Se cree que la lipomatosis es una afección autosómica dominante en la que hay múltiples lipomas presentes en el cuerpo. Muchos lipomas discretos encapsulados se forman en el tronco y las extremidades, con relativamente pocos en la cabeza y los hombros. En 1993, se localizó un polimorfismo genético dentro de los lipomas en el cromosoma 12q15, donde el gen HMGIC codifica la isoforma I-C de la proteína de grupo de alta movilidad.Esta es una de las mutaciones más comunes en tumores lipomatosos solitarios, pero los lipomas a menudo tienen mutaciones múltiples. También se han observado translocaciones recíprocas de los cromosomas 12q13 y 12q14.

lipomatosis mediastínica

Endocrinología

Lipomatosis mediastínica

Aunque esta afección es benigna, a veces puede ser muy dolorosa dependiendo de la ubicación de los lipomas. Algunos pacientes que se preocupan por los cosméticos buscan la eliminación de lipomas individuales. La extirpación puede incluir escisión simple, extracción endoscópica o liposucción.

Otras entidades que se acompañan de lipomas múltiples incluyen el síndrome de Proteus, el síndrome de Cowden y trastornos relacionados debido a mutaciones en el gen PTEN, lipomatosis simétrica benigna (enfermedad de Madelung), Enfermedad de Dercum, lipodistrofia familiar, hibernomas, inyecciones epidurales de esteroides con lipomatosis epidural y angiolipomatosis familiar.