Rita Steyn tiene antecedentes familiares de cáncer, por lo que pidió un kit de pruebas genéticas en el hogar para ver si portaba ciertas mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de padecer la enfermedad. Cortesía de Rita Steyn ocultar título

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Cortesía de Rita Steyn

Rita Steyn tiene una historia familiar de cáncer por lo que ordenó una casa genéticos kit de pruebas para ver si ella lleva a ciertas mutaciones genéticas que aumentan el riesgo para la enfermedad.

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Rita Adele Steyn la madre tenía una doble mastectomía en su 40s porque ella tenía muchos bultos en los pechos. Su primo hermano murió de cáncer de mama. Y la hermana de Steyn está pasando por quimioterapia para la enfermedad ahora. Steyn se preocupa de que sea la próxima.

«A veces sientes que superas las probabilidades. Y a veces sientes que las probabilidades están en tu contra», dijo Steyn, de 42 años, que vive en Tampa, Florida. «Y ahora mismo siento que las probabilidades están en mi contra.»

Así que Steyn aprovechó la oportunidad cuando se enteró de que una empresa ofrecía una nueva forma económica y fácil de hacerse la prueba de ADN para detectar mutaciones genéticas que aumentaban considerablemente el riesgo de cáncer de mama.

«Pensé que sería bueno hacerse la prueba», dice Steyn. «Pensé que esto es algo que debería saber.»

Pidió un kit de prueba de $200 a la compañía, 23andme, escupió en un pequeño tubo de plástico, lo envió de vuelta y esperó los resultados.

Las pruebas genéticas solían ser poco frecuentes y solo las ordenaban los médicos. Lo usaron principalmente para diagnosticar afecciones raras, para averiguar si los futuros padres son portadores de enfermedades genéticas o para determinar si los pacientes están en riesgo de contraer enfermedades en el futuro.

Ahora, más personas están analizando su ADN por razones de salud, en la comodidad de sus propios hogares. A medida que las pruebas genéticas se han vuelto más fáciles, rápidas y asequibles, se ha convertido en una industria multimillonaria, con muchas compañías que comercializan agresivamente pruebas convenientes y baratas directamente a los consumidores. Alrededor de un tercio de los estadounidenses dicen que ellos o un miembro de su familia han considerado hacerse una prueba genética, según una encuesta reciente de NPR-IBM Watson Health. Y millones de personas las han recibido, por una variedad de razones.

«Esta prueba relacionada con la salud es probablemente el próximo gran paso en el uso de la información genómica en nuestras vidas», dice Robert Cook-Deegan, quien estudia políticas de salud en la Universidad Estatal de Arizona.

Pero otros encuentran la tendencia preocupante. Las pruebas tienen limitaciones y pueden ser difíciles de interpretar sin la intervención de un médico o asesor genético.

Una Decisión personal

Tenga en cuenta estas cosas si está considerando realizar pruebas genéticas de riesgo de cáncer de mama:

1. La prueba 23andMe solo busca tres variantes en dos genes denominados de cáncer de mama que se encuentran con mayor frecuencia en mujeres judías de ascendencia de Europa Oriental. Así que esa prueba es más útil para esas mujeres.
2. Tenga en cuenta: Incluso si se entera de que no tiene una de esas variantes, aún podría tener una de las miles de otras variantes genéticas no incluidas en la prueba que la ponen en mayor riesgo de cáncer de mama y ovario.
3. Si tienes antecedentes familiares de cáncer de mama y de ovario, habla con tu médico para hacerte pruebas genéticas más extensas.

Pros y contras

La empresa que usó Steyn, 23andMe, se convirtió recientemente en la primera en obtener la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos para comercializar una prueba genética para el cáncer directamente a los consumidores sin una orden médica. Gastó $27.9 millones en publicidad en el primer trimestre de 2018, según la firma de seguimiento Kantar Media. (NPR recibe apoyo financiero de 23andMe.)

La industria crecerá aún más a medida que se alivien las restricciones sobre los usos médicos de estas pruebas. La Administración de Alimentos y Medicamentos anunció recientemente planes para facilitar la aprobación de este tipo de pruebas.

Muchos médicos dan la bienvenida a la tendencia, diciendo que está dando a las personas información valiosa. Los consumidores pueden averiguar a tiempo si tienen un mayor riesgo de padecer cáncer, Alzheimer y otras enfermedades, y tomar medidas para protegerse. A veces, las pruebas también pueden ayudar a identificar los medicamentos más seguros y eficaces para usar.

«Las empresas de genética directa al consumidor están liderando el camino hacia la democratización de la genética y la están poniendo a disposición de más y más personas para que aprendan sobre sus riesgos e intervengan en formas de mantenerse saludables», dice Robert Green, genetista médico de Harvard.

Pero otros especialistas en genética, incluido James Evans, profesor de genética y medicina en la Universidad de Carolina del Norte, Chapel Hill, argumentan que las pruebas genéticas aún están en su infancia y que los resultados a menudo no son concluyentes y confusos.

«Creo que es un desarrollo desafortunado que probablemente causará daños considerables», dice Evans.

Un problema es que los pacientes pueden sentirse fácilmente abrumados cuando los resultados son engañosos o turbios. Las pruebas genéticas todavía se hacen mejor a través de médicos, dice, que trabajan con asesores genéticos especialmente capacitados que pueden guiar a los pacientes en cada paso del camino.

«Lo que las personas merecen es información bien pensada», dice Evans. «Las únicas personas que realmente se beneficiarán son los inversores de estas empresas que comercializan estas pruebas incompletas y engañosas.»

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Meredith Rizzo/NPR

3andMe home testing kit Meredith Rizzo/NPR

Algunas compañías ofrecen nuevas formas de pruebas genéticas que descifran y analizan todos los genes que se sabe que contienen instrucciones para producir proteínas que podrían revelar mutaciones, un proceso llamado secuenciación del exoma completo. Otros analizan todo el código genético, lo que se denomina secuenciación del genoma completo, que puede encontrar pistas adicionales de la enfermedad. Luego analizarán los genomas de los clientes para detectar cualquier variación que se sepa esté asociada con enfermedades.

El enfoque que toma 23andMe es un proceso rápido, pero antiguo. Analiza piezas cortas de ADN en busca de variaciones genéticas conocidas como variaciones de nucleótido único (SNP) asociadas con enfermedades específicas.

A excepción de 23andMe, todas las compañías todavía requieren una orden de un médico para hacerse esta prueba. Pero un número cada vez mayor de estas compañías encontrará un médico para firmar eso para los clientes.

«Nuestro objetivo es empoderar a los consumidores y hacer que sea lo más fácil posible para las personas obtener estos conocimientos», dice Elissa Levin, directora de políticas y servicios clínicos de Helix, una empresa de pruebas genéticas.

La Dra. Louanne Hudgins, presidenta del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica, dice que está «muy preocupada» por esto.

«Las personas deben ser evaluadas por profesionales médicos que no estén en conflicto, lo que significa que de alguna manera no trabajan para una empresa», dice Hudgins. «Los médicos contratados por empresas van a decir,’ Haz la prueba ‘ pase lo que pase, incluso si la prueba no está indicada.»

Las empresas defienden la práctica, diciendo que los médicos que encuentran para los clientes pueden ser más adecuados que el médico promedio.

«La mayoría de los médicos han tenido tal vez una clase de genética», dice Othman Laraki, CEO de Color Genomics, otra compañía de pruebas genéticas. «Creo que es mucho más importante tener a alguien con experiencia en genética que simplemente tener a alguien con quien puedas encontrarte físicamente.»

La privacidad es otra preocupación. Las compañías de pruebas genéticas dicen que tienen políticas y procedimientos estrictos para proteger la información de los clientes. Pero algunas empresas proporcionan acceso a la información genética que recogen de forma anónima a las compañías farmacéuticas y otros a utilizar para la investigación.

Las recientes violaciones de la privacidad por parte de empresas que recopilan información sobre personas, como Facebook, han subrayado los riesgos de los datos electrónicos.

«Realmente espero que las prácticas de seguridad asociadas con la información genética sean bastante sólidas», dice Cook-Deegan. «Las empresas dicen que son fuertes. El tiempo dirá si eso es verdad.»

Una ley federal prohíbe el uso de información genética para discriminar a las personas por seguros de salud o empleos. Pero esa ley no protege contra el uso de información genética en la toma de decisiones sobre otras cosas, como el seguro de vida y de atención a largo plazo.

«Estos son los tipos de cosas que realmente debes considerar al pensar en hacer este tipo de pruebas genéticas, no si hay un especial en las pruebas esta semana», dice Mark Rothstein, profesor de medicina y bioeticista en la Facultad de Medicina de la Universidad de Louisville.

Resultados-con limitaciones

Aproximadamente un mes después de enviar su muestra, Steyn recibió un aviso de que los resultados de su prueba de cáncer de mama estaban listos.

«Estoy muy nerviosa», dijo mientras leía la explicación de la compañía sobre lo que significan y no significan sus resultados.

Se detuvo en silencio después de hacer clic para obtener los resultados.

«Dice que se detectaron cero variantes», dijo finalmente Steyn, lo que significa que la prueba no había encontrado ninguna mutación que aumentara su riesgo.

«Supongo que me siento realmente aliviado. Me hace sentir mejor», dijo, con la voz crujiendo. «Supongo que siento que mis posibilidades son mejores ahora, ¿sabes?»

Steyn los resultados mostraron que ella no tiene tres variantes que aumentan el riesgo de cáncer de mama. Los críticos dicen que estos kits no abordan miles de otras variantes asociadas con la enfermedad. Cortesía de Rita Steyn ocultar título

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Cortesía de Rita Steyn

Steyn los resultados mostraron que ella no tiene tres variantes que aumentan el riesgo de cáncer de mama. Los críticos dicen que estos kits no abordan miles de otras variantes asociadas con la enfermedad.

Cortesía de Rita Steyn

los Críticos se preocupan de que la prueba es engañosa — y confiar en que podría ser peligroso. Analiza solo tres mutaciones en dos genes conocidos como BRCA1 y BRCA2 que pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama y de ovario. Las mujeres todavía podrían tener una de las miles de mutaciones que aumentan el riesgo, o estar en riesgo por otras razones no genéticas.

La preocupación es que si la prueba 23andMe de una mujer muestra que está libre de las mutaciones riesgosas, puede pensar que está a salvo y no hacer las cosas que debería hacer, como hacerse mamografías regulares o someterse a pruebas genéticas más exhaustivas.

«Para ser franco, me preocupa que las mujeres que se someten a pruebas de 23andMe puedan creer que no portan una mutación cuando de hecho lo hacen, y como consecuencia podrían morir de cáncer de mama u ovario», dice Mary-Claire King, genetista de la Universidad de Washington que ayudó a identificar los genes del cáncer de mama. «No quiero que eso suceda.»

La compañía argumenta que deja muy claras las limitaciones de la prueba y alienta a las mujeres a hablar con su médico sobre los resultados y posiblemente buscar pruebas genéticas más extensas.

Para las mujeres que descubren que tienen una de las variantes genéticas de riesgo, la información podría ser crucial, según Stacey Detweiller, asociada de asuntos médicos y consejera genética de 23andMe.

«Nuestra misión es ayudar a las personas a acceder, comprender y beneficiarse del genoma humano», dice Detweiller. «Hay pasos que se pueden tomar al conocer esta información que podría salvar vidas.»

Steyn y las otras dos mujeres que siguieron el proceso de tomar la prueba parecían comprender las limitaciones de la prueba. Dijeron que sabían que no podían confiar en él, pero tenían curiosidad por ver los resultados.

Pero Steyn admite que sintió algo menos urgencia de hacerse una mamografía o pruebas adicionales debido a los resultados de la prueba 23andMe, especialmente porque no tiene seguro médico en este momento.

«Me alegro de haberlo hecho, especialmente a la luz del hecho de que me encuentro en una posición en la que tengo que esperar para ver a un médico ahora debido a la situación del seguro en la que me encuentro», dice Steyn. «Ahora me siento un poco mejor esperando. De antemano, probablemente no habría esperado y encontrado una manera de pagar esto.»

Nota del editor, 20 de junio de 2018: Se ha agregado una barra lateral a esta historia para resaltar información que podría ayudar a las mujeres a decidir si desean probar pruebas genéticas para detectar el riesgo de cáncer de mama.