est rarement grave et n’est souvent découverte qu’avec des tests spécialisés. Certains experts ont récemment recommandé une surveillance de la fonction cardiaque chez les personnes atteintes de FSHD.

Les muscles utilisés pour la respiration ne sont généralement pas affectés dans la FSHD, comme ils le sont dans d’autres formes de dystrophie musculaire. Cependant, des tests de la fonction pulmonaire à intervalles réguliers peuvent être recommandés chez certains patients. Une insuffisance respiratoire survient rarement; cependant, environ 1% des patients atteints de FSHD peuvent avoir besoin d’un soutien ventilatoire nocturne.4

La dysphagie (difficulté à avaler) est rare chez les patients atteints de FSHD mais peut se développer en raison d’une faiblesse de la mâchoire et des muscles linguaux.5

Faiblesse faciale

La faiblesse faciale peut rendre difficile l’utilisation d’une paille ou même le sourire.

La faiblesse faciale est souvent le premier signe de FSHD. Il peut ne pas être remarqué tout de suite par les personnes atteintes de FSHD et est généralement porté à leur attention par quelqu’un d’autre.

Les muscles les plus touchés sont ceux qui entourent les yeux et la bouche. Il est difficile de sourire, de se plisser les lèvres ou d’avoir beaucoup de force dans la bouche, c’est pourquoi les personnes atteintes de la maladie ont des problèmes avec les ballons, les pailles et les sifflements.

Faiblesse de la hanche

Chez certaines personnes, une faiblesse des muscles de la hanche qui entourent le bassin (la ceinture pelvienne) se produit également. Cela n’arrive pas à tout le monde. La faiblesse des hanches semble commencer le plus souvent au milieu de l’âge adulte, si cela arrive du tout.

La faiblesse de la hanche cause des difficultés à se lever d’une chaise ou à monter des escaliers et peut entraîner le besoin d’un fauteuil roulant, en particulier sur de longues distances. Les muscles de la partie supérieure de la jambe sont parfois également affectés. La faiblesse de la ceinture pelvienne peut entraîner une démarche de dandinage et contribuer à la lordose si souvent observée dans la FSHD.

Chez les enfants atteints de FSHD, la faiblesse de la hanche peut être la première chose que les parents remarquent car elle cause des problèmes de marche et de course.

Anomalies articulaires et spinales

La colonne vertébrale est composée de nombreuses articulations entre les vertèbres. La colonne vertébrale est conçue pour être flexible, un peu comme un jouet moulant, donc lorsque les muscles entourant la colonne vertébrale s’affaiblissent, la colonne est retirée de l’alignement.

Le désalignement prend souvent la forme d’une lordose, où la colonne vertébrale se courbe à un degré excessif et l’estomac dépasse. Mais il peut aussi prendre la forme d’une scoliose, dans laquelle la colonne vertébrale se courbe sur le côté, comme un S. La scoliose qui survient parfois dans la FSHD n’est généralement pas sévère.

Faiblesse de la jambe

Au fur et à mesure que la FSHD progresse, les muscles de l’avant et des côtés des muscles du bas des jambes (muscles péroniers) s’affaiblissent souvent. Ce sont les muscles qui nous permettent d’élever l’avant du pied lors de la marche afin de ne pas trébucher sur nos orteils.

Lorsque ces muscles s’affaiblissent, le pied reste en bas après avoir poussé pendant la marche, faisant parfois trébucher le marcheur. Cette condition est appelée chute du pied.

Le médecin peut dire: « Marchez sur vos talons, comme un pingouin » pour tester la force de ces muscles qui soulèvent les pieds. Lorsqu’ils sont interrogés, les gens diront: ”J’ai l’air de prendre mon pied quand je marche » ou « j’ai l’air de tomber sur mes propres pieds. »Les problèmes avec les escaliers et les surfaces inégales sont fréquents.

Toutes les personnes atteintes de FSHD ne développent pas ce problème au bas de la jambe.

Perte auditive légère

La perte auditive survient parfois dans la FSHD, principalement sous sa forme infantile. Souvent, il est mineur et inaperçu jusqu’à ce que des tests minutieux soient effectués (par exemple, lors d’évaluations auditives de routine en milieu scolaire). Chez les personnes atteintes de FSHD à l’âge adulte, certains experts se sont même demandé si la perte auditive était vraiment plus fréquente que chez les adultes en général. La raison de la perte auditive, quand elle se produit, n’est pas claire.

Lorsque la FSHD commence dans l’enfance, la perte d’audition dans les plages de hauteur plus élevées peut être plus profonde que dans la FSHD à l’âge adulte.

Douleur et inflammation

L’inflammation des muscles – une attaque par certains types de cellules du système immunitaire — se produit dans certaines dystrophies musculaires et peut être étendue chez certaines personnes atteintes de FSHD.

Pour cette raison, la FSHD est parfois diagnostiquée à tort comme un autre type de maladie musculaire, la polymyosite, un trouble non génétique dans lequel le système immunitaire attaque les muscles. Une différence importante est que la polymyosite peut être traitée avec de la prednisone, un corticostéroïde qui supprime l’inflammation, mais la prednisone n’affecte pas l’évolution de la FSHD.6 Les nombreux effets secondaires des corticostéroïdes les rendent peu pratiques à utiliser uniquement pour soulager l’inconfort.

La douleur dans la FSHD est probablement multifactorielle, y compris les contributions des myalgies et du stress biomécanique lié à la faiblesse musculaire et aux problèmes posturaux. Les endroits les plus communs pour la douleur comprennent l’épaule, le cou, le bas du dos et le bas des jambes. La douleur chronique affecte 55% à 80% des patients atteints de FSHD, avec une douleur intense jusqu’à 23%.6,7,8,9

Faiblesse de l’épaule

En raison de la faiblesse des épaules et du dos, les muscles qui ne se manifestent normalement pas de l’avant sont visibles dans la FSHD.

La plupart des personnes atteintes de FSHD remarquent une faiblesse dans la région des omoplates — les omoplates — comme le premier signe que quelque chose ne va pas.

Les omoplates sont normalement assez fixes dans leur position. Ils agissent comme des points d’appui qui permettent aux muscles des bras d’obtenir un effet de levier pour soulever des choses, y compris leur propre poids.

Dans la FSHD, les muscles qui maintiennent les omoplates en place s’affaiblissent, ce qui permet à ces os de bouger excessivement. Les omoplates dépassent et s’élèvent vers le cou au fur et à mesure qu’elles se déplacent, ce qu’on appelle une aile scapulaire, car l’os en saillie ressemble à une aile.

L’effet de levier est au moins partiellement perdu. La faiblesse n’est souvent pas la même des deux côtés du corps.

Cet homme présente également un schéma de faiblesse non symétrique typique, avec des ailes scapulaires et une légère scoliose.

Au début, une personne atteinte de FSHD remarque des choses comme être incapable de lancer une balle efficacement. Plus tard, il peut être difficile de lever les bras sur la tête pour se coiffer ou atteindre une étagère haute ou accrocher quelque chose. Ces problèmes sont dus à l’affaiblissement des muscles autour de l’épaule et du haut du bras. Pour plus d’informations sur la chirurgie de l’épaule pour ce problème, voir Gestion médicale.

Faiblesse inégale (non symétrique)

Chez la plupart des personnes atteintes de FSHD, la faiblesse diffère au moins un peu entre les côtés gauche et droit du corps. Chez certaines personnes atteintes de FSHD, cette différence entre les côtés peut être assez frappante. La raison de ce manque de symétrie, qui n’est pas visible dans la plupart des types de dystrophie musculaire, n’est pas claire.