L’alcalose métabolique est une perturbation de l’équilibre acido-basique, avec de nombreuses causes possibles, caractérisée par une augmentation primaire du bicarbonate de sang (HCO3) et du pH. L’hypoventilation est la réponse respiratoire compensatoire normale à l’alcalose métabolique. Il en résulte une augmentation de la pCO2 et, si l’alcalose métabolique est particulièrement sévère, une réduction de la pO2 (hypoxémie).

Un rapport récent décrit une histoire de cas d’alcalose métabolique sévère avec une cause très inhabituelle. La patiente était une femme de 46 ans ayant des antécédents d’abus chronique d’alcool, d’hypothyroïdie légère et de perte auditive neurosensorielle depuis l’enfance qui avait provoqué une implantation cochléaire 1 an auparavant. Elle a été retrouvée sur le sol à la maison dans un état confus avec des membres rigides; l’oxymétrie de pouls a révélé une saturation en oxygène réduite (91%).

À l’admission à l’hôpital, les résultats des gaz du sang artériel (pH 7,59, HCO3 45 mmol / L, pCO2 6,39 kPa, excès de base + 20,4 mmol / L et pO2 7,08 kPa) ont permis de diagnostiquer une alcalose métabolique sévère et une hypoxémie. D’autres résultats sanguins anormaux à l’admission comprenaient une hypokaliémie sévère (potassium plasmatique de 1,4 mmol / L) et une hypocalcémie (calcium plasmatique de 2,07 mmol / L).

Ces perturbations électrolytiques, associées à une alcalose métabolique, expliquent probablement une augmentation du tonus musculaire, un spasme carpien bilatéral et une déviation tonique vers la droite du cou évidente à l’examen clinique.

Curieusement, le patient avait déjà été hospitalisé avec un dérèglement biochimique presque identique (alcalose métabolique hypokaliémique) suite à des vomissements pendant 3 jours; elle était apparemment prédisposée au développement d’une alcalose métabolique au cours d’une maladie intercurrente. Il est finalement apparu après le séquençage génétique que le patient souffrait du syndrome de Pendred.

Il s’agit d’un défaut héréditaire du gène codant pour une protéine appelée pendrine. La pendrine est exprimée dans la membrane des cellules de l’oreille interne, de la thyroïde et des canaux collecteurs du rein où elle médie le transport d’ions particuliers à travers les membranes cellulaires (ions iodure dans le cas des cellules thyroïdiennes et ions bicarbonate dans le cas des cellules de l’oreille interne et des cellules rénales).

L’effet clinique le plus significatif de la protéine pendrine anormale résultant du défaut génétique est une perte auditive progressive à partir de l’enfance. Certaines personnes touchées, comme ce fut le cas pour cette dame, finissent par développer une hypothyroïdie. Ce n’est que le deuxième cas documenté de syndrome de Pendred associé à une alcalose métabolique sévère.

L’action de la pendrine fonctionnant normalement dans les canaux collecteurs des reins est d’augmenter, si nécessaire, l’élimination du bicarbonate dans l’urine; ainsi, en minimisant l’accumulation de bicarbonate dans le sang, la pendrine protège contre l’alcalose métabolique. Cette protection est perdue chez les personnes atteintes du syndrome de Pendred.

Dans ce cas, une alcalose métabolique sévère a conduit à un diagnostic unificateur qui expliquait la perte auditive, l’hypothyroïdie et la propension apparente à une alcalose métabolique sévère. La signification plus large de l’histoire de cas est qu’elle met en évidence un rôle récemment découvert pour la pendrine localisée rénalement dans l’homéostasie acido-basique normale.