¿Qué es la enfermedad de Batten?

La enfermedad de Batten es el nombre común para una amplia clase de trastornos hereditarios, fatales y poco frecuentes del sistema nervioso, también conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales o NCLs. En estas enfermedades, un defecto en un gen específico desencadena una cascada de problemas que interfiere con la capacidad de una célula para reciclar ciertas moléculas. La enfermedad tiene varias formas que comparten algunas de las mismas características y síntomas, pero varían en gravedad y edad cuando los síntomas comienzan a aparecer por primera vez. Cada forma es causada por una mutación en un gen diferente. Aunque la» enfermedad de Batten » originalmente se refería específicamente a la forma de aparición juvenil de NCL, el término enfermedad de Batten se usa cada vez más para describir todas las formas de NCL.

La mayoría de las formas de enfermedad de Batten/NCLs generalmente comienzan durante la infancia. Los niños con la enfermedad a menudo parecen sanos y se desarrollan normalmente antes de comenzar a mostrar síntomas. Los niños con las formas infantil o infantil tardía generalmente muestran síntomas antes de 1 año de edad. Los síntomas comunes de la mayoría de las formas incluyen pérdida de la visión, convulsiones, retraso y pérdida eventual de habilidades adquiridas previamente, demencia y movimientos anormales. A medida que la enfermedad progresa, los niños pueden desarrollar uno o más síntomas, incluidos cambios de personalidad y comportamiento, torpeza, dificultades de aprendizaje, concentración deficiente, confusión, ansiedad, dificultad para dormir, movimientos involuntarios y movimiento lento. Con el tiempo, los niños afectados pueden sufrir convulsiones que empeoran y pérdida progresiva del lenguaje, el habla, las habilidades intelectuales (demencia) y las habilidades motoras. Con el tiempo, los niños con la enfermedad de los listones se vuelven ciegos, atados a una silla de ruedas, postrados en cama, incapaces de comunicarse y pierden todas las funciones cognitivas. No hay cura para estos trastornos, pero la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos ha aprobado un tratamiento para una de las formas (enfermedad de CLN2) (consulte la sección Tratamiento).

Los niños con todas las formas de enfermedad de los listones tienen una esperanza de vida muy reducida. En general, el aumento del riesgo de muerte prematura depende de la forma de la enfermedad y de la edad del niño al inicio de la enfermedad. Los niños con la enfermedad de los listones infantiles mueren prematuramente, a menudo en la primera infancia, mientras que aquellos con formas de aparición tardía pueden vivir de la adolescencia a la treintena. Si la enfermedad se desarrolla en la edad adulta, los síntomas tienden a ser más leves y pueden no afectar la esperanza de vida.

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¿Qué causa la enfermedad de Batten?

La enfermedad de Batten es un trastorno genético hereditario que parece afectar la función de cuerpos diminutos dentro de las células llamados lisosomas. Los lisosomas son la «papelera de reciclaje» de la célula y descomponen regularmente los desechos, las proteínas y los compuestos grasos naturales llamados lípidos en componentes más pequeños que se pueden desechar de la célula o reciclar. Los lípidos incluyen ácidos grasos, aceites, ceras y esteroles. En la enfermedad de Batten / NCLs, los genes mutados no producen las cantidades adecuadas de proteínas importantes para la función lisosómica. Cada gen (que representa una forma de la enfermedad) proporciona información para una proteína específica que, a su vez, es defectuosa y no se produce. Estas proteínas son necesarias para que las células cerebrales (neuronas) y otras células funcionen de manera eficiente. La falta de una proteína funcional causa la acumulación anormal de material» basura » en los lisosomas, así como la acumulación anormal de un residuo llamado lipofuscina que ocurre naturalmente como parte de la descomposición lisosómica de los lípidos. No se sabe si la lipofuscina en sí es tóxica o si la acumulación es un marcador de deterioro de la función lisosomal.

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¿Cómo se clasifican las formas de la enfermedad de Batten y las NCLs?

Los trastornos del NCL se clasifican por el gen que causa el trastorno, aunque a veces se describen por la edad del niño en el momento en que comienzan a aparecer los síntomas. Cada gen se llama CLN (lipofuscinosis ceroide, neuronal) y se le da una designación de número diferente como su subtipo. Debido a las diferentes mutaciones genéticas, los signos y síntomas varían en gravedad y progreso a diferentes velocidades. Los trastornos generalmente incluyen una combinación de pérdida de la visión, epilepsia y demencia. Algunas formas de las NCLs son:

Enfermedad de CLN1 de inicio infantil
El gen CLN1, que se encuentra en el cromosoma 1, dirige la producción de una enzima llamada palmitoil-proteína tioesterasa 1 (PPT1). (Un cromosoma es una estructura en forma de hilo que contiene toda la información genética necesaria y reside dentro del núcleo de la mayoría de las células). Una deficiencia en la proteína PPT1 o su mal funcionamiento permite la acumulación anormal de lípidos y proteínas. En la forma infantil clásica, los síntomas se observan antes de cumplir 1 año y progresan rápidamente. Las habilidades de desarrollo como estar de pie, caminar y hablar no se logran o se pierden gradualmente. Los niños a menudo desarrollan convulsiones a los 2 años de edad y, con el tiempo, se vuelven ciegos. A la edad de 3 años, los niños pueden volverse completamente dependientes de sus cuidadores, y algunos pueden necesitar una sonda de alimentación. La mayoría de los niños afectados mueren a principios o mediados de la infancia.

Enfermedad de CLN1 de aparición juvenil
Algunos niños con anomalías de CLN1 desarrollan la enfermedad después de la infancia, alrededor de los 5 o 6 años, y tienen una progresión más lenta de la enfermedad. Los niños afectados pueden vivir hasta la adolescencia. Otros pueden no desarrollar síntomas hasta la adolescencia y pueden vivir hasta la edad adulta.

Enfermedad de CLN2 de inicio tardío en la infancia
El gen CLN2, que se encuentra en el cromosoma 11, produce una enzima llamada tripeptidil peptidasa 1 que descompone las proteínas. La enzima no es suficientemente activa en la enfermedad de CLN2. El retraso en el desarrollo comienza alrededor del final de los 2 años de edad. Los niños desarrollan convulsiones y comienzan a perder gradualmente la capacidad de caminar y hablar. Las sacudidas breves e involuntarias en un músculo o grupo muscular (llamadas sacudidas mioclónicas) generalmente comienzan alrededor de los 4-5 años de edad. A los 6 años, la mayoría de los niños dependen completamente de sus cuidadores, y muchos necesitarán una sonda de alimentación. La mayoría de los niños con la enfermedad de CLN2 mueren entre los 6 y los 12 años de edad.

Enfermedad de CLN2, de aparición tardía
Algunos niños con anomalías de CLN2 desarrollan la enfermedad más tarde en la infancia, alrededor de los 6 o 7 años, y tienen una progresión más lenta de la enfermedad. En la enfermedad de CLN2 de aparición tardía, la pérdida de coordinación (ataxia) puede ser el síntoma inicial. Los niños afectados pueden vivir hasta la adolescencia.

Enfermedad de CLN3, de aparición juvenil (de 4 a 7 años de edad)
La enfermedad es causada por una mutación en el gen CLN3, que se encuentra en el cromosoma 16. El gen dirige la producción de una proteína llamada battenina, que se encuentra en las membranas de la célula. La mayoría de los niños que sufren de la enfermedad de CLN3 tienen una parte faltante en el gen, lo que a su vez resulta en la incapacidad de producir la proteína. La pérdida de visión rápidamente progresiva comienza entre los 4 y los 7 años de edad. Los niños desarrollan problemas de aprendizaje y comportamiento, y un deterioro cognitivo lento (demencia) y luego comienzan a tener convulsiones alrededor de los 10 años de edad. En la adolescencia, los niños afectados por la enfermedad de CLN3 desarrollan movimiento lento, rigidez y pérdida del equilibrio (también conocido como parkinsonismo). También desarrollan dificultades con el habla y el lenguaje. A medida que envejecen, los niños y adolescentes dependen cada vez más de sus cuidadores. La mayoría de los niños con la enfermedad mueren entre los 15 y los 30 años de edad.

Enfermedad de CLN4, de inicio en la edad adulta
También conocida como enfermedad de Kufs tipo B, esta forma muy rara generalmente comienza en la edad adulta temprana (normalmente alrededor de los 30 años) y causa problemas de movimiento y demencia temprana. Los síntomas progresan lentamente y la enfermedad de CLN4 no causa ceguera. Está relacionado con mutaciones en el gen DNAJC5 en el cromosoma 20. La edad de la muerte varía entre los individuos afectados.

Enfermedad de CLN5, variante de inicio tardío en la infancia
Esta enfermedad es causada por problemas con una proteína lisosomal llamada CLN5, cuya función es desconocida. El gen CLN5 se encuentra en el cromosoma 13. Los niños progresan normalmente durante los primeros años de vida antes de empezar a perder habilidades y desarrollar problemas de conducta. Las convulsiones y los espasmos mioclónicos suelen comenzar entre los 6 y los 13 años de edad. La visión se deteriora y finalmente se pierde. Los niños tienen dificultades de aprendizaje y problemas de concentración y memoria. Algunos pueden necesitar una sonda de alimentación. La mayoría de los niños con CLN5 viven hasta la última infancia o la adolescencia.

CLN6, variante de inicio tardío en la infancia
El gen CLN6, ubicado en el cromosoma 15, dirige la producción de la proteína CLN6, también llamada linclina. La proteína se encuentra en las membranas de la célula (principalmente en una estructura llamada retículo endoplásmico). No se ha identificado su función. Los síntomas varían entre los niños, pero por lo general comienzan después de los primeros años de vida e incluyen retraso en el desarrollo, cambios en el comportamiento y convulsiones. Con el tiempo, los niños pierden habilidades para caminar, jugar y hablar. También desarrollan espasmos mioclónicos, problemas para dormir y pérdida de la visión. La mayoría de los niños con CNL6 mueren al final de la infancia o en los primeros años de la adolescencia.

CLN6, inicio en la adultez
También conocida como enfermedad de Kufs Tipo A, esta forma de enfermedad CLN6 muestra signos en la adultez temprana que incluyen epilepsia, incapacidad para controlar los músculos de los brazos y las piernas (lo que resulta en falta de equilibrio o coordinación, o problemas para caminar) y deterioro cognitivo lento pero progresivo.

CLN7, variante de inicio tardío en la infancia
Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen CLN7 ubicado en el cromosoma 4, que produce la proteína MFSD8, un miembro de una familia de proteínas llamada superfamilia de facilitadores principales. Esta superfamilia está involucrada en el transporte de sustancias a través de las membranas celulares. Al igual que con todas las otras formas de enfermedad de Batten, el defecto en el gen resulta en la falta de producción de la proteína. Los retrasos en el desarrollo comienzan después de unos pocos años de lo que parece ser un niño en desarrollo normal. Los niños suelen desarrollar epilepsia entre los 3 y los 7 años de edad, junto con problemas para dormir y espasmos mioclónicos. Los niños comienzan a perder la capacidad de caminar, jugar y hablar a medida que la enfermedad progresa, con un rápido avance de los síntomas que se observa entre los 9 y los 11 años de edad. La mayoría de los niños con este trastorno viven hasta la última infancia o la adolescencia.

Enfermedad de CLN8 con Epilepsia con Retraso Mental Progresivo (RMEP)
Anomalías en el gen CLN8 causan epilepsia con deterioro progresivo de la función mental. El gen, ubicado en el cromosoma 8, codifica una proteína también llamada CLN8, que se encuentra en las membranas de la célula, principalmente en el retículo endoplásmico (parte de la maquinaria de la papelera de reciclaje de la célula). La función de la proteína no ha sido identificada. El inicio de los síntomas comienza entre los 5 y los 10 años de edad e incluye convulsiones, deterioro cognitivo y cambios de comportamiento. Las convulsiones generalmente se vuelven muy intermitentes después de la adolescencia. La pérdida del habla ocurre en algunas personas. Los individuos afectados pueden vivir hasta la edad adulta. Una forma muy rara de este trastorno a veces se denomina síndrome de Epilepsia del Norte, porque se presenta en ciertas familias de una zona de Finlandia.

enfermedad de CLN8, de aparición tardía
Los niños afectados comienzan a mostrar síntomas entre los 2 y los 7 años de edad, que incluyen pérdida de la visión, problemas cognitivos, inestabilidad, sacudidas mioclónicas y cambios de comportamiento. Los niños desarrollan epilepsia resistente al tratamiento y una marcada pérdida de habilidades cognitivas a los 10 años de edad. Muchos niños pierden la capacidad de caminar o pararse sin ayuda. La esperanza de vida es incierta; algunos niños han vivido en su segundo decenio de vida.

Enfermedad de CLN10
Esta enfermedad muy rara es causada por una mutación en el gen CTSD, ubicado en el cromosoma 11, que produce una proteína conocida como catepsina D. La catepsina D es una enzima que rompe otras proteínas en el lisosoma. Por lo general, la enfermedad se observa poco después del nacimiento, aunque puede ocurrir más tarde en la infancia o en la edad adulta. Algunos niños tienen microcefalia, un tamaño de cabeza anormalmente pequeño con un tamaño de cerebro reducido.

• En la forma congénita, las convulsiones pueden ocurrir antes del nacimiento, pero son difíciles de diferenciar de los movimientos normales del bebé.Después del nacimiento, los bebés pueden tener convulsiones que no responden al tratamiento, problemas respiratorios que pueden evolucionar a insuficiencia respiratoria y apnea obstructiva del sueño.Los bebés pueden morir poco después del nacimiento o en las primeras semanas de vida.
• Una forma infantil tardía de la enfermedad presenta un inicio posterior de los síntomas y una enfermedad más lenta progression.As los niños, con la edad, desarrollan convulsiones y problemas progresivos con la visión, el equilibrio y las habilidades intelectuales.Las personas afectadas también pueden tener problemas para coordinar el movimiento muscular y problemas para caminar (llamados ataxia), así como músculos muy rígidos (espasticidad).Los niños con la enfermedad a menudo mueren en la primera infancia.

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¿Cuántas personas tienen estos trastornos?

No se sabe cuántas personas tienen la enfermedad de Batten, pero según algunas estimaciones puede ser tan frecuente como en 1 de cada 12.500 personas en algunas poblaciones. Afecta a un estimado de 2 a 4 de cada 100.000 niños en los Estados unidos. Muchas más personas pueden ser portadoras (ver más abajo) de un gen defectuoso que puede causar cualquiera de las enfermedades de NCL. Aunque las enfermedades por LNC son poco frecuentes, las variantes de aparición en la infancia son los trastornos neurodegenerativos más comunes de la infancia. Ocasionalmente, una enfermedad por LNC ocurre en más de una persona en familias portadoras de genes defectuosos.

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¿Cómo se heredan las NCLs?

Las personas normalmente tienen dos copias del mismo gen en sus células, una proviene del padre y otra de la madre. Esto significa que, en algunos casos, las celdas tienen un sistema de «copia de seguridad» si solo se necesita una copia para que la celda funcione correctamente. La enfermedad de Batten se produce cuando ambas copias (una de cada padre) del gen específico que causa la enfermedad son defectuosas. Esto se conoce como enfermedad autosómica recesiva. Las personas que solo tienen una copia defectuosa (portadores) no desarrollarán síntomas y, por lo general, desconocen su condición de portador. La rara excepción puede ser para el NCL en adultos (ver a continuación).

Si ambos padres portan un gen defectuoso que causa NCL, hay una probabilidad de 1 de cada 4 durante cada embarazo de tener un hijo con la enfermedad. Al mismo tiempo, durante cada embarazo hay un 50 por ciento de probabilidades de que el bebé herede solo una copia del gen defectuoso, lo que haría que el niño sea un «portador» como el padre, ya que una copia normal se heredará del otro padre. En la mayoría de los casos, los portadores no se ven afectados por la enfermedad, pero pueden transmitir el gen anormal a sus hijos de una manera similar a la que lo heredaron de sus propios padres. Por último, existe una probabilidad de 1 en 4 de que el bebé herede dos genes completamente normales.

En riesgo de cualquier forma de enfermedad de los listones son los niños cuyos padres tienen la enfermedad de los listones y los niños cuyos padres son portadores de un gen NCL que causa el trastorno, pero que no están gravemente afectados por el trastorno, si es que lo están.

La enfermedad de NCL/Kufs en adultos B se puede heredar como un trastorno autosómico recesivo o, con menos frecuencia, como un trastorno autosómico dominante. En la herencia autosómica dominante, todas las personas que heredan un gen defectuoso de la enfermedad desarrollan la enfermedad, incluso cuando pueden haber heredado una copia normal.

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¿Cómo se diagnostican estos trastornos?

Después de una revisión de la historia clínica individual y familiar de la persona y un examen neurológico, se pueden usar varias pruebas para diagnosticar la enfermedad de Batten y otras lipofuscinosis ceroides neuronales. Actualmente, la mayoría de los diagnósticos de la enfermedad de Batten se hacen mediante pruebas genéticas. Las posibles pruebas de diagnóstico incluyen:

• El análisis de ADN/las pruebas genéticas pueden confirmar la presencia de un gen mutado que causa una enfermedad de NCL, así como utilizarse en el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) de la enfermedad. Cada vez más, los genes NCL se incluyen en paneles genéticos de epilepsia disponibles en el mercado que prueban varios genes al mismo tiempo.
• la medición de la actividad enzimática se puede utilizar para confirmar o descartar la enfermedad de CLN1 y CLN2.los análisis de sangre u orina pueden detectar anomalías que pueden indicar la enfermedad de Batten. Por ejemplo, se encuentran niveles elevados de un químico llamado dolicol en la orina de muchas personas con NCL y la presencia de glóbulos blancos anormales que contienen agujeros o cavidades, llamados linfocitos vacuolados, es común en ciertas mutaciones de la enfermedad.
• el muestreo de piel o tejido puede mostrar formas distintivas formadas por la acumulación de lipofuscina, algunas parecen medias lunas mientras que otras parecen huellas dactilares, cuando se observan bajo un microscopio especial. Las lipofuscinas también adquieren un color amarillo verdoso cuando se observan bajo un microscopio de luz ultravioleta.
• los electroencefalogramas (EEG) monitorean la actividad cerebral a través del cráneo, utilizando electrodos que se colocan en el cuero cabelludo. Los patrones reveladores en la actividad eléctrica del cerebro sugieren que un individuo tiene convulsiones y algunos patrones, junto con los hallazgos en el examen y la historia clínica, pueden ser fuertemente sugestivos de un tipo específico de enfermedad NCL.
• los estudios eléctricos de los ojos, que incluyen respuestas evocadas visualmente (que miden la actividad eléctrica en el cerebro generada por la vista) y electrorretinogramas (utilizados para detectar anomalías en la retina), pueden identificar varios problemas oculares comunes en varios NCLs. El color amarillo verdoso de las lipofuscina a veces se puede detectar al examinar la parte posterior del ojo. Estos se realizan con menos frecuencia ahora, ya que la mayoría de los diagnósticos se pueden hacer con pruebas de ADN.
• las imágenes de diagnóstico mediante tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM) pueden ayudar a los médicos a buscar cambios en la apariencia del cerebro.

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¿hay algún tratamiento?

No se conoce ningún tratamiento específico que pueda revertir los síntomas de cualquier forma de enfermedad de Batten. En 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó una terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de CLN2 (deficiencia de TTP1) llamada cerliponasa alfa (Brineura®) que se ha demostrado que retrasa o detiene la progresión de los síntomas. No hay tratamientos que puedan retrasar o detener la progresión de la enfermedad para otros trastornos del NCL.

Las convulsiones a veces se pueden reducir o controlar con medicamentos anticonvulsivos. Hay otros medicamentos disponibles para tratar la ansiedad, la depresión, el parkinsonismo (rigidez y dificultad para caminar/hacer tareas) y la espasticidad (rigidez muscular). Los problemas médicos adicionales se pueden tratar adecuadamente a medida que surgen. La terapia física y ocupacional puede ayudar a las personas con la enfermedad a conservar la función el mayor tiempo posible. Los grupos de apoyo pueden ayudar a los niños, adultos y familias afectados a compartir preocupaciones y experiencias comunes, y a sobrellevar los síntomas graves de la enfermedad.

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¿Qué investigación se está haciendo?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés), que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés), lleva a cabo investigaciones y apoya estudios del cerebro y el sistema nervioso central a través de subvenciones a las principales instituciones médicas de todo el país. Los NIH son los principales defensores de la investigación biomédica en el mundo.

Gran parte de la investigación de NINDS sobre la enfermedad de Batten y las lipofuscinosis ceroides neuronales se centra en obtener una mejor comprensión de la enfermedad, la terapia génica y el desarrollo de medicamentos novedosos para tratar los trastornos.

Enfermedad de CLN1

Los científicos están utilizando un virus seguro modificado para administrar un gen funcional de reemplazo al cerebro (terapia génica). En la terapia génica, el código genético correcto se adjunta a un virus adeno asociado, un virus pequeño que causa una reacción inmunitaria muy leve que no parece ser dañina para los seres humanos, y el virus permite que el gen se entregue a células en sitios específicos. Los científicos esperan que el gen de reemplazo se haga cargo o restablezca la producción de la proteína en la célula. Otros investigadores están utilizando un nuevo virus adenoasociado para comprender la mutación genética en la enfermedad NCL de inicio juvenil y cómo contribuye a la pérdida de células nerviosas. Los investigadores esperan que los resultados determinen si el virus será efectivo en el tratamiento de la enfermedad en humanos.

Los científicos están combinando la terapia génica con el trasplante de médula ósea para tratar la enfermedad de los listones infantiles. Usando un modelo de ratón de la enfermedad, encontraron cierta efectividad en el uso de terapia génica independiente, pero no se detectó un aumento en la actividad de tioesterato-1 de proteína palmitoil (PPT1) en el cerebro utilizando trasplantes de médula ósea solos. Se demostró que la terapia combinada prolonga la vida útil con una mejor función motora. Los investigadores ahora esperan determinar la efectividad de nuevas combinaciones de fármacos de moléculas pequeñas, terapia génica y trasplante de médula ósea en este modelo de la enfermedad. Ninguno de estos estudios se ha realizado en niños que padecen la enfermedad de CLN1.

Los investigadores de los NIH han identificado un nuevo fármaco potencial, la molécula NtBuHA, para tratar la enfermedad de CLN1. Los científicos probaron la molécula NtBuHA en un modelo de enfermedad de ratón y descubrieron que el compuesto reducía en gran medida la acumulación de cera, protegía las neuronas en el cerebro, ralentizaba el deterioro de la coordinación motora y extendía la vida de los animales. Otro proyecto molecular está estudiando la lantionina ketamina, un compuesto natural que se encuentra en el cerebro y que activa la capacidad de una célula para reciclar su contenido (un proceso llamado autofagia). Se ha demostrado que el compuesto y su derivado, el éster etílico de lantionina y ketamina, tienen propiedades neuroprotectoras y pueden llevar a la investigación sobre el desarrollo de nuevas moléculas capaces de tratar una variedad de trastornos neurológicos en los que se ha interrumpido el proceso de reciclaje celular.

Enfermedad de CLN2

Varios estudios buscan evaluar la historia natural de la enfermedad de Batten y encontrar formas de tratarla. Un proyecto financiado por el NINDS está estudiando las características genéticas y observables de cómo progresa la enfermedad en niños de todas las edades a los que se les ha diagnosticado la enfermedad de los listones infantiles tardíos. El estudio se está llevando a cabo en paralelo con un estudio respaldado por los NIH que evalúa la efectividad de un nuevo medicamento para el trastorno que se administrará mediante terapia génica. Otro estudio refinará y validará la Escala Unificada de Clasificación de la Enfermedad de Batten como instrumento de clasificación clínica para la enfermedad de Batten. Actualmente no se han realizado estudios clínicos sistemáticos de la enfermedad de Batten utilizando un instrumento de clasificación estandarizado.

Enfermedad de CLN3

El aminoácido glutamato, una sustancia química que interviene en la forma en que las células se comunican entre sí, es reciclado constantemente por las neuronas y las células de apoyo. El glutamato excesivo puede dañar o matar las células nerviosas, y se han encontrado niveles elevados de glutamato en el cerebro de niños con la mutación del gen CLN3. Investigadores financiados por el NINDS están utilizando un modelo de ratón para investigar las vías de reciclaje metabólico responsables de la regulación de los niveles de glutamato en el cerebro. Al estudiar un compuesto que podría mejorar la capacidad de las células de soporte para reciclar el glutamato y prevenir la toxicidad del glutamato dentro de las neuronas, los investigadores esperan desarrollar una terapia potencial para niños con enfermedad de Batten juvenil.

Es probable que se requieran múltiples medicamentos/enfoques o una combinación de múltiples medicamentos con actividad contra el ceroide junto con terapia génica como tratamiento contra los diferentes NCLs.

NINDS ayuda a financiar la Red de Enfermedades Lisosomales, una red combinada de centros de investigación, investigadores clínicos, grupos de defensa de pacientes y otras partes interesadas que abogan por la investigación sobre el diagnóstico, el manejo y el tratamiento de enfermedades lisosomales y relacionadas, incluida la enfermedad de Batten. El énfasis de la investigación incluye el análisis cuantitativo de la estructura y función del sistema nervioso central, el desarrollo de biomarcadores (medidas biológicas que pueden indicar la presencia o predecir con precisión la tasa de progresión de la enfermedad en una persona, o la eficacia de una terapia) y estudios longitudinales de la historia natural y el tratamiento de la enfermedad.

Para obtener información adicional sobre la investigación clínica sobre la enfermedad de Batten y los trastornos NCL, visite ClinicalTrials.gov, un registro y base de datos de resultados de estudios clínicos de participantes humanos realizados en todo el mundo. Se puede encontrar más información sobre la investigación sobre los trastornos del NCL apoyada por el NINDS y otros Institutos y Centros de los NIH utilizando NIH RePORTER, una base de datos con capacidad de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados.

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¿Cómo puedo ayudar a la investigación?

NINDS apoya el Neurobiobanco de los NIH, un esfuerzo de colaboración que involucra a varios bancos de cerebros en los Estados Unidos que suministran a los investigadores tejido de personas con trastornos neurológicos y de otro tipo. Se necesita tejido de individuos con enfermedad de Batten para permitir que los científicos estudien este trastorno con mayor intensidad. El objetivo es aumentar la disponibilidad y el acceso a especímenes de alta calidad para la investigación a fin de comprender la base neurológica de la enfermedad. Los posibles donantes pueden comenzar el proceso de inscripción visitando https://neurobiobank.nih.gov/donors-why/.

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¿Dónde puedo obtener más información?

Para obtener más información sobre trastornos neurológicos o programas de investigación financiados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, comuníquese con la Red de Información y Recursos Cerebrales (BRAIN) del Instituto en:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

La información también está disponible en las siguientes organizaciones:

Asociación de Apoyo e Investigación de Enfermedades de Batten
1175 Dublin Road
Columbus, OH 43215
[email protected] Teléfono: 800-448-4570 Fax: 866-648-8718 Fundación de Enfermedades Cerebrales Infantiles Edificio Médico Parnassus Heights, Suite 900 Suite 900 San Francisco, CA 94117 [email protected] Tel: 415-665-3003 Fax: 415-665-3003 Nathan’s Battle Foundation 459 State Road 135 South Greenwood, IN 46142 [email protected] Tel: 317-888-7396 Fax: 317-888-0504

Hide and Seek Foundation for Lysosomal Storage Disease Research 6475 East Pacific Coast Highway Suite 466 Long Beach, CA 90803 [email protected]
Tel: 877-621-1122
Fax: 818-762-2502

«Hoja informativa de la enfermedad de Batten», NINDS, Fecha de publicación Junio de 2018.

Publicación de los NIH No. 18-NS-2790

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Preparado por:Oficina de Comunicaciones y Enlace Público Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares Institutos Nacionales de la Salud Bethesda, MD 20892 El material relacionado con la salud del NINDS se proporciona solo con fines informativos y no representa necesariamente el respaldo o una posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de cualquier otra agencia federal. El asesoramiento sobre el tratamiento o la atención de un paciente debe obtenerse consultando a un médico que haya examinado a ese paciente o esté familiarizado con su historial médico.

Toda la información preparada por NINDS es de dominio público y puede ser copiada libremente. Se agradece el crédito a los NINDS o a los NIH.

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