En personas con FQ, un gen defectuoso causa una acumulación espesa y pegajosa de moco en los pulmones, el páncreas y otros órganos. En los pulmones, el moco obstruye las vías respiratorias y atrapa las bacterias, lo que lleva a infecciones, daños pulmonares extensos y, finalmente, insuficiencia respiratoria. En el páncreas, el moco impide la liberación de enzimas digestivas que permiten al cuerpo descomponer los alimentos y absorber los nutrientes vitales.

«Ni siquiera consideramos que éramos portadores del gen de la FQ», dice Jessica. «Eso es porque me había sometido a pruebas genéticas con nuestros dos primeros hijos (ahora de 10 y 8 años) y no se me consideraba un «portador». Pero tengo una rara mutación genética que no aparece en los exámenes de rutina.»

Por eso fue una sorpresa cuando las pruebas genéticas mostraron una probabilidad de 1 en 4 de que el tercer hijo de Jessica y Greg, Shane, tuviera fibrosis quística. Una amniocentesis dijo que era cierto.

El shock se convirtió en culpa que se convirtió en acción. En preparación, la pareja viajó desde su casa en Nueva Jersey al Centro de Fibrosis Quística del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), donde se reunieron con un equipo de atención dirigido por Julian Allen, MD. Quedaron impresionados por el profesionalismo, la experiencia y el ambiente familiar, así como por el enfoque de atención de «servicio completo».

«Todos salimos de allí y dijimos: ‘Este es el lugar'», dice Jessica. «Nos sentimos preparados para enfrentar la enfermedad de frente con el apoyo del Centro de Fibrosis Quística de CHOP.»

Centrándose en el futuro

Shane nació en el verano de 2016 en la Unidad de Parto Especial de CHOP’s Garbose Family, el primer centro de parto en un hospital pediátrico diseñado específicamente para madres que llevan bebés con problemas médicos conocidos que requieren tratamiento inmediato.

Debido a que la FQ es una enfermedad «invisible», Shane parecía saludable al principio. Pero una prueba de sudor poco después de nacer confirmó las pruebas prenatales que tenía fibrosis quística. Jessica y Greg comenzaron a enfocarse en el futuro.

Después de la primera cita de Shane con el Dr. Allen y un día completo de aprendizaje sobre cómo manejar la enfermedad, la pareja comenzó a sentirse más preparada para manejar lo que se les presentara.

«Una vez que nació, algo cambió para nosotros», dice Jessica. «Creo que fue porque teníamos confianza en la atención que estaba recibiendo. El Dr. Allen nos dijo que nos centráramos en las cosas que están bajo nuestro control. No busques una cura, pero concéntrate en cuidar de Shane, hacer fisioterapia en el pecho, darle sus enzimas, amarlo y tratarlo como lo hacíamos con nuestras hijas cuando eran bebés. Fue un consejo fenomenal que recordamos regularmente.»

También se les recordó los avances significativos que se estaban produciendo en el tratamiento de la FQ, lo que aumentó su confianza en el equipo médico de Shane.

Nuevas rutinas en casa

Jessica y Greg aprendieron a realizar la fisioterapia torácica de FQ de Shane en casa, dos sesiones de 45 minutos al día que se centran en eliminar manualmente el moco en sus pulmones. Con el paso del tiempo, la pareja encontró formas de adaptar las sesiones para hacerlas más efectivas y fáciles. Por ejemplo, sustituyen sus propias manos ahuecadas en lugar de copas de percusión al hacer su PT de pecho. También montaron sus programas favoritos (en estos días es the Wiggles, Topsy y Tim and Mickey Mouse Clubhouse) y, la mayoría de los días, no se pelea.

También aprendieron desde el principio que el páncreas de Shane no produce suficientes enzimas para ayudar a su cuerpo a digerir grasas, proteínas y carbohidratos. Cada noche, Jessica abre cada una de las 15 a 18 cápsulas que Shane necesitará para la alimentación del día siguiente y distribuye las pequeñas cuentas en tazas de pastillas. Esto ahorra tiempo y permite a las hermanas de Shane de 10 y 8 años de edad ayudar con las preparaciones agregando las perlas de enzimas a su comida.

«Ahora es solo parte de nuestra rutina, y ahora que estamos en una rutina, estamos tratando de vivir la vida al máximo», dice Jessica. «No pensamos de la misma 24/7, como tal vez se nos hizo desde el principio. No estamos pensando en ello, solo estamos viviendo.»

En cuanto a Shane, es un niño feliz. «Está caminando, hablando y metiéndose en muchas travesuras», dice Jessica. «Es un bromista, le gusta hacer reír a la gente always y siempre tiene una sonrisa en la cara. Estamos verdaderamente bendecidos de tenerlo como nuestro hijo.”