La edición del genoma (también llamada edición de genes) es un grupo de tecnologías que dan a los científicos la capacidad de cambiar el ADN de un organismo. Estas tecnologías permiten agregar, eliminar o alterar material genético en lugares particulares del genoma. Se han desarrollado varios enfoques para la edición del genoma. Uno reciente se conoce como CRISPR-Cas9, que es la abreviatura de repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente intercaladas y proteína 9 asociada a CRISPR. El sistema CRISPR-Cas9 ha generado mucho entusiasmo en la comunidad científica porque es más rápido, más barato, más preciso y más eficiente que otros métodos de edición de genoma existentes.

CRISPR-Cas9 se adaptó a partir de un sistema de edición de genoma natural en bacterias. Las bacterias capturan fragmentos de ADN de virus invasores y los usan para crear segmentos de ADN conocidos como matrices CRISPR. Las matrices CRISPR permiten a las bacterias «recordar» los virus (o los estrechamente relacionados). Si los virus atacan de nuevo, las bacterias producen segmentos de ARN de las matrices CRISPR para atacar el ADN de los virus. Las bacterias luego usan Cas9 o una enzima similar para cortar el ADN, lo que deshabilita el virus.

El sistema CRISPR-Cas9 funciona de manera similar en el laboratorio. Los investigadores crean una pequeña pieza de ARN con una secuencia corta de «guía» que se une (se une) a una secuencia objetivo específica de ADN en un genoma. El ARN también se une a la enzima Cas9. Al igual que en las bacterias, el ARN modificado se utiliza para reconocer la secuencia de ADN, y la enzima Cas9 corta el ADN en la ubicación objetivo. Aunque Cas9 es la enzima que se usa con más frecuencia, también se pueden usar otras enzimas (por ejemplo, Cpf1). Una vez que se corta el ADN, los investigadores utilizan la maquinaria de reparación del ADN de la célula para agregar o eliminar piezas de material genético, o para realizar cambios en el ADN reemplazando un segmento existente con una secuencia de ADN personalizada.

La edición del genoma es de gran interés en la prevención y el tratamiento de enfermedades humanas. Actualmente, la mayor parte de la investigación sobre la edición del genoma se realiza para comprender las enfermedades utilizando células y modelos animales. Los científicos todavía están trabajando para determinar si este enfoque es seguro y eficaz para su uso en personas. Se está explorando en la investigación de una amplia variedad de enfermedades, incluidos los trastornos de un solo gen, como la fibrosis quística, la hemofilia y la anemia de células falciformes. También es prometedor para el tratamiento y la prevención de enfermedades más complejas, como el cáncer, las enfermedades cardíacas, las enfermedades mentales y la infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH).

Las preocupaciones éticas surgen cuando la edición del genoma, utilizando tecnologías como CRISPR-Cas9, se utiliza para alterar los genomas humanos. La mayoría de los cambios introducidos con la edición del genoma se limitan a las células somáticas, que son células distintas de los óvulos y los espermatozoides. Estos cambios afectan solo a ciertos tejidos y no se transmiten de una generación a la siguiente. Sin embargo, los cambios en los genes de los óvulos o espermatozoides (células de la línea germinal) o en los genes de un embrión podrían transmitirse a las generaciones futuras. La edición del genoma embrionario y de células de la línea germinal plantea una serie de desafíos éticos, incluyendo si sería permisible usar esta tecnología para mejorar los rasgos humanos normales (como la altura o la inteligencia). Debido a la preocupación por la ética y la seguridad, la edición del genoma embrionario y de células de la línea germinal es actualmente ilegal en muchos países.

Artículos de revistas científicas para lectura adicional

mondond KE(1), Mortlock DP(2), Scholes DT(3), Bombard Y(4), Brody LC(5), Faucett WA(6), Garrison NA(7), Hercher L(8), Isasi R(9), Middleton A(10), Musunuru K(11), Shriner D(12), Virani A(13), Young CE(3). Edición del Genoma de la Línea Germinal Humana. Soy J Hum Genet. 2017 Aug 3; 101 (2): 167-176. PubMed: 28777929. Texto completo gratuito disponible en PubMed Central: PMC5544380.

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