¿Hueles misteriosamente el jarabe de arce en todas partes? Es probable que no tenga la enfermedad de la orina con jarabe de arce porque es un trastorno hereditario poco común que afecta a aproximadamente 1 de cada 185,000 bebés en todo el mundo, según los Institutos Nacionales de la Salud. ¿Quieres saber más sobre la enfermedad de la orina con jarabe de arce y sus síntomas? A continuación, hemos enumerado seis datos sobre esta rara afección recopilados de los NIH y Healthline.

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE LA ORINA CON JARABE DE ARCE?

La MSUD es un trastorno hereditario que resulta de la incapacidad del cuerpo para procesar adecuadamente ciertos bloques de construcción de proteínas llamados aminoácidos.

SÍNTOMAS

Los síntomas de la enfermedad varían según el tipo. Algunos de los síntomas iniciales de la MSUD clásica incluyen patrones de sueño irregulares, letargo, irritabilidad, pérdida de peso, falta de apetito y un olor distintivo de azúcar de arce en la cera de los oídos, el sudor y la orina (lo que le da nombre al trastorno). Si no se trata, la MSUD puede provocar problemas físicos y neurológicos importantes, como convulsiones, coma y muerte.

¿CON QUÉ OTROS NOMBRES SE LLAMA?

Esta afección también se denomina deficiencia de BCKD, deficiencia de alfa ceto ácido deshidrogenasa de cadena ramificada, cetoaciduria de cadena ramificada y cetoacidemia.

¿CÓMO SE OBTIENE MSUD?

Ambos padres deben portar una mutación del gen asociado con MSUD para transmitir la enfermedad a su hijo.

TIPOS DE MSUD

La forma más común y grave de la enfermedad es el tipo clásico, que se hace evidente poco después del nacimiento. Otro tipo se llama MSUD intermedia, que afecta a los bebés con un nivel más alto de actividad enzimática que la MSUD clásica, y también hay una versión leve de la enfermedad llamada MSUD intermitente. Por último, la MSUD sensible a tiamina es una forma rara de la afección que a menudo mejora con grandes dosis de tiamina o vitamina B1.

TRATAMIENTO

El trasplante de hígado se ha utilizado para tratar a personas con MSUD clásica, según la Organización Nacional de Enfermedades Raras. Las personas con la enfermedad también deben seguir una dieta restrictiva de proteínas que limite la cantidad de aminoácidos de cadena ramificada que ingieren. Además, algunos médicos recomiendan un ensayo de terapia con tiamina para determinar si un individuo afectado responde a la tiamina.

El Jarabe De Arce Puede Proteger El Cerebro Del Alzheimer Y Otras Enfermedades Neurodegenerativas

El Extracto De Jarabe De Arce Podría Hacer Que Los Antibióticos Sean Más Eficaces Contra Las Bacterias