Discusión

La monosomía pura de 45, X es el cariotipo más común en el ST y se asocia con el fenotipo anormal. Parte de la variabilidad fenotípica del ST se debe a la amplia variedad de anomalías cariotípicas encontradas en los individuos afectados, que van desde la monosomía 45, X hasta defectos estructurales del cromosoma X y varias formas de mosaicismo en las que están presentes dos o más poblaciones celulares, a menudo incluyendo una línea celular 46, XX normal o una línea celular 47, XXX anormal o ambas.

La monosomía X resulta de la no disyunción como resultado de la falla de las cromátidas sexuales para separarse durante la meiosis en el gameto parental o en las divisiones embrionarias tempranas. Esto último generalmente resulta en mosaicismo. Los mosaicos de Turner generalmente tienen un fenotipo menos grave y hasta un 40% entran en la pubertad espontáneamente antes de culminar en un fallo gonadal.

Mosaicismo, representado por linajes celulares 45, XO/46, XX o 45, XO / 47, XXX, se ha detectado en el 30% de los casos de TS. Generalmente se considera que es el resultado de la no disyunción en la división celular que ocurre en una etapa temprana de la escisión cigótica. Si el error se produce tarde en la escisión después del establecimiento de una línea celular normal, se producirá un mosaico de líneas celulares múltiples. En el presente caso, el 65% de las células presentaban constitución cromosómica XO de 45 y el 35% restante con cariotipo XXX de 47.

La baja estatura no es invariable en este subconjunto de mujeres. La estatura de la mujer es normal y está de acuerdo con el informe anterior en el que los pacientes con disgenesia gonadal pura son de estatura normal y no muestran ningún otro estigma de ST. La facies característica de una mujer con ST también se debe principalmente a malformaciones esqueléticas. Estos producen micrognatia, una caída descendente de la esquina exterior de los ojos y pliegues epicánticos, que son prominentes en el presente estudio.

La presentación del ST varía a diferentes edades. A cualquier edad, el ST puede ser difícil de reconocer clínicamente, ya que los rasgos faciales característicos pueden ser sutiles. Los pacientes con cariotipo 45, XO / 46, XX o 45, XO/47, XXX son los más propensos a tener menarquia espontánea y fertilidad, pero no se observó en el presente caso.

disgenesia Gonadal se considera una característica cardinal de TS, y el consiguiente incremento de la gonadotropina, especialmente la FSH, la secreción se ha reportado en las niñas y mujeres con síndrome de tourette. Los niveles elevados de LH y FSH en la mujer indican disfunción ovárica. La presencia de útero pequeño podría deberse a la disminución del número de folículos primordiales, que parecen sufrir apoptosis prematura y generalmente están ausentes en la vida adulta, y debido a la falta de estrógeno. Algunas niñas tienen suficiente función ovárica residual para que se produzcan brotes en los senos o manchas vaginales.

Los genes relacionados con el ST se encuentran en el brazo corto del cromosoma X, y son capaces de escapar de la metilación, determinando la expresión de ambos alelos. La metilación del cromosoma X es el mecanismo más importante para silenciar el segundo alelo, asegurando un gen adecuado. Por lo tanto, 45 células XO desarrollan paridad anormal de cromosomas sexuales durante la meiosis y la haploinsuficiencia funcional de genes ubicados en el brazo corto. Varios genes relacionados con los signos clínicos observados en pacientes con TS se han mapeado a esta región, incluidos los genes relacionados con la estatura baja (Xp11.2-p22.1), los genes reguladores de la función ovaria (Xq13-q16) y los genes relacionados con anomalías linfáticas (Xp y Yp región pseudoautosómica). Además de la inactivación X adicional, el linaje de células de trisomía X puede producir un fallo en la organogénesis del tejido ovárico, que puede correlacionarse con el anestro y la inhibición de las células germinales para que sean meióticas.

En conclusión, la caracterización fenotípica de anomalías del cromosoma X mosaico depende del patrón de mosaicismo y de la naturaleza de los cromosomas X aberrantes. Por lo tanto, es obligatorio evaluar y ofrecer asesoramiento adecuado a las mujeres con mosaicismo y disgenesia gonadal. Los avances recientes en la ciencia médica han permitido una mejor ayuda a los pacientes con ST, especialmente en forma de hormona de crecimiento y terapia de reemplazo hormonal. El tiempo también es esencial al comunicar un diagnóstico, ya que diferirá para cada paciente debido a sutiles variabilidades físicas, lo que reducirá el impacto psicosocial de muchas niñas y mujeres con ST.